Informasjon

Oslers sykdom

Oslers sykdom er en tilstand med utvidelser på små blodårer. Det vanligste symptomet er neseblødning, som ofte oppstår uten noen foranledning, og som stadig gjentar seg.

Hopp til innhold

Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en arvelig blodåresykdom som medfører blødninger fra slimhinner i nese, magetarmkanalen, lunger eller urinveier. Pasientene kan også ha unormale blodkar i hjernen. Andre navn på tilstanden er Osler-Rendu-Webers sykdom eller hereditær hemoragisk telangiektasi.

Tilstanden finnes over hele verden. Det er ingen kjønnsforskjell. Forekomsten rapporteres fra 1:200 på Nederlandske Antiller, 1:8345 i Frankrike til 1:39.000 i Nord-England. Vi har ikke norske tall.

Årsak

Oslers sykdom er en sykdom som det finnes tegn på i hele kroppen. Det er en forandring i kroppens minste blodårer, kapillærene. Sykdommen er kjennetegnet ved utvidelser på disse små blodkarene (telangiektasier) og andre karmisdannelser i hud, slimhinner og indre organer. Og det foreligger en økt blødningstendens.

Sirkulasjonssystemet

Tilstanden nedarves (autosomalt dominant), det vil si at det er forandringer i arvestoffet, genene.

Forskerne tror en karskade som etterfølges av en utilstrekkelig reparasjon, medfører de typiske skadene i form av utvidelser på kapillærene. Den mangelfulle reparasjonen skyldes defekter i proteiner som kodes av de skadede genene og som fører til manglende evne til normal vekst og reparasjon av overflatecellene i blodårene (endotelcellene). Blødningstendensen tilskrives lokale svakheter i karveggen.

Symptomer

De fleste pasientene debuterer med symptomer i skolealderen, og 75% av pasientene har symptomer i 25-årsalderen, mens nesten alle har utviklet symptomer som 40-50 åringer. Typisk er gjentatte neseblødninger i barnealder eller tenårene, mens hudforandringene oftest opptrer utover i 20- og 30-årene. Telangiektasiene finner man særlig i ansiktet, på lepper og tunge, i nesehulen og på hender og føtter. Skadene er multiple og kan være til kosmetisk sjenanse. Blødninger er sjelden store, men de kan føre til anemi. Uttalte forandringer på blodårene i lungene kan lett føre til tungpusthet og økt trettbarhet. Pasienter med Oslers sykdom har overhyppighet av migrene.

Diagnostikk

Diagnosen baserer seg på sykehistorien og de funn som gjøres ved undersøkelse av deg. Det vanligste symptomet er neseblødning, som ofte oppstår uten noen foranledning, og som stadig gjentar seg. Mistanken til sykdommen styrkes dersom det finnes andre tilfeller i familien. Ved undersøkelse kan det ses små forandringer (utvidelser) i blodkar på typiske steder som lepper, munnhule, fingre, nese. I sjeldne, men alvorligere tilfeller, påvises tilstanden gjennom funn i blodårer i lunger, lever, hjerne, ryggmarg.

Hos noen gir utvidelsene av de små blodkarene rødblå føflekkliknende hudforandringer som oppleves kosmetisk sjenerende. Blødninger fra forandringer inne i kroppen, f.eks. i magetarm-kanalen, er sjelden store, men de kan føre til blodmangel (anemi).

Vanligvis er det ikke behov for ytterligere undersøkelser, men unntaksvis kan det på grunn av komplikasjoner være nødvendig å foreta bildeundersøkelser (røntgen, CT, MR).

Henvisning til spesialist er i de fleste tilfeller ikke påkrevd. Diagnosen er vanligvis lett å stille og forebyggende behandling er lite aktuelt. Men ved sjenerende (nese)blødninger kan det være grunn til å henvise deg.

Behandling

I de fleste tilfeller er det ikke behov for annen form for behandling enn informasjon om tilstanden. Bare unntaksvis er det behov for å korrigere en lav blodprosent med jerntilskudd. Enda sjeldnere er det behov for å foreta inngrep for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Indikasjonen for kirurgi varierer med lokalisasjonen av karskaden og hvor risikofylt det er å gjøre inngrepet.

Mindre, kosmetisk skjemmende hudforandringer kan behandles på ulike måter, f.eks. ved å sprøyte inn et stoff som lukker blodkaret, eller ved laserbehandling.

Prognose

Blødningstendensen vil ofte øke med alderen. Det gjelder både neseblødning og blødninger fra andre organsystemer.

Vil du vite mer?

  • Migrene
  • Oslers sykdom - for helsepersonell