Informasjon

Prader-Willi syndrom

Symptomer ved ubehandlet tilstand

I fosterstadiet er det ofte lite "liv", fosteret er svært rolig, og det er ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere enn forventet. I første leveår er et barn med ubehandlet Prader-Willi syndrom påfallende slapt, det sover mye, muskulaturen er slapp, sugeevnen ved amming er svekket, barnet skriker nesten ikke. Det er vanskelig å få i barnet nok næring. Tidlige milepæler i barnets utvikling er forsinket.

Etter første leveår skjer det over tid en betydelig økning i matlysten - ofte oppstår en overspising - og ved skolealder kan matsøkende atferd være vanskelig å kontrollere. Særlige atferdstrekk i barnealderen er raserianfall, høy smerteterskel, søvnforstyrrelser og hudplukking. Puberteten er typisk forsinket eller ufullstendig. Lærevansker er alltid tilstede, det er språk- og talevansker og en person med Prader-Willi syndrom er oftest lett til moderat utviklingshemmet. Noen er plaget med svingende kroppstemperatur. Slapp muskulatur kan føre til ryggskjevhet (skoliose). Et særtrekk som mange forteller om er at barnet kan være uvanlig flink til å legge puslespill.

I skolealder og pubertet er barnet kortvokst, og blir ofte overvektig etter hvert. Hos gutter vil testiklene ofte ikke vandre ned i pungen, testiklene er små og pungen har gjerne en glatt overflate. Hos jenter er kjønnsleppene små.

Barn med Prader Willi syndrom kan ha ytre tegn som er typiske: De er smale mellom tinningene, øynene er mandelformet, overleppen er tynn og munnen er nedadvendt. Hendene er ofte påfallende smale. Barna er gjerne nærsynte, og de skjeler ofte.

Forrige side Neste side