Informasjon

Hemofili, blødersykdom

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Omfanget av symptomer og tegn er svært varierende fra pasient til pasient, alt etter hvilken grad av sykdommen man har.

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Det arvelige genet sitter på X-kromosomet. Sykdommen nedarves resessivt. Det betyr at jenter, som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer. Gutter, som kun har et enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Det betyr at i praksis er det gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet.

Ved hemofili type A har pasienten nedsatt mengde av faktor VIII, mens hemofili type B gir nedsatt mengde av faktor IX. Disse faktorene inngår i koagulasjonssystemet som normalt skal stanse en oppstått blødning. Von Willebrands sykdom skyldes nedsatt mengde av et protein (vWF) som transporterer faktor VIII.

I Norge er det til sammen 400 pasienter med hemofili type A og type B. Forekomsten av von Willebrands sykdom, som også er en blødersykdom, er høyere, men hos mange er denne sykdommen ikke diagnostisert fordi den ikke har gitt mistenkelige symptomer eller tegn.

Årsak

Når det oppstår en skade på blodårer, vil normalt koagulasjonssystemet reagere med å tette skaden med blodplater og utfelling av et uløselig stoff som kalles fibrin. Forut for dannelsen av fibrin skjer det en hel rekke reaksjoner i blodet, og disse fordrer tilstedeværelse av faktor XI og VIII. Uten disse faktorene vil man derfor ha vansker med å tette igjen "hullene" i blodårene, og det oppstår lett blødninger.

Det er en arvelig sykdom, X-bundet og recessiv.

Symptomer

Omfanget av symptomer og tegn er svært varierende fra pasient til pasient, alt etter hvilken grad av sykdommen man har.

  • Ved mild grad ser man blødninger etter moderate eller store skader, samt ved kirurgiske inngrep.
  • Ved moderat grad opptrer blødninger etter lettere skader.
  • Ved alvorlig grad ses blødninger som oppstår uten noen utløsende årsak.

Spesielt vanlig er leddblødninger. Leddblødninger kan på sikt skade leddet, som ødelegges og blir stivt. Mange pasienter vil oppleve uvanlig store blødninger i forbindelse med tannlegeinngrep. Misfarget urin som følge av blødninger, kan opptre. Smerter i ledd og muskler som følge av blødningene og den betennelsen de starter, er ganske vanlig.

Diagnostikk

Symptomer og sykehistorie gjør at man tenker på hemofili. Informasjon om at forfedre har sykdommen, styrker mistanken. Legen vil påvise at blødninger ikke vil stanse. Leddhevelse er tegn på blødning. Innskrenket bevegelse i leddet er tegn på skade i leddet etter gjentatte tidligere blødninger. Nummenhet kan oppstå i deler av huden, og det kan være nedsatt muskelkraft som følge av at blødninger trykker på nerver.

Såkalte blødningsprøver vil bekrefte at blødningstiden er forlenget, det vil si at blodet bruker lengre tid enn normalt på å koagulere. Nivået av de aktuelle koagulasjonsfaktorene vil være redusert.

Behandling

Målet med behandlingen er å hindre nye blødninger og hindre skader forårsaket av blødninger. Egenbehandling er viktig.

Hva kan du gjøre selv?

  • Vær forsiktig med å utsette deg for aktivitet som kan medføre større skader
  • Si fra til alt helsepersonell som skal behandle deg, om at du har hemofili, så det kan tas forhåndsregler ved undersøkelser eller behandling
  • Immobiliser og kjøl ned et sted med blødninger (spesielt muskel og ledd)
  • Sett sprøyter med konsentrat av manglende faktor selv (ev. ved milde tilfeller bruke nesespray). Du vil bli tildelt slike sprøyter fra lege/sykehus og få nødvendig opplæring
  • Unngå inntak av legemidler som acetylsalisylsyre (f.eks. Dispril) og giktmedisiner (f.eks. Naproxen).

Medikamentell behandling

Et renset konsentrat av aktuell faktor settes ved hjelp av sprøyte med jevnlige mellomrom, samt forut for bestemte hendelser. Eksempel på slike hendelser er tannlegebesøk. Ved mild og moderat sykdom brukes nesespray Octostim. Vanlig dosering er 1 spraydose i hvert nesebor, eventuelt gjentatt hver 12. time i maksimum to til fire døgn.

Fibrinolysehemmere er medikamenter som hindrer at blodplugger løses opp for raskt. Eksempel på dette er Cyclokapron. Medisiner bør ikke settes intramuskulært, da dette kan forårsake blødninger.

Forebyggende behandling

Blødninger kan behandles når de skjer, eller behandling kan gis regelmessig for å forebygge blødninger. Formålet med forebygging er å hindre spontane leddblødninger og deres konsekvenser. Forebygging anbefales for barn med alvorlig hemofili tre ganger i uken, eventuelt annenhver dag ved hemofili A og to ganger i uken ved hemofili B. Internasjonale anbefalinger er å starte forebygging allerede i ett og et halvt-årsalderen. Behandlingen er ofte en belastning for familien, og den er heller ikke komplikasjonsfri. Det er usikkert på hvilket aldersnivå den forebyggende behandlingen bør stanse. Stadig flere anbefaler livslang forebyggende behandling.

Prognose

Sykdommen starter som oftest i ung alder. Ved god behandling vil symptomene være fattige, men de kan tilta i styrke ved sviktende behandling. Sykdommen er livslang, men rammede personer har normal forventet livslengde.

Komplikasjoner er utvikling av antistoffer mot faktorene som gis i sprøyteform - det gjelder for ca. 15 prosent. Dette fører til at faktorene inaktiveres før de virker. Man bør mistenke dette hvis man til tross for infusjon av faktor fortsetter å få blødninger. Andre komplikasjoner er smerter, stivhet og destruksjon i ledd. Smitte med virus via overført blod eller via preparater med faktor var tidligere et stort problem. Moderne kontroll av blod og faktorpreparater er meget god, og det er i dag meget usannsynlig at virusinfisert preparat slipper igjennom kontrollen.

Å leve med hemofili

Man bør søke å unngå utløsende faktorer. Dette gjelder især aktiviteter som kan gi større skader. En del av hverdagen er å ha med seg sprøyter og sette disse selv.

Les også vårt intervju med Stein Erik Westlie: Å leve med blødersykdom

Vil du vite mer?

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.