KvalitetssjekkHva er medfødte hjertefeil?
Medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodårene som omgir hjertet, er ikke uvanlig. Men mange av disse feilene er så små at de aldri vil gi noen plager. For at en misdannelse skal kalles en medfødt hjertefeil, må den være av en slik art eller størrelse at den vil kunne gi betydning for livskvalitet eller levealder.
Medfødte hjertefeil oppstår når hjertet formes i første del av svangerskapet, eller når hull mellom høyre og venstre hjertehalvdel ikke lukker seg etter fødselen. De fleste feil oppdages tidlig etter fødselen, men det hender at feilen først oppdages noen år ut i barnets liv, eventuelt i voksen alder.
Det finnes en rekke forskjellige typer hjertefeil. Kombinasjoner med flere typer hjertefeil forekommer også. Medfødte hjertefeil er blant de vanligste "fødselsdefekter", og er den vanligste årsaken til død som følge av medfødte feil.
Hvordan virker hjertet?
Hjertet
Hjertet er en muskel som fungerer som en pumpe som forsyner hele kroppen med blod. Hjertet er delt i 4 hulrom eller "kammer". Vi har to forkammer og to hjertekammer, ett av hver på høyre side og ett av hver på venstre side. Fra forkamrene pumpes blod inn i hjertekammerne. Det er hjertekammerne som har hovedkraften og pumper blodet ut i kroppen (venstre side) eller ut i lungekretsløpet (høyre side). Mellom forkamrene og hjertekamrene er det ventiler eller klaffer. Disse fungerer normalt på den måten at de bare slipper blodet gjennom i én retning og hindrer blod i å renne tilbake der det kom fra.
Kretsløpet
Blodets kretsløp gjennom kroppen er en evig runddans. Vi kan starte i hjertets høyre side. Derfra går blodet til lungene og tilføres oksygen. Det oksygenrike blodet har en frisk rødfarge. Fra lungene strømmer blodet tilbake til hjertets venstre side. Dette er den kraftigste delen av hjertemuskelen, som pumper blodet via pulsårene (arteriene) til kroppens vev og organer. Arteriene er en fellesbetegnelse på de blodårer som frakter oksygenrikt blod ut i kroppen. Etter hvert som oksygenet brukes opp, blir blodet mørkere. Det mørke, blåaktige blodet fraktes så tilbake til hjertets høyre side via venene, og da er vi tilbake til startstedet hvor runddansen fortsetter.
Hva er en septum-defekt?
Både de to forkamrene og de to hjertekamrene er atskilt fra hverandre med en skillevegg (septum). I fosterstadiet er det hull i begge disse skilleveggene slik at blodet kan flyte direkte mellom de to hjertehalvdelene. Åpningen mellom hjertekamrene (ventriklene) lukker seg tidlig i fosterstadiet, mens åpningen mellom forkamrene lukker seg etter fødselen. Noen ganger er det gjenstående defekter i septum etter fødselen.
En gjenstående åpning mellom forkamrene kalles atrie-septumdefekt (ASD). En gjenstående åpning mellom hjertekamrene kalles ventrikkel-septumdefekt (VSD). Ved VSD eller ASD vil blodet flyte direkte mellom de to hjertehalvdelene, og det kan fører til økt belastning på hjertet. Betydningen av hjertefeilen avhenger av størrelsen og lokalisasjonen av dette hullet.
Både ASD og VSD kan lukkes kirurgisk hvis det er nødvendig. Små hull, små septumdefekter, har ofte så liten betydning at en ikke behandler dem, og i mange tilfeller vil de lukkes av seg selv.
VSD er den vanligste av alle hjertefeilene og utgjør ca. 1/3 av samtlige hjertefeil hos barn.
Årsaker til medfødt hjertefeil
Det fødes nesten 500 barn med medfødte hjertefeil hvert år i Norge. I de aller fleste tilfellene er årsaken ukjent, men hos en liten andel kan en identifisere en mulig utløsende årsak.
Enkelte sykdommer i arveanleggene (genetiske sykdommer) er knyttet til hjertefeil. Den vanligste er Downs syndrom. Halvparten av barn med Downs syndrom har hjertefeil.
Det virker også som om arv kan spille inn. Dersom foreldre eller søsken har hjertefeil, er risikoen for å få barn med hjertefeil økt.
Det finnes også miljø/utvendige faktorer som kan forårsake hjertefeil. De vanligste er enkelte virus og noen legemiddel. Mødre som får røde hunder i første del av svangerskapet, har økt risiko for å føde barn med hjertefeil.
