Årsaker
Arvelige (genetiske) faktorer spiller en stor rolle for utvikling av autisme. Alvorligere former, tidligere kalt barneautisme, regnes som den mest genetisk forklarte av alle barnepsykiatriske tilstander med over 90 prosent samsvar hos eneggete tvillinger for diagnose eller liknende funksjonsvansker. Det regnes imidlertid at det er en lang rekke av genetiske variasjoner og avvik, kjente og ukjente, og kombinasjoner av disse som medvirker i utviklingen. Kjente genetiske avvik omfatter tilstandene Fragilt X, tuberøs sklerose, 22q delesjon (kardiofasialt syndrom, DiGeorges syndrom) og Angelmanns syndrom. Disse utgjør allikevel en liten andel av tilfellene.
Miljøfaktorer regnes å være av betydning, men årsaksfaktorene er ikke avklart og enkeltfaktorer er ikke påvist. I tillegg er det sannsynlig at miljøfaktorer og genetiske faktorer påvirker hverandre. Kombinasjoner av en rekke ulike genetiske faktorer og miljøfaktorer antas å forklare spennet i alvorlighetsgrad og uttrykk av autisme, fra mild til moderat og alvorlig funksjonssvikt.
Både somatiske (kroppslige) og psykiatriske sykdommer forkommer hyppigere hos personer med autisme.
Forekomsten av samtidige somatiske lidelser øker med graden av redusert evnenivå. Av de med alvorlig autisme vil mange ha mental retardasjon i varierende grad. Inntil en av tre barn med alvorlig autisme utvikler epilepsi enten fra tidlig småbarnsalder eller omkring puberteten. Andre hyppige somatiske tilleggsproblemer er motoriske vansker, søvnvansker, allergi, matintoleranse, selvskadende atferd, sengeværing og mage-/tarmplager.
Personer med autisme kan utvikle andre psykiske lidelser, og det er belegg for at minst to av tre har en eller flere psykiske tilleggslidelser. Angstlidelser, ADHD og depresjon regnes som de hyppigste, men aggressiv og utagerende atferd forekommer også hyppig.