Informasjon

Infantile spasmer

Infantile spasmer, også kalt Wests syndrom, er en karakteristisk epileptisk tilstand. Den debuterer i første leveår mellom 3 og 12 måneders alder.

Hva er infantile spasmer?

Tilstanden kan gi flere ulike symptomer og tegn, og infantile spasmer klassifiseres derfor som et syndrom. Syndromet ble første gang beskrevet av West i 1841, og det har tre hovedobservasjoner:

  • Serier av krampeanfall (infantile spasmer)
  • Stopp i normal utvikling eller tap av ferdigheter
  • Typiske EEG-forandringer som kalles hypsarytmi

Antall nye tilfeller synes å være konstant, 3-4 nye tilfeller per 10.000 nyfødte, det vil si at det fødes ca. 20 barn med tilstanden årlig i Norge. Infantile spasmer er den hyppigste årsak til ferdighetstap i første leveår.

Årsak

75-85% av tilfellene er forårsaket av hjernemisdannelser, infeksjon under svangerskapet, hjerneskade på grunn av episode med oksygenmangel, ulike stoffskiftesykdommer, kromosomfeil (eks. Downs syndrom), infeksjon i sentralnervesystemet, hjerneblødning og tilstanden tuberøs sklerose (utgjør 7-25% av alle tilfeller).

I utredningen er det viktig å lete etter årsaken til at krampene oppstår fordi man da i større grad kan forutsi muligheten for bedring. Av og til vil det også være avgjørende for valg av behandling. En slik utredning kan være omfattende, og det skjer regelmessig at man ikke finner noen sikker, bakenforliggende årsak.

Symptomer

Tap av ferdigheter som barnet har tilegnet seg, kan forutgå selve krampeanfallene (spasmer) med noen uker. Muskelsammentrekningene - spasmeanfallene - er kortvarige bevegelser (1-2 sekunder), oftere i form av bøyninger (fleksjon) enn strekninger (ekstensjon). Muskelsammentrekningen er vanligvis lik på begge sider, men det forekommer også sideforskjeller. Anfallene kan være lokaliserte til kroppen, hals, øyne, armer og bein. De opptrer plutselig og i serier på opptil 20-40 stykker atskilt med 5-20 sekunder. Anfallene avsluttes gjerne med gråt. I starten er det bare noen få anfall, noe som gjør at diagnosen feilvurderes og kan forveksles med kolikk. Det er svært viktig å søke lege dersom man har mistanke om at barnet kan ha infantile spasmer. Kollikk og normale muskelrykninger er mye mindre regelmessig enn infantile spasmer.

Diagnostikk

Mistanke om diagnosen vekkes ut i fra det typiske anfallsmønsteret. Det vil være aktuelt for allmennlegen å henvise barnet til undersøkelse av barnelege eller nevrolog så raskt som mulig, det vil si innen 1-2 dager. Ved spesialistundersøkelsen vurderes nervesystemets funksjon (nevrologisk undersøkelse), legen ser etter trekk hos barnet som kan gi mistanke om medfødte (kromosom)feil og barnets motoriske utvikling bedømmes. Det vil være aktuelt å ta en del blodprøver. Dersom du/ dere har mulighet til å filme anfallene med f.eks. mobiltelefon, vil dette være til stor hjelp for å stille korrekt diagnose.

EEG er, som angitt i starten, en viktig undersøkelse for å stadfeste diagnosen. Men opptil en tredjedel av barna har ikke typiske EEG-forandringer. Særlig i begynnelsen viser ikke EEG typisk hypsarytmi. MR anses å være den beste undersøkelsen til å avklare om det foreligger skader på nervesystemet. MR-undersøkelsen bør gjøres før eventuell oppstart med kortisonbehandling fordi behandlingen kan medføre forandringer som kan mistolkes.

En rekke andre undersøkelser kan også være aktuelle i letingen etter underliggende årsak til tilstanden.

Behandling

Det finnes få gode studier av effekten av ulike behandlinger. Spesielt er det lite dokumentert kunnskap om langtidseffekter. Internasjonalt spriker de terapeutiske anbefalinger. En amerikansk ekspertkomite vurderte at effekten av behandlingen er såpass dårlig at man ikke kan si sikkert at dagens behandling gir bedre resultat enn å unnlate å behandle.

I Norge anbefales vigabatrin som førstevalg. Valg av medikament vil imidlertid være avhengig av legens erfaring med de forskjellige medikamentene og noen ganger også av den antatte årsaken til at barnet har infantile spasmer.Andre aktuelle medikamenter kan være hormonet ACTH eller prednisolon. Bare få barn med plagsomme infantile spasmer kan behandles spesifikt i forhold til årsaken, f.eks. med spesialdiett. Oppstart av behandlingen kan sannsynligvis vente i opptil fem døgn uten at det gir noen endring i behandlingseffekten. Nøye oppfølging av barnet i behandlingsfasen er viktig. Hvis man lykkes med å få kontroll på anfallene med medisin, fortsetter man normalt med behandlingen i 6 måneder før nedtrapping og stans i behandlingen.

Andre behandlinger som noen ganger forsøkes, er valproat (en antiepilepsi-medisin), benzodiazepiner, B-vitamin.

Prognose

Det naturlige forløpet uten behandling er ikke godt belyst fordi det har vært ansett som etisk uakseptabelt å ikke behandle. Gode data på langtidsprognosen mangler. Avgjørende for prognosen er den underliggende årsaken. Blant barn med såkalt kryptogene infantile spasmer synes tidlig behandling med både høy- og lavdose ACTH å være forbundet med et godt behandlingsresultat. I en studie med mer enn seks års oppfølgning av 121 barn med kryptogene infantile spasmer fant man at 50% av de ACTH-behandlede var i normal psykomotorisk utvikling, og 62% var anfallsfrie.

Tap av ferdigheter av mer enn en måneds varighet og debut av infantile spasmer før tremånedersalderen synes å være forbundet med dårlig prognose.

Vil du vite mer?