Informasjon

Turners syndrom

Turners syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det ene av de to kjønnskromosomene helt eller delvis mangler. Tilstanden rammer bare jenter. Genfeilen fører til mangelfull utvikling av eggstokkene og østrogenmangel når de kommer i puberteten.

Hva er Turners syndrom?

Disse jentene kjennetegnes ved kortvoksthet, manglende kjønnsmodning (brystutvikling og menstruasjon), og visse spesielle kroppstrekk. Nyfødte kan ha hovne hender og føtter og ekstra nakkefolder. Disse forandringene går tilbake, men det kan ta flere år. Mange spedbarn med Turners syndrom har vansker med å ta til seg næring, både ved amming og ved flaske, men uten at det skaper de store problemene. Barn med Turners syndrom har oftere mellomørebetennelser enn andre, men i likhet med andre barn vokser de det av seg.

Turners nyfødt

Kortvoksthet kan påvises allerede omkring 18 måneders alder, men det er først noe senere at barna er tydelig kortere enn jevnaldrende. Enkelte kan ha små hender og føtter, og de kan ha vanskeligheter med å strekke albuen helt ut. Redusert hørsel på grunn av hyppige mellomørebetennelser er relativt vanlig. Det er økt forekomst av skjeløydhet.

De aller fleste med Turners syndrom har normal intelligens, men mange kan oppleve lærevansker på skolen. Tilstanden er en av de vanligste genetiske sykdommene og rammer ca ett barn per 2500 fødte.

Årsak

Kromosomer
Kromosomer

Turners syndrom er en kromosomsykdom. Det vil si at det er en feil i arvestoffet. Mennesket har 46 kromosomer som forekommer i 23 par. Et par er kjønnskromosomer: XX (kvinne) eller XY (mann). Kvinner med Turners syndrom har 45 kromosomer og kun ett kjønnskromosom (X), men noen har såkalt mosaikk der XX forekommer i noen celler. Kromosomsammensetningen betegnes karyotype, og karyotypen ved Turners syndrom er 45,X.

Det er ingen kjente årsaksfaktorer til Turners syndrom.

Diagnostikk

Tilstanden kan påvises allerede under svangerskapet dersom det gjøres fostervannsprøve. Det må imidlertid spesille grunner til for at man skal gjøre en slik undersøkelse. Ultralyd kan også gi mistanke om tilstanden.

Noen ganger får jordmor mistanke om at et barn har Turners syndrom like etter fødselen. Man kan da ta en blodprøve av barnet til kromosomanalyse som viser om hun har sykdommen.

Det kan skje at diagnosen ikke stilles før nærmere pubertetsalder på grunn av svært langsom høydevekst eller fordi puberteten blir svært forsinket (aldri starter spontant).

I noen tilfeller oppdages ikke tilstanden før i voksen alder, f.eks. ved at kvinnen ikke blir gravid eller har stadige spontane aborter.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan helbrede tilstanden. Veksthormonbehandling startes vanligvis straks høyden faller under 5 persentilen for alder, ofte i alderen 2-5 år. Effekten på den endelige høyden anses som god, men den blir dårligere ved sen oppstart av behandlingen.

Østrogenbehandling med syklisk progesterontilskudd blir gitt til de fleste fra puberteten for å sikre kjønnsutvikling og fullføre veksten. Selv om det spontant kan komme noen pubertetstegn, er hormonmengden for liten til å gjennomføre normal pubertet fordi eggstokkenes egenproduksjon av østrogener er for lav. Østrogenbehandlingen starter vanligvis fra ca. 14 års alder - tidligere behandling vil redusere den endelige høyden fordi østrogener fremskynder stans i veksten i de lange rørknoklene. I noen tilfeller kan østrogenbehandling starte i 12 års alder ved samtidig behandling med veksthormon.

I tillegg til medisiner er det viktig at jenter med Turners syndrom mosjonerer regelmessig siden de har økt risiko for hjerte-karsykdommer og benskjørhet. Regelmessig mosjon vil kunne være med på å redusere noe av denne risikoen.

Prognose

Ved veksthormon- og østrogenbehandling kan jentene få økt høyde. Ytre kjønnsorganer modnes vanligvis, og de fleste kvinnene kan ha et normalt seksualliv. Det er sjelden mulig for kvinner med Turners syndrom å bli gravide.

Kvinner med Turners syndrom har noe høyere risiko for hjertekarsykdommer og det er fornuftig med regelmessig oppfølging i forhold til andre risikofaktorer for hjertekarsykdommer. Hørselstap forekommer hos så mange som 50% og hørselstester bør utføres regelmessig. For lavt stoffskifte og cøliaki forekommer hyppigere enn hos befolkningen for øvrig.

Vil du vite mer?