En del legemidler kan gi økt risiko for utvikling av hjertefeil hvis de blir tatt i første tredjedel av svangerskapet. Bruk av alkohol under svangerskapet øker risikoen for hjertefeil. Bruk av kokain under svangerskapet øker også risikoen for at barnet kan fødes med misdannelser i hjertet.
En del kroniske sykdommer hos mor gir økt risiko for hjertefeil hos barnet. Dette gjelder bl.a. diabetes . Risikoen hos gravide med diabetes kan reduseres, og den er ubetydelig dersom blodsukkeret er godt regulert før og under svangerskapet.
Diagnostikk
Store hjertefeil som gir symptomer hos barnet, oppdages vanligvis tidlig. Men mange hjertefeil oppdages ved rutinekontroller uten at barnet har vist noen tegn til hjertesykdom. Det som vekker mistanken, er ofte en "bilyd" som kan høres når legen lytter på hjertet. Barn med normale hjerter kan også ha bilyder. I de fleste tilfeller er det enkelt å skille en normal bilyd fra en bilyd som skylles medfødt hjertefeil, men noen ganger er det nødvendig med henvisning til spesialundersøkelser.
Dersom barnet har plager av sin hjertefeil, kan dette arte seg som økt forekomst av luftveisinfeksjoner. Hos spedbarn kan en merke at de får problemer med pusten når de spiser, ofte vil de også ha lavere vektøkning enn det som forventes. Hevelser i bena, magen eller rundt øynene kan også forekomme, og er tegn på dårlig hjertefunksjon.
Enkelte hjertefeil forårsaker en blå-blek farging av huden, et symptom som kalles cyanose. Dette oppdages ofte tidlig etter fødselen, men i enkelte tilfeller vil det ikke vises før senere i barndommen. Årsaken til blåfargingen ligger i at blodet ikke inneholder nok oksygen. Barn med cyanose blir lett trett, kortpustet og kan besvime - spesielt under anstrengelse.
Ved mistanke om hjertefeil vil barnet bli grundig undersøkt på sykehus. Ultralyd, såkalt ekkokardiografi, er den beste undersøkelsen for å påvise defekter i skilleveggene. Den viser hvordan hjertet med skillevegger og klaffer ser ut, og den viser retningen og hastigheten på blodet som pumpes gjennom hjertet.
Andre undersøkelser som gjøres på sykehuset, er blodtrykksmåling, måling av oksygenmengden i blodet, EKG og eventuelt en undersøkelse som kalles hjertekateterisering.
Behandling
Atrieseptumdefekt (ASD)
De fleste ASD behøver ingen behandling, defekten lukker seg selv. Ved større defekter er kirurgisk behandling vanligvis nødvendig.
Det beste tidspunktet for operasjon synes å være i 3-4 års alder. De fleste pasientene kan nå behandles via et kateter (rør) som føres inn via en blodåre og opp til hjertet. Ved hjelp av dette kateteret kan man tette hullet i skilleveggen med en plugg. Dersom kateterbehandling ikke kan gjennomføres, gjøres vanlig åpen operasjon. Begge inngrepene er svært trygge med lite komplikasjoner.
De første 6 mnd etter operasjon og kateterbehandling kan det være nødvendig med antibiotikabehandling i forbindelse med omfattende tannlegebehandling, for å forhindre spredning av bakterier til hjertet (endokardittprofylakse). Senere i livet er det ikke behov for slik behandling.
Ventrikkelseptumdefekt
Omtrent 80% av VSD oppdaget før 1 mnd alder vil lukkes av seg selv. Små defekter/hull behøver sjelden kirurgi og følges med regelmessige kontroller. Sjansen for spontan lukking avtar med økende alder. For større defekter anbefales som regel kirurgisk behandling.
Operasjon er aktuelt ved tegn på hjertesvikt og i de tilfeller der feilen også medfører klaffefeil. Avhengig av hvilken type septumdefekt som foreligger, gjøres enten åpen hjertekirurgi eller kateterbehandling.
Prognose
De aller fleste barn med septumdefekt har tilnærmet normale leveutsikter. Mange septumdefekter blir bra av seg selv. I noen tilfeller er operasjon nødvendig, men også for disse barna er utsiktene til et normalt liv gode.
Vil du vite mer?
- Medfødte hjertefeil - for helsepersonell
- Foreningen for hjertesyke barn
- Voksne med medfødt hjertefeil (pasientorganisasjon)
- Landsforeningen for hjerte- og lungesyke
