Diagnostikk
Store hjertefeil som gir symptomer hos barnet, oppdages vanligvis tidlig. Men mange hjertefeil oppdages ved rutinekontroller uten at barnet har vist noen tegn til hjertesykdom. Det som vekker mistanken, er ofte en "bilyd" som kan høres når legen lytter på hjertet. Barn med normale hjerter kan også ha bilyder. I de fleste tilfeller er det enkelt å skille en normal bilyd fra en bilyd som skylles medfødt hjertefeil, men noen ganger er det nødvendig med henvisning til spesialundersøkelser.
Dersom barnet har plager av sin hjertefeil, kan dette arte seg som økt forekomst av luftveisinfeksjoner. Hos spedbarn kan en merke at de får problemer med pusten når de spiser, ofte vil de også ha lavere vektøkning enn det som forventes. Hevelser i bena, magen eller rundt øynene kan også forekomme, og er tegn på dårlig hjertefunksjon.
Enkelte hjertefeil forårsaker en blå-blek farging av huden, et symptom som kalles cyanose. Dette oppdages ofte tidlig etter fødselen, men i enkelte tilfeller vil det ikke vises før senere i barndommen. Årsaken til blåfargingen ligger i at blodet ikke inneholder nok oksygen. Barn med cyanose blir lett trett, kortpustet og kan besvime - spesielt under anstrengelse.
Ved mistanke om hjertefeil vil barnet bli grundig undersøkt på sykehus. Ultralyd, såkalt ekkokardiografi, er den beste undersøkelsen for å påvise defekter i skilleveggene. Den viser hvordan hjertet med skillevegger og klaffer ser ut, og den viser retningen og hastigheten på blodet som pumpes gjennom hjertet.
Andre undersøkelser som gjøres på sykehuset, er blodtrykksmåling, måling av oksygenmengden i blodet, EKG og eventuelt en undersøkelse som kalles hjertekateterisering.