KvalitetssjekkDiagnostikk
I dag oppdages mange av de medfødte hjertefeilene i forbindelse med den rutinemessige ultralydundersøkelsen omkring 17.-19. svangerskapsuke. Det kan i noen tilfeller gjøre det mulig å fastslå hvilken hjertefeil som foreligger - noe som kan åpne muligheten for behandling allerede i fostertilværelsen. I andre tilfeller kan utredningen gjøre det mulig å forberede tiltak like etter fødselen.
Mange av hjertefeilene gir først symptomer etter fødselen, siden det da skjer viktige endringer i sirkulasjonen i hjertet hos det nyfødte barnet. I noen tilfeller haster det med å gjøre livbergende inngrep på hjertet.
Enkelte hjertefeil forårsaker en blå-blek farging av huden, et symptom som kalles cyanose. Dette oppdager en ofte tidlig etter fødselen, men i enkelte tilfeller vil det ikke vises før senere i barndommen. Årsaken til blåfargingen ligger i at blodet ikke inneholder nok oksygen. Barn med cyanose blir lett trett, kortpustet og kan besvime - spesielt under anstrengelse. Et typisk trekk hos barn med denne typen hjertefeil er at de sitter mye på huk, da dette gjør det lettere å puste.
Ved mistanke om hjertefeil vil barnet bli grundig undersøkt på sykehus. Her kan det gjøres en rekke undersøkelser, men ultralyd gir som regel mest informasjon. Denne undersøkelsen kalles ekkokardiografi, og er verken farlig eller ubehagelig. Den viser oss hvordan hjertet ser ut, og både retningen og farten på blodet som pumpes gjennom hjertet.
Dersom barnet har plager av sin hjertefeil, kan dette arte seg ved økt forekomst av luftveisinfeksjoner. Hos spedbarn kan en merke at de får problemer med pusten når de spiser, ofte vil de også ha lavere vektoppgang enn forventet. Hevelser i bena, magen eller rundt øynene kan også forekomme, og er et tegn på dårlig hjertefunksjon.
Noen hjertefeil oppdages ved rutinekontroller uten at barnet har vist noen tegn til hjertesykdom like etter fødselen. Legen hører en "bilyd" over hjertet. Barn med normale hjerter kan også ha bilyder. I noen tilfeller er det nødvendig med spesialundersøkelser for å avklare om en bilyd er uskyldig, eller om det er en hjertefeil som er årsaken.
