Informasjon

Retts syndrom

Retts syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernens utvikling. De første symptomene ses oftest i 6-18 måneders alder. Sykdommen er sjelden.

Hva er Retts syndrom?

Retts syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernens utvikling som forårsaker psykisk utviklingshemming, vanskeligheter i samspillet med andre mennesker og problemer med målbevisste bevegelser. Tilstanden forekommer nesten utelukkende hos jenter og skyldes en arvelig (genetisk) feil i en del av X-kromosomet som kalles MECP2. Retts syndrom hører med blant de såkalte gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene, som også omfatter barneautisme og Aspergers syndrom.

Tilstanden er svært sjelden. I Norge fødes i gjennomsnitt tre jenter hvert år med Retts syndrom.

Symptomer

De fleste jenter med Retts syndrom har hatt et normalt svangerskap og normal fødsel. Også utviklingen i de første månedene etter fødsel foregår som regel normalt. I ettertid kan imidlertid mange foreldre fortelle at barnet har vært påfallende stille, hatt redusert muskelkraft og forsinket utvikling av ferdigheter.

De første tegnene til sykdommen (stadium 1) oppstår ofte i 6-18 måneders alder. Utviklingen av motoriske ferdigheter stanser, og man kan se de første tegnene til sosial tilbaketrekning og særegne kroppsbevegelser.

I sykdommens andre fase (stadium 2) skjer det som regel en markant forverring av barnets tilstand. Dette stadiet inntrer oftest i 1-4 års alderen. Forverringen kan skje gradvis over flere måneder eller svært raskt i løpet av få dager. Barnet taper interesse for leking og sosialt samspill, gir dårlig øyekontakt og får spesielle, vridende håndbevegelser. Barn som tidligere har gått, kan brått tape denne evnen. Mange får problemer med matinntak og forstoppelse. En del av jentene får episoder der de holder pusten eller puster svært raskt, noe som kan virke svært skremmende, men som sjelden er farlig. Krampeanfall og epilepsi er vanlig og behøver ofte behandling.

Etter denne fasen med markant forverring inntrår stadium 3, som er en mer stabil periode. Enkelte kan gjenvinne noen av de tapte motoriske ferdighetene og fungere bedre sosialt.

En del av jentene kommer også inn i et fjerde stadium, der det igjen kan være en viss forverring. Dette skjer som regel tidlig i tenårene.

Diagnostikk

Den genetiske feilen som forårsaker Retts syndrom, ble påvist i 1999, og kan nå finnes ved en gentest. Imidlertid får man ikke utslag på denne testen hos alle som har sykdommen. Den endelige diagnosen er derfor uavhengig av gentesten og stilles hos barn som oppfyller et sett med kriterier. Utredningen av jenter som mistenkes å kunne ha Retts syndrom, er en spesialistoppgave, og den skjer som regel i et samarbeid mellom flere ulike spesialister.

Behandling

Målet med behandlingen er å sørge for nødvendig tilrettelegging for å utvikle sterke sider, utvikle språk, motvirke skjevutvikling, forhindre tap av ferdigheter, behandle sameksisterende tilstander (blant annet epilepsi). I tillegg er det viktig å tilby foreldre nødvendig avlastning. Foreldre som har barn med Rett syndrom, har også forholdsvis omfattende trygderettigher, slik at de skal ha muligheter til å ta seg av barnet.

Tidlig diagnose og igangsetting av tiltak er viktig, da dette kan utsette ytterligere tap av ferdigheter. Det finnes ingen behandling som kan kurere barnet. Medikamenter brukes som hovedregel ikke. Tilleggsplager som søvnvansker, depresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetsproblemer og atferdsforstyrrelser kan være så omfattende at medikamenter likevel forsøkes.

Prognose

Retts syndrom er en alvorlig tilstand. De aller fleste vil ha betydelig psykisk utviklingshemming og en rekke tilleggsproblemer. Levealderen er noe redusert, men de fleste blir som regel eldre enn 40 år. Behovet for hjelp og støtte vil imidlertid være stort gjennom hele livet.

Vil du vite mer?