KvalitetssjekkHva er hemokromatose?
Hemokromatose er en tilstand som kjennetegnes ved økt mengde jern i kroppen på grunn av unormalt høyt opptak fra tarmen. Overskudd av jern lagres i blodceller, spesielt makrofager, og i kroppens indre organer. Hyppigst finner man jernoverskudd i lever, bukspyttkjertel, ledd, hjerte, eggstokker/testikler. Hos de fleste gjør dette ekstra jernet ingen skade, men hos noen kan det på lang sikt skade indre organer.
I mange år medfører hemokromatose ingen plager, og tilstanden blir ofte oppdaget tilfeldig ved blodprøver. Tilstanden har svært god prognose ved behandling, som består i jevnlig årelating.
Årsaker
Den hyppigste formen for hemokromatose (HFE-hemokromatose) er en arvelig sykdom. Feilen som nedarves, er lokalisert i HFE-genet på kromosom nummer 6. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. Man må imidlertid ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot") for å få sykdommen. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Men selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3% som utvikler sykdom.
Gendefekten medfører at reguleringsmekanismene for opptak av jern svikter, og man tar opp mer jern fra tarmen enn nødvendig. Vanligvis er jern bundet i røde blodlegemer eller til andre stoffer i kroppen, og gjør da ingen skade. Når det blir for mye jern, vil det også finnes såkalt fritt jern i kroppens organer. Fritt jern kan være toksisk (giftig) for blant annet celler i lever, hjerte og bukspyttkjertel.
Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7 prosent av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 35.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Tilstanden er over 20 ganger hyppigere blant menn enn kvinner.
Sekundær (ervervet) hemokromatose kan forekomme ved talassemi, etter gjentatte blodoverføringer, leversykdom, høyt alkoholinntak og ved såkalt metabolsk syndrom, for å nevne noen.
Symptomer
Genfeilen vil som regel ikke medføre noen plager i svært mange år, og mange oppdages ved at det tas blodprøver som viser økte jernlager (økt ferritin), uten at kroppen har tatt skade. Kun 1-3 prosent får symptomer, og da typisk i 30-40-års alder hos menn, hos kvinner noe senere, i 45-50-års alder. I tillegg er det stort individuelt sprik i forhold til hvor stor jernbelastning som gir symptomer.
Dersom sykdommen forblir uoppdaget, kan slapphet og slitenhet være de første symptomene. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Dersom testiklene, leveren eller hjertet skades av de økte jernmengdene, kan man få impotens, pigmentforandringer i huden, og tung pust/nedsatt kondisjon. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.
Diagnostikk
Det tar oftest mer enn 20-40 år før det økte jernopptaket fører til så store jernlager at kroppens organer tar skade. I denne lange perioden medfører tilstanden ingen plager, men den kan påvises i blodprøver. Dersom det foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten, er terskelen for å ta de relevante blodprøvene lav.
De første symptomene som melder seg, er slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Dersom noen oppsøker lege på grunn av slike symptomer, er det naturlig å sjekke blodprosent og jernlager, og slik komme på sporet av diagnosen.
Hovne, røde, varme og smertefulle ledd kan være uttrykk for utfelling av jern i ledd, og er symptomer som kan komme tidlig. Ved framskreden sykdom kan det bli tap av kroppsbehåring, små testikler og/eller antydning til brystutvikling hos menn, eventuelt grå- eller bronsefarget hudfarge. Hudforandringen kan være kombinert med utvikling av diabetes, og av den grunn kalles sykdommen også bronsediabetes. Forstørring av leveren vil etter hvert kunne påvises, og hos noen også forstørret milt.
Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin er forhøyet. Dersom det påvises økte ferritin-nivåer i blodet, og man ikke finner noen annen god forklaring på dette, måles i neste omgang såkalt transferrin-metning. Dersom transferrinmetning er over 45 prosent i to prøver tatt fastende med noen ukers mellomrom, styrker det mistanken om hemokromatose. Hos personer med ved vedvarende forhøyet ferritin og transferrinmetning, tas gentest i vanlig blodprøve. Dersom det påvises en mutasjon (genforandring) kalt C282Y på kromosom seks, er diagnosen bekreftet. Denne genfeilen finnes hos mer enn 90 prosent av alle med hemokromatose.
For å utrede eventuelle tegn til skader på indre organer tas også prøver for å avdekke dette.
Behandling
Målet med behandlingen er å forhindre at fritt jern lagres i kroppens organer, og derved stanse utvikling av komplikasjoner. Det er viktig å starte behandlingen før organene er skadet. Forskning tyder på at denne grensen er cirka ved ferritin-verdier rundt 800. Behandling er årelating, det vil si regelmessig blodtapping. Vanligvis vil dette si at pasienten gir blod, ca. en halv liter hver gang. Dette blir gjort hver uke eller annenhver uke inntil testen for jernlager (ferritin) er i nærheten av normalområdet for friske personer. Det kan være behov for ukentlige blodtappinger i mange måneder, opptil ett år.
Når nivået er nådd, er det tilstrekkelig med vedlikehold, det vil si 3-6 blodtappinger i året, resten av livet. Hos personer som ellers er friske, kan man gjennomføre vedlikeholdsbehandlingen ved å være blodgiver.
Hva kan du gjøre selv?
Det har ingen hensikt med kostregulering, men unngå å ta jerntabletter! Det anbefales et normalt, sunt kosthold. Det er fornuftig å være forsiktig med alkohol, spesielt dersom leveren er påvirket. Dersom det allerede foreligger leverskade, anbefales totalt avhold fra alkohol.
Prognose
Tidspunktet for debut av hemokromatose varierer med kjønn. Kvinner taper jern ved hver menstruasjon, og de er som regel uten symptomer helt til 50-års alder. Hos menn med sykdommen melder symptomene seg tidligere, fra 30-50 års alder. Ved regelmessige blodtappinger før sykdommen har ført til skade, har tilstanden et meget godartet forløp, uten forkorting av forventet levetid.
Dersom det har kommet skade av lever eller bukspyttkjertel, kan man ikke fjerne disse skadene, men behandlingen vil medføre at skaden ikke forverres ytterligere. Forløpet avhenger av hvor stor skade som har skjedd, og det vil være ulikt fra pasient til pasient
Komplikasjoner som kan oppstå, er omdanning av normalt levervev til arrvev (levercirrhose), diabetes på grunn av skade av bukspyttkjertelen, sviktende funksjon av hypofysen, betennelse av ledd, skade på hjertemuskelen.
Å leve med hemokromatose
Tidlig diagnose og regelmessig blodtapping gjør at pasientene blir frisk og kan leve normalt. Belastningen med å tappe blod må man ta. Pasienter med hemokromatose som ellers er helt friske, kan fungere som gode blodgivere.
Vil du vite mer?
- Impotens
- Diabetes
- Leversvikt
- Åreknuter i spiserøret
- Brystutvikