Informasjon

Aktivert Protein C resistens og faktor V Leiden

Ved mistanke om at man er disponert for å danne blodpropper, er det vanlig å foreta en genetisk test for å se om man har mutasjonen faktor V Leiden.

Aktivert Protein C resistens forkortes ofte APC resistens. Faktor V Leiden forkortes som FV Leiden.

Hva er APC resistens?

Blodpropp

Aktivert protein C er et protein som bidrar til å bryte ned blodpropper i kroppen. Selv hos friske vil det ofte dannes små blodpropper ved at blodplater binder seg sammen. Tendensen til å danne slike blodpropper øker ved infeksjoner, hos personer som har kreft, under svangerskapet og når man bruker enkelte medisiner som for eksempel p-piller. Til vanlig er det en balanse mellom at det dannes små blodpropper og at de brytes ned. Aktivert Protein C er et av flere proteiner som bidrar til å regulere dette systemet. Aktivert protein C virker ved å begrense dannelsen av nye blodpropper og ved å bryte ned blodpropper som allerede er dannet. Når denne balansen blir forstyrret, dannes det lettere blodpropper.

Årsak

Den vanligste årsaken til APC resistens, er en mutasjon i et annet protein som heter faktor V (romertall 5). Faktor V vil både bidra til å danne små blodpropper og til å bryte dem ned. Dersom faktor V er mutert (den vanligste mutasjonen kalles faktor V Leiden), vil ikke samspillet med aktivert protein C fungere som normalt, og resultatet blir at det lettere dannes små blodpropper.

Vi har to kopier av våre gener. Mutasjoner i faktor V kan oppstå i en eller begge kopiene av genet. Dersom mutasjonen finnes i bare ett gen, omtales det som en heterozygot tilstand. Man har da ett normalt gen og ett unormalt gen. Dette medfører liten risiko for blodpropper siden det friske genet gjør at man har en stor andel av normal faktor V. Dersom begge genene er muterte, snakker man om en homozygot tilstand. Da vil alle protein V være endret, og risikoen for blodpropp øker.

Diagnostikk

Vanligvis vil man ikke bli undersøkt for APC resistens før man har fått minst en blodpropp, eller dersom mange i familien har hatt en eller flere blodpropper. Dersom mange i familien har hatt blodpropp, kan det bli aktuelt å foreta undersøkelser før man starter med p-piller eller for eksempel før man skal gjennomgå en operasjon.

Ved mistanke om at man lettere danner blodpropper, er det vanlig å foreta en genetisk test for å se om man har mutasjonen faktor V Leiden. Det er også mulig å gjøre forskjellige tester på blodet for å se hvor fort det levrer seg, men slike tester er unøyaktige.

Behandling

Det finnes ingen standardbehandling ved denne tilstanden. Selv om risikoen for å danne blodpropper er høyere enn hos personer som ikke har tilstanden, er det fortsatt liten risiko for å få blodpropp. I tillegg vil behandling gi økt risiko for å få blødninger i mage-tarmsystemet eller hjerneblødninger. Man må alltid veie risikoen ved blodpropp opp mot risikoen for blødning. Har mange andre i familien fått blodpropp i ung alder, er det sannsynlg at det er nyttig med forebyggende behandling. Er det mange i familien med samme mutasjon (faktor V Leiden) men få som har hatt blodpropp, har du sannsyligvis andre gener som bidrar til å beskytte mot blodpropp og det er mindre nytte av behandling.

Prognose

De fleste med tilstanden har lav risiko for å danne blodpropp. Dette gjelder spesielt personer som er heterozygote (ett normalt og ett mutert gen) for faktor V Leiden. De fleste prosesser i kroppen styres av mer en ett gen. Dersom mange i familen har fått blodpropp i ung alder, er det sannsynligvis andre gener enn bare faktor V Leiden mutasjonen som bidrar til økt risiko for blodpropp. På samme måte kan man se at mange i familien har mutasjonen, men bare noen få har fått blodpropp. Da har man vanligvis andre gener som beskytter mot blodpropp.

Det er vanskelig å oppgi eksakt risiko for blodpropp hos en enkelt person. I store studier, ser man at bare en av ti som er heterozygote (ett normalt og ett mutert gen) for faktor V Leiden får en venøs blodpropp i løpet av livet. Homozygote (utgjør kun ca. 1%) har betydelig høyere risiko.