KvalitetssjekkHva er hemofili?
Hemofili er en arvelig blødersykdom. Det arvelige genet sitter på X-kromosomet, det kvinnelige kjønnskromosomet. Sykdommen nedarves resessivt. Det betyr at jenter, som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer for å få sykdommen. Gutter, som kun har ett enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Det betyr at i praksis er det gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet.
Ved hemofili type A har pasienten nedsatt mengde av faktor VIII, mens ved hemofili type B foreligger nedsatt mengde av faktor IX. Disse faktorene inngår i koagulasjonssystemet som normalt skal stanse en oppstått blødning. Von Willebrands sykdom skyldes nedsatt mengde av et protein (vWF) som transporterer faktor VIII.
I Norge er det til sammen 400 pasienter med hemofili type A og type B. Forekomsten av von Willebrands sykdom, som også er en blødersykdom, er høyere, men hos mange er denne sykdommen ikke diagnostisert fordi den ikke har gitt mistenkelige symptomer eller tegn. Forekomsten av hemofili A er ca. fem ganger høyere enn for hemofili B.
