Informasjon, tilstand

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom med forstyrrelser i kjertelfunksjonen i flere organ. Det er særlig symptomer fra lungene og magetarmkanalen som dominerer sykdomsbildet.

Årsaker

Sykdommen er arvelig - såkalt autosomalt recessivt arvelig. Det betyr at barnet må arve et skadet (mutert) gen fra begge foreldrene for å få sykdommen. Genet for cystisk fibrose er lokalisert på den lange armen av kromosom 7.

De aller fleste slimproduserende kjertler er påvirket, og de skiller ut et unormalt seigt slim som stopper igjen kjertler og utførselsganger i ulike organ. I luftveiene medfører dette at slimhinnen og flimmerhårfunksjonen hemmes, oppspyttet blir tykt og seigt og dreneres dårlig. Siden slim og spytt ikke fjernes som normalt, fører det til bakterieovervekst og gjentatte infeksjoner i luftveiene.

Nedsatt utskillelse av enzymer fra bukspyttkjertelen hemmer fordøyelsen av fett og proteiner i magetarmkanalen. Det gir manglende opptak av næringssoffer, og avføringen blir rik på fett. Dette fører også til redusert opptak av fettløselige vitaminer. Sykdommen kan også føre til redusert produksjonen av insulin, og dermed til utvikling av diabetes. 10-15% vil etter hvert få denne diagnosen, men vanligvis først i ungdomsåra eller voksen alder.

Forrige side Neste side