Informasjon

Oslers sykdom

Oslers sykdom er en tilstand med utvidelser på små blodårer. Det vanligste symptomet er neseblødning, som ofte oppstår uten noen foranledning, og som stadig gjentar seg.

Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en arvelig blodåresykdom som medfører blødninger fra slimhinner i nese, magetarmkanalen, lunger eller urinveier. Internasjonalt omtales tilstanden som HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia/Hereditær Hemoragisk Telangiektasi). Pasientene kan også ha unormale blodkar i hjernen. Et annet navn på tilstanden er Osler-Rendu-Webers sykdom.

Tilstanden finnes over hele verden. Det er ingen kjønnsforskjell. Senter for sjeldne sykdommer kjenner i dag (2018) til ca. 500 personer med HHT i Norge, men de regner med at genfeilen trolig rammer omtrent 1000 personer (feil i arvestoffet / mutasjonen). Det vil si 1 av 5000, noe som tilsvarer forekomsten på verdensbasis.

Årsak

Oslers sykdom er en sykdom som det finnes tegn på i hele kroppen. Det er en forandring i kroppens minste blodårer, kapillærene. Sykdommen er kjennetegnet ved utvidelser på disse små blodkarene (telangiektasier) og andre karmisdannelser i hud, slimhinner og indre organer. Sykdommen kan gi en økt blødningstendens, særlig neseblod.

Sirkulasjonssystemet

Tilstanden nedarves (autosomalt dominant), det vil si at det er forandringer i arvestoffet, genene.

Forskerne tror en karskade som etterfølges av en utilstrekkelig reparasjon, medfører de typiske skadene i form av utvidelser på kapillærene. Den mangelfulle reparasjonen skyldes defekter i proteiner som kodes av de skadede genene og som fører til manglende evne til normal vekst og reparasjon av overflatecellene i blodårene (endotelcellene). Blødningstendensen tilskrives lokale svakheter i karveggen.

Symptomer

De fleste pasientene debuterer med symptomer i skolealderen, og 75 prosent av pasientene har symptomer i 25-årsalderen, mens nesten alle har utviklet symptomer som 40-50 åringer. Typisk er gjentatte neseblødninger i barnealder eller tenårene, mens hudforandringene oftest opptrer utover i 20- og 30-årene. Telangiektasiene finner man særlig i ansiktet, på lepper og tunge, i nesehulen og på hender og føtter. Skadene er multiple og kan være til kosmetisk sjenanse. Blødninger er sjelden store, men sivblødninger i tarmen kan gi behandlingstrengende blodfattighet. Uttalte forandringer på blodårene i lungene kan lett føre til tungpusthet og økt trettbarhet. Pasienter med Oslers sykdom er hyppigere plaget med migrene enn befolkningen for øvrig. 

Diagnostikk

Diagnosen baserer seg på sykehistorien og de funn som gjøres ved undersøkelse av deg. Det vanligste symptomet er neseblødning, som ofte oppstår uten noen foranledning, og som stadig gjentar seg. Mistanken til sykdommen styrkes dersom det finnes andre tilfeller i familien. Ved undersøkelse kan det ses små forandringer (utvidelser) i blodkar på typiske steder som lepper, munnhule, fingre, nese. Hos noen påvirker tilstanden lunger, lever, og/eller hjerne/ryggmarg.

Hos noen gir utvidelsene av de små blodkarene rødblå føflekkliknende hudforandringer som oppleves kosmetisk sjenerende. Blødninger fra forandringer inne i kroppen, f.eks. i magetarm-kanalen, er sjelden store, men de kan føre til blodmangel (anemi).

Vanligvis er det ikke behov for ytterligere undersøkelser, men unntaksvis kan det på grunn av komplikasjoner være nødvendig å foreta bildeundersøkelser (røntgen, CT, MR).

Henvisning til spesialist er i de fleste tilfeller ikke nødvendig. Diagnosen er vanligvis lett å stille, og forebyggende behandling er lite aktuelt. Men ved sjenerende (nese)blødninger kan det være grunn til å henvise deg. Senter for sjeldne diagnoser vil kunne svare på mange spørsmål. De formidler også spørsmål til den/de mest aktuelle legene eller avdelingene for din problemstilling.

Behandling

I de fleste tilfeller er det ikke behov for annen form for behandling enn informasjon om tilstanden. Bare unntaksvis er det behov for å korrigere en lav blodprosent med jerntilskudd eller blodoverføring. Enda sjeldnere er det behov for å foreta inngrep for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Indikasjonen for kirurgi varierer med lokalisasjonen av karskaden og hvor risikofylt det er å gjøre inngrepet.

Mindre, kosmetisk skjemmende hudforandringer kan behandles på ulike måter, f.eks. ved å sprøyte inn et stoff som lukker blodkaret, eller ved laserbehandling.

Prognose

Blødningstendensen vil ofte øke med alderen. Det gjelder både neseblødning og blødninger fra andre organsystemer. For de aller fleste er levealderen normal.

Vil du vite mer?

  • Migrene
  • Oslers sykdom - for helsepersonell