Informasjon

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sykdom med feil i beinvevet som gir skjøre bein, lav beinmasse og fører til hyppige beinbrudd.

Hopp til innhold

Hva er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sykdom - arvelig beinskjørhet - med feil i beinvevet som gir skjøre bein, lav beinmasse og fører til hyppige beinbrudd. Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra alvorlige til meget milde former uten brudd. Foruten beinvevet gir sykdommen også forandringer utenfor skjelettet og kan ramme tenner, hud, hørsel og øyne. Det kan være blåfarging av øyets hvite (blåe sklerae), tannforandringer, svært slakke leddbånd (hypermobile ledd), slapp hud, nedsatt hørsel.

Tilstanden er sjelden. Vi regner at det opptrer 1 tilfelle per 5-10.000 fødte barn. Totalt er det nærmere 20 tilfeller per 100.000 innbyggere. Det skilles mellom fire undertyper, noe som kan være nyttig i forhold til behandling og langtidsutsikter.

Årsak

Sykdommen skyldes forandringer på arveanleggene (genene) som koder for stoffet kollagen i beinvevet. Kollagen kan ses på som et slags "lim" i beinvevet, det holder de ulike bestanddelene i beinvevet sammen og bidrar til at beina i kroppen blir bruddsikre. Ved osteogenesis imperfecta er kvaliteten på kollagenet dårlig, eller det er for lite av det. Dermed blir beina skjøre, og de brekker lett.

Tilstanden arves i de fleste tilfeller såkalt autosomalt dominant. Det betyr at det er nok at ett gen fra mor eller far er skadet, for å få sykdommen.

Undertyper av osteogenesis imperfecta

Type 1

Dette er den vanligste typen og utgjør ca. 60% av tilfellene. Det er en mild form av sykdommen. Den gir ganske få tilfeller av beinbrudd og bare en mild veksthemning. Sklerae (hviten på øynene) kan være blå. Mange får i voksen alder nedsatt hørsel. Tannforandringer er ganske sjeldne. Leddene er generelt svært bevegelige, dvs. de kan overtøyes jamført med normale ledd (såkalt hypermobile ledd).

Type 2

Dette er en meget alvorlig form av sykdommen og utgjør ca. 10% av tilfellene. Det opptrer en rekke beinbrudd allerede i fosterstadiet og 60% dør i mors liv. Av dem som blir født, dør 80% i første levemåned.

Type 3

Dette er en alvorlig form for OI og utgjør 20% av tilfellene. Beinbrudd forekommer hyppig, og det resulterer i betydelige skjelettdeformiteter. Det blir en svær veksthemning og vedkommende blir kortvokst. Hos noen blir sklerae blå. Mange har tannskader, og de får med årene nedsatt hørsel.

Type 4

Dette er en moderat utgave av sykdommen og utgjør 10% av tilfellene. Det er noe varierende tendens til beinbrudd og dermed også varierende tendens til veksthemning. Skjelettet blir bare moderat deformert. Både tannskader og nedsatt hørsel forekommer.

Diagnostikk

Diagnosen kan noen ganger være vanskelig å stille. En ubehagelig grenseoppgang kan i noen tilfeller være å avgjøre om det foreligger barnemishandling. Men ofte er det lite tvil hos et barn med gjentatte beinbrudd etter påfallende små skader. Det kan også være slektninger med sykdommen. Typiske forandringer kan være røntgenbilder som viser mange tidligere beinbrudd, blåe sklerae, tannforandringer (ev. på røntgen), hypermobile ledd, typiske skjelettdeformiteter, veksthemning.

Behandling

Formålet med behandlingen er å hindre beinbrudd, sikre bevegeligheten i leddene og opprettholde en best mulig funksjonsevne. Fysioterapi, rehabilitering og ortopedisk kirurgi er de viktigste behandlingstiltakene ved osteogenesis imperfecta. Det finnes per i dag ingen helbredende behandling, men studier av nye medikamenter, stamcellebehandling og genterapi pågår - dog er ingen andre alternativer foreløpig aktuelle.

Det er viktig at barnet / personen prøver å være i så mye fysisk aktivitet som mulig uten å risikere beinbrudd. Det hindrer feilstillinger i leddene og minsker tapet av beinvev som gjør beinene enda skjørere.

Erfaring med såkalte bisfosfonater gitt direkte i blodet (eks. pamidronat, Aredia®)med jevne mellomrom, eller gitt som tabletter (eks. risedronat), har vist å ha en viss gunstig effekt. Preparatene motvirker beinskjørhet. De første gangene medikamentet blir gitt, kan det gi feberreaksjon. I Danmark anbefaler eksperter slik behandling hos barn og voksne med betydelig osteogenesis imperfecta.

Fysioterapi blir gitt regelmessig fra tidlig barnealder. Behandlingen har som særlige siktemål å

  • strekke muskler slik at de ikke stivner og gir nedsatt bevegelighet i leddene
  • stabilisere leddene
  • bidra til kondisjonstrening

Ortopedisk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan være nødvendig for å korrigere feilstillinger og beskytte bein og ledd.

Vurdering og oppfølging av øre-nese-hals-lege er viktig hos alle pasienter med osteogenesis imperfecta. Dels synes barn med osteogenesis imperfecta å ha økt forekomst av mellomørekatar (væske i mellomøret) og derav følgende hørselsnedsettelse, og dels forårsakes hørselstap ofte av skader på stigbøylen i ørebenskjeden, og hørselen kan i disse tilfeller eventuelt forbedres med å fjerne stigbøylen (stapedektomi).

Vurdering av tannlege bør likeledes tilbys alle pasienter med osteogenesis imperfecta for å konstatere eventuelle skader på tennene (dentinogenesis imperfecta) og i så fall ivareta behandlingen av de derav følgende tannproblemer.

Personer med osteogenesis imperfecta har dessuten ofte bruk for en rekke sosialmedisinske foranstaltninger i form av hjelpemidler (f.eks. kjørestol), hjelp til skolegang, utdannelse innenfor ikke-fysisk belastende yrker og førtidspensjon.

Langtidsutsiktene

Avhenger av typen osteogenesis imperfecta. Type 1 og 4 har henholdsvis et mildt og moderat forløp med muligheter for normal livsførsel. Type 2 er dødelig. Type 3 har et alvorlig forløp med betydelige funksjonsproblemer.

Vil du vite mer?