Informasjon, tilstand

Cystisk fibrose

Temaside om Korona

Årsaker

Sykdommen er arvelig - såkalt autosomalt recessivt arvelig. Det betyr at barnet må arve et skadet (mutert) gen fra begge foreldrene for å få sykdommen. Genet for cystisk fibrose er lokalisert på den lange armen av kromosom 7 og kalles CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). CFTR-proteinet fungerer som en klor-kanal i overflatelaget (epitelet) i de fleste av kroppens hulrom, og er en vesentlig faktor for salt-transport i slimhinner.

De aller fleste slimproduserende kjertler er påvirket, og de skiller ut et unormalt seigt slim som stopper igjen kjertler og utførselsganger i ulike organ. I luftveiene medfører dette at slimhinnen og flimmerhårfunksjonen hemmes, oppspyttet blir tykt og seigt og dreneres dårlig. Siden slim og spytt ikke fjernes som normalt, fører det til bakterieovervekst og gjentatte infeksjoner i luftveiene.

Nedsatt utskillelse av enzymer fra bukspyttkjertelen hemmer fordøyelsen av fett og proteiner i magetarmkanalen. Det gir manglende opptak av næringssoffer, og avføringen blir rik på fett. Dette fører også til redusert opptak av fettløselige vitaminer. Sykdommen kan også føre til redusert produksjon av insulin, og dermed til utvikling av diabetes. 10-15 prosent vil etter hvert få diabetes, men vanligvis først i ungdomsåra eller voksen alder.

Forrige side Neste side