Informasjon

Hemofili, blødersykdom

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Omfanget av symptomer og tegn er svært varierende fra pasient til pasient, alt etter hvilken grad av sykdommen man har.

Hopp til innhold

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Det arvelige genet sitter på X-kromosomet. Sykdommen nedarves resessivt. Det betyr at jenter, som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer. Gutter, som kun har et enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Det betyr at i praksis er det gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet.

Ved hemofili type A har pasienten nedsatt mengde av faktor VIII, mens hemofili type B gir nedsatt mengde av faktor IX. Disse faktorene inngår i koagulasjonssystemet som normalt skal stanse en oppstått blødning. Von Willebrands sykdom skyldes nedsatt mengde av et protein (vWF) som transporterer faktor VIII.

I Norge er det til sammen 400 pasienter med hemofili type A og type B. Forekomsten av von Willebrands sykdom, som også er en blødersykdom, er høyere, men hos mange er denne sykdommen ikke diagnostisert fordi den ikke har gitt mistenkelige symptomer eller tegn.