KvalitetssjekkHva er Rett syndrom?
Rett syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernen og nervesystemets utvikling som forårsaker forsinket utvikling, vanskeligheter i samspillet med andre mennesker og problemer med målbevisste bevegelser.
Tilstanden forekommer hovedsaklig hos jenter og skyldes en eller flere mutasjoner - feil i arvematerialet (DNA). Mutasjonene har skjedd i en del av X-kromosomet som kalles MECP2. Feilen er knyttet til arvematerialet, men skyldes som regel ikke arv. Det vanlige er at noe har gått galt i forbindelse med kopieringen av mors/fars arvemateriale. Rett syndrom hører med blant de såkalte gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene, som også omfatter barneautisme og Asperger syndrom.
Tilstanden er svært sjelden. I Norge fødes i gjennomsnitt tre jenter hvert år med Rett syndrom.
Symptomer
De fleste med Rett syndrom har hatt et normalt svangerskap og normal fødsel. Også utviklingen i de første månedene etter fødsel foregår som regel normalt. I ettertid kan imidlertid mange foreldre fortelle at barnet har vært påfallende stille, hatt redusert muskelkraft og forsinket utvikling av ferdigheter.
De første tegnene til sykdommen (stadium 1) oppstår ofte i 6-18 måneders alder. Utviklingen av motoriske ferdigheter stanser, og man kan se de første tegnene til sosial tilbaketrekning, tap av språk og særegne kroppsbevegelser.
I sykdommens andre fase (stadium 2) skjer det som regel en markant forverring av barnets tilstand. Dette stadiet inntrer oftest i 1-4 års alderen. Forverringen kan skje gradvis over flere måneder eller svært raskt i løpet av få dager. Barnet taper interesse for leking og sosialt samspill, gir dårlig øyekontakt og får spesielle, vridende håndbevegelser. Barn som tidligere har gått, kan brått tape denne evnen. Mange får problemer med matinntak og forstoppelse. En del får episoder der de stopper å puste en kort periode, noe som kan virke svært skremmende, men som sjelden er farlig. Krampeanfall og epilepsi er vanlig og behøver ofte behandling.
Etter denne fasen med markant forverring inntrår stadium 3, som er en mer stabil periode. Enkelte kan gjenvinne noen av de tapte motoriske ferdighetene og fungere bedre sosialt.
En del kommer også inn i et fjerde stadium, der det igjen kan være en viss forverring, særlig i motoriske ferdigheter. Dette skjer som regel tidlig i tenårene.
Diagnosen
Genfeilen som forårsaker Rett syndrom ble påvist i 1999, og den kan nå finnes ved en gentest. Imidlertid får man ikke utslag på denne testen hos alle som har sykdommen. Den endelige diagnosen er derfor uavhengig av gentesten, og stilles hos barn som oppfyller et sett med kriterier. Utredningen av barn som mistenkes å kunne ha Rett syndrom, er en spesialistoppgave, og den skjer som regel i et samarbeid mellom flere ulike spesialister.
Behandling
Målet med behandlingen er å sørge for nødvendig tilrettelegging som det å kompensere for mangler, videreutvikle sterke sider, utvikle språk, motvirke skjevutvikling, forhindre tap av ferdigheter og behandle følgetilstander (blant annet epilepsi). I tillegg er det viktig å tilby foreldre nødvendig avlastning. Foreldre som har et barn med Rett syndrom har også forholdsvis omfattende trygderettigher, slik at de skal ha muligheter til å ta seg av barnet.
Tidlig diagnose og igangsetting av tiltak er viktig for å komme i gang med støttende tiltak. Det finnes ingen behandling som kan kurere barnet. Medikamenter brukes som hovedregel ikke. Tilleggsplager som søvnvansker, refluks, forstoppelse, depresjon og atferdsforstyrrelser kan være så omfattende at medikamenter likevel forsøkes.
Prognose
Rett syndrom er en alvorlig tilstand. De aller fleste vil ha betydelig psykisk utviklingshemming og en rekke tilleggsproblemer. Levealderen er noe redusert, men de fleste blir som regel eldre enn 45 år. Behovet for hjelp og støtte vil imidlertid være stort gjennom hele livet.
Vil du vite mer?
- Gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene
- Barneautisme
- Aspergers syndrom
- Norsk Forening for Rett Syndrom
- Rett syndrom - for helsepersonell
