Informasjon, tilstand

Hemokromatose

Dette er den vanligste arvelige sykdommen i Norge. 0,7% av befolkningen har defekte gener som kan medføre en forstyrrelse i jernomsetningen i kroppen. Behandlingen er årelating.

Hopp til innhold

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en tilstand som kjennetegnes ved økt mengde jern i kroppen på grunn av unormalt høyt opptak fra tarmen. I tillegg til opphopning i kroppens blodceller, spesielt makrofager, hoper jernet seg opp i kroppens indre organer. Opphopningen skjer først og fremst i lever, bukspyttkjertel, ledd, hjerte, hypofyse og eggstokker/testikler. Dette kan over tid skade organene. Det tar som regel lang tid før symptomer melder seg, eller tilstanden oppdages ved en tilfeldig blodprøver. Tilstanden har svært god prognose ved behandling, som består i jevnlig årelating.

Årsaker

Primær hemokromatose er en arvelig sykdom. Feilen som nedarves er lokalisert i HFE-genet på kromosom nummer 6. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. I de aller fleste tilfelller må man ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot") for å få sykdommen. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Men selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3% som utvikler sykdom. Hos ca. 1 av 300 slår sykdom ut selv med bare ett defekt gen ("heterozygot").

Gendefekten medfører at  reguleringsmekanismene for opptak av jern svikter, og man tar opp mer jern fra tarmen enn nødvendig. Vanligvis er jern bundet i røde blodlegemer eller til andre stoffer i kroppen, og gjør da ingen skade. Når det blir altfor mye jern vil det også finnes såkalt fritt jern i kroppens organer. Fritt jern er toksisk (giftig) for blant annet celler i lever, hjerte, bukspyttkjertel og lever.

Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7% av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 35.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Tilstanden er over 20 ganger hyppigere blant menn enn kvinner.

Sekundær (ervervet) hemokromatose kan forekomme ved talassemi, mange blodtransfusjoner, leversykdom, høyt alkoholinntak og leversykdom, for å nevne noen.

Symptomer

Genfeilen vil som regel ikke medføre noen plager i mange år, og svært mange oppdages nå ved at det tas blodprøver som viser økte jernlager, uten at kroppen har tatt skade. Typisk vil menn merke symptomene i 30-40-års alder, kvinner noe senere i 45-50-års alder. I tillegg er det svært stort individuelt sprik i forhold til hvor stor jernbelastning som gir symptomer. 

Dersom sykdommen forblir uoppdaget er slapphet og slitenhet ofte de første symptomene. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Dersom testiklene, leveren eller hjertet skades av de økte jernmengdene, kan man få impotens, pigmentforandringer i huden, og tung pust/nedsatt kondisjon. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.

Diagnostikk

Det tar oftest mer enn 20-40 år før det økte jernopptaket fører til så store jernlager at kroppens organer tar skade. I denne lange perioden medfører tilstanden ingen plager, men kan påvises i blodprøver. Dersom det foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten, er terskelen for å ta de relevante blodprøvene lav.

De første symptomene som melder seg er slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Dersom noen oppsøker lege på grunn av slike symptomer, er det naturlig å sjekke blodprosent og jernlager, og slik komme på sporet av diagnosen.

Hovne, røde, varme og smertefulle ledd kan være uttrykk for utfelling av jern i ledd, og er symptomer som kan komme tidlig. Ved framskreden sykdom kan det bli tap av kroppsbehåring, små testikler og/eller antydning til brystutvikling hos menn, ev. grå- eller bronsefarget hudfarge. Hudforandringen kan være kombinert med utvikling av diabetes, og av den grunn kaltes sykdommen også bronsediabetes. Forstørring av leveren vil etter hvert kunne påvises, og hos noen også forstørret milt.

Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin er vanligvis, men ikke alltid, forhøyet. Transferrin-metning kan beregnes, og denne vil være høy. Ved verdier over 45% hos kvinner, eller over 50% hos menn, er det berettiget mistanke om denne sykdommen. Tegn på komplikasjoner til sykdommen er påvisning av forhøyede leverenzymer, et uttrykk for leverskade. Langtidsblodsukker (HbA1c) vil være forhøyet ved utviklet diabetes.

Gentesting benyttes til å bekrefte diagnosen. Dersom jernlagrene er forhøyet og gentesten er positiv (viser genfeil), er diagnosen sikker. Gentesten tas dersom ferritin og transferrinmetning er forhøyet. Nyere forskning viser at det bare er en liten andel - ca. 1-3% - av alle som har genfeilen som utvikler behandlingstrengende sykdom. Det har derfor ingen hensikt å ta gentesten dersom jernprøvene er normale.

Behandling

Målet med behandlingen er å forhindre at fritt jern lagres i kroppens organer, og derved stanse utvikling av komplikasjoner. Det er viktig å starte behandlingen før organene er skadet. Behandling er årelating, det vil si regelmessig blodtapping. Vanligvis vil dette si at pasienten gir blod, ca. en halv liter hver gang. Dette blir gjort hver uke eller annenhver uke inntil testen for jernlager (ferritin) er under 50 mikrogram pr. liter. Det kan være behov for ukentlige blodtappinger i mange måneder, opptil ett år.

Når nivået er nådd er det tilstrekkelig med vedlikehold, det vil si 3-6 blodtappinger i året, resten av livet. Hos personer som ellers friske, kan man gjennomføre vedlikeholdsbehandlingen ved å være blodgiver.

Hva kan du gjøre selv?

Det har ingen hensikt med kostregulering, men unngå å ta jerntabletter! Det anbefales et normalt, sunt kosthold. Det er fornuftig å være forsiktig med alkohol, spesielt dersom leveren er påvriket. Dersom det allerede foreligger leverskade anbefales totalt avhold fra alkohol.

Prognose

Tidspunktet for debut av hemokromatose varierer med kjønn. Kvinner taper jern ved hver menstruasjon, og er som regel uten symptomer helt til 50-60 års alder. Hos menn med sykdommen melder symptomene seg tidligere, fra 30-50 års alder. Ved regelmessige blodtappinger før sykdommen har ført til skade, har tilstanden et meget godartet forløp, uten forkorting av forventet levetid.

Dersom det har kommet skade av lever eller bukspyttkjertel kan man ikke fjerne disse skadene, men behandlingen vil medføre at skaden ikke forverres ytterligere. Forløpet avhenger av hvor stor skade som har skjedd, og det vil være ulikt fra pasient til pasient

Komplikasjoner som kan oppstå, er omdanning av normalt levervev til arrvev (levercirrhose), diabetes på grunn av skade av bukspyttkjertelen, sviktende funksjon av hypofysen, betennelse av ledd, skade på hjertemuskelen.

Å leve med hemokromatose

Tidlig diagnose og regelmessig blodtapping gjør at pasientene blir frisk og kan leve normalt. Belastningen med å tappe blod må man ta. Pasienter med hemokromatose som ellers er helt friske, kan fungere som gode blodgivere.

Vil du vite mer?