Informasjon

Familiær kortvoksthet

Familiær kortvoksthet er kortvoksthet som skyldes at foreldrene er kortvokste og at tilstanden slik sett er arvelig.

Temaside om Korona

Hva er familiær kortvoksthet?

Familiær kortvoksthet er kortvoksthet som skyldes at foreldrene er kortvokste og at tilstanden slik sett er arvelig. Et barn som er 2 standarddeviasjoner eller mer under gjennomsnittshøyden for barn av samme kjønn og samme alder, og der det ikke finnes feil i stoffskiftet, hormonelle eller andre forklaringer, defineres som kortvokst. For å være sikker på diagnosen, må legen utelukke andre forklaringer som underliggende sykdommer, veksthormonmangel, arvelige sykdommer samt andre faktorer som påvirker vekst, for eksempel depresjon, underernæring og psykososiale dårlige kår.

Nyere kunnskap viser at veksthormonbehandling av familiær kortvoksthet øker høyden som voksen, men effekten er beskjeden, behandlingen er svært krevende, kostnadene høye og det er etiske betenkeligheter.

Årsak

Forklaringen ligger i genene, arvematerialet. Disse barna har normal veksthastighet (ofte i nedre område), ingen biokjemiske eller andre tegn på en spesifikk veksthemmende tilstand, normale serumnivå av ulike veksthormoner, og normal veksthormonrespons på medikamenter som stimulerer frigjøring av veksthormon (en test som noen ganger brukes).

Normal høydevekst

Høydevekst er en kontinuerlig men ikke rettlinjet prosess. Det skilles mellom tre vekstfaser:

Illustrasjonsbilde

Spedbarn/småbarns fasen. Den er karakterisert ved en rask men avtakende vekst over de to første årene av livet. Total vekst i løpet av denne perioden er 30 til 35 cm. Barna krysser ofte vekstkurvene (som føres på helsestasjonen) i denne perioden ettersom de vokser mot den høyden de arvelig er forhåndsbestemt til og fjerner seg fra de fysiske begrensningene som var i fosterlivet.

Barndomsfasen. Den er karakterisert ved en forholdsvis jevn vekst på 5-7 cm per år. Veksten avtar gjerne noe utover i barndommen.

Pubertetsfasen. Den er karakterisert ved en vekstspurt på 8-14 cm per år som følge av økende produksjon av kortison og veksthormon i testikler (gutter) og eggstokker (jenter).

Diagnosen

Det første man må spørre seg om, er om barnet faktisk er kort? For å kunne bedømme det, bruker helsesøster eller legen en vekstkurve der normal høydetilvekst er tegnet inn. Hvis barnet ligger svært lavt på denne kurven, er barnet kort for alderen.

Dernest må det vurderes om barnet har noen påfallende trekk eller tegn på underliggende arvelig eller annen sykdom. Mulige forklaringer kan være kromosomforstyrrelser som Down syndrom og Turners syndrom, men det finnes også en lang rekke meget sjeldne syndromer som kan gi kortvoksthet. For spedbarn/småbarn kan forklaringen være veksthemning i fosterstadiet eller en altfor tidlig fødsel. Dersom mor under svangerskapet har vært utsatt for giftstoffer, større mengder alkohol og/eller røyk, eller hadde alvorlig sykdom, så kan det sette spor hos barnet. Lavt stoffskifte hos barnet er også en sjelden, men viktig årsak.

Har barnet vekstsvikt? Det kan avgjøres ved å følge vekstkurven for barnet over lengre tid. Dersom den viser at barnet har en stadig dårligere tilvekst enn normalt, bekreftes vekstsvikt. Barn bør vokse med en hastighet av minst 5 cm per år fra 4-årsalderen til puberteten starter. I slike tilfeller må en beregne forventet voksenhøyde ut fra nåværende høyde og skjelettalder (se nedenfor).

Selv om barnet er kortvokst, er dets veksthastighet normal eller forstyrret? De to vanligste årsakene til kortvoksthet er familiær (genetisk) kortvoksthet og forsinket vekst. Begge tilstander er karakterisert ved en veksthastighet som ligger innenfor normalområdet. Dersom veksthastigheten er under det normale, bør barnet undersøkes nøyere.

Beregning av forventet voksenhøyde

En vanlig måte å finne barnets forventede voksenhøyde på er å beregne gjennomsnittshøyden av de to foreldrene og så legge til 6,5 cm for en gutt eller trekke fra 6,5 cm for en jente. Eller:

  • Jenter: (Fars høyde i cm + mors høyde i cm -13 cm)/2 ±8,5 cm
  • Gutter: (Fars højde i cm + mors højde i cm +13 cm)/2 ±8,5 cm

Gitt barnets høyde, alder i år og skjelettalder (se nedenfor), kan den antatte voksne høyden også beregnes ut fra en tabell. Skjelettalderen sørger for korreksjon for ev. tidlig eller forsinket vekst og gir dermed en mer nøyaktig beregning av forventet voksenhøyde.

Skjelettalder fastslås ved at det blir tatt et røntgenbilde av hånden. Ved å sammenligne modningen av forbeningssentre i håndskjelettet med en standard, kan røntgenlegen avklare om veksten er i rute, er forsinket eller er snart avsluttet.

Behandling

Nyere kunnskap viser at veksthormonbehandling av familiær kortvoksthet kan øke høyden noe som voksen. Behandlingen er omstridt både hva gjelder effekt, mulige bivirkninger, varighet, den er krevende, etisk problematisk og har en høy pris. Vi må spørre oss om kortvoksthet er en sykdom? Dreier det seg om en terapeutisk eller kosmetisk inngripen? Og er inngripen verd prisen - i kroner og øre og i belastninger for barnet? I Sverige og Danmark er slik behandling ikke tillatt.

Veksthormonbehandling synes å øke voksen høyde med mellom 3 og 6 cm hos barn med familiær kortvoksthet, men det krever langvarig, daglig sprøytebehandling. Vanlig behandlingstid i de studiene som er gjort, har vært 4-7 år. Det innebærer store krav til etterlevelse av behandlingen og høy risiko for at barnet og familien etter hvert går lei. Det er individuelle variasjoner i veksten, og noen barn oppnår ingen ekstra høyde. Behandlingen, basert på sikkerhetsdata fra ca. 100.000 barn, er ikke vist å gi betenkelige bivirkninger. Eventuell veksthormonbehandling avsluttes når veksthastigheten avtar til mindre enn 2 cm per år, eller når en høyde innenfor normalområdet er nådd - optimal varighet av behandlingen er dog uklar.

Vil du vite mer?