KvalitetssjekkÅrsaker
Den hyppigste formen for hemokromatose (HFE-hemokromatose) er en arvelig sykdom. Feilen som nedarves, er lokalisert i HFE-genet på kromosom nummer 6. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. Man må imidlertid ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot") for å få sykdommen. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Men selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3% som utvikler sykdom.
Gendefekten medfører at reguleringsmekanismene for opptak av jern svikter, og man tar opp mer jern fra tarmen enn nødvendig. Vanligvis er jern bundet i røde blodlegemer eller til andre stoffer i kroppen, og gjør da ingen skade. Når det blir for mye jern, vil det også finnes såkalt fritt jern i kroppens organer. Fritt jern kan være toksisk (giftig) for blant annet celler i lever, hjerte og bukspyttkjertel.
Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7 prosent av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 35.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Tilstanden er over 20 ganger hyppigere blant menn enn kvinner.
Sekundær (ervervet) hemokromatose kan forekomme ved talassemi, etter gjentatte blodoverføringer, leversykdom, høyt alkoholinntak og ved såkalt metabolsk syndrom, for å nevne noen.
