Informasjon

Persisterende truncus arteriosus

Persisterende truncus arteriosus er en alvorlig medfødt hjertefeil som skyldes en defekt i utviklingen av hjertet på et tidlig stadium i fosterlivet.

Hopp til innhold

Hva er persisterende truncus arteriosus?

Hjerte - normalt forfra

I utviklingen av hjertet har hovedpulsåren (aorta) og lungepulsåren (arteria pulmonalis) felles opprinnelse (truncus arteriosus). I den normale utviklingen splittes de imidlertid tidlig, slik at hovedpulsåren utgår fra venstre hovedkammer og lungepulsåren utgår fra høyre hovedkammer. Ved persisterende truncus arteriosus skjer ikke denne splittingen (persisterende betyr vedvarende). Dermed vil blodet fra både høyre og venstre hovedkammer pumpes ut i en felles blodåre. Dette blodet fordeles så mellom lungene og resten av kroppen.

I de fleste tilfeller kjenner man ikke årsaken til denne hjertefeilen. Hos ca 35% av barna skyldes persisterende truncus arteriosus en medfødt, arvelig sykdom som heter DiGeorges syndrom(22q11.2 syndrom). Dette syndromet består i manglende brissel (thymus) og biskjoldkjertler (glandula parathyroidea) og ulike misdannelser, bl.a. i ører, nese, munn mm.

Tilstanden er sjelden og rammer ca 10 barn per 100.000 levendefødte. Hos dødfødte er persisterende truncus arteriosus vesentlig vanligere.

Symptomer

Svangerskapet og fødselen forløper vanligvis normalt. Symptomene på persisterende truncus arteriosus kommer ofte i løpet av den første leveuken og skyldes at hjertet ikke klarer å pumpe nok blod til å opprettholde kroppens behov. Dette kalles hjertesvikt. Barnet blir blekt eller blålig i huden, får svært rask puls og pustefrekvens, svetter mye og spiser dårlig. Dersom hjertefeilen skyldes DiGeorge syndrom, kan barnet i tillegg ha en rekke andre misdannelser.

Diagnostikk

Det er viktig at diagnosen stilles raskt. Mistanken om alvorlig hjertefeil oppstår gjerne når nyfødte barn få dager etter fødselen plutselig blir dårlige. Ved lytting med stetoskop kan det ofte høres en bilyd. Den viktigste undersøkelsen for å påvise persisterende truncus arteriosus er ultralydundersøkelse av hjertet (ekkokardiografi). Denne undersøkelsen er helt ufarlig og foregår ved at ultralydapparatet plasseres på barnets bryst. Legen får da fram et bilde av barnets hjerte og kan se om det har alvorlige feil.

Ultralydundersøkelse i svangerskapet kan ofte påvise persisterende truncus arteriosus. Fordelen med å påvise tilstanden under svangerskapet er at fødselen kan forberedes og behandlingen igangsettes raskt etter at barnet har kommet til verden.

Behandling

Persisterende truncus arteriosus må opereres for at barnet skal kunne overleve. I påvente av kirurgisk behandling kan det være nødvendig å gi medisiner og oksygenbehandling.

Prognose

Uten kirurgisk behandling er prognosen svært dårlig. Med moderne operasjonsmetoder vil flertallet kunne vokse opp og leve normale liv.

Barn som er operert for persisterende truncus arteriosus har økt risiko for å få betennelse i årehinnen inne i hjertet (endokarditt) i tilslutning til senere kirurgisk behandling. Dette gjelder også inngrep i munnen, for eksempel trekking av tenner. Det er derfor viktig å informere lege og tannlege slik at man får forebyggende antibiotikabehandling i slike situasjoner.

Vil du vite mer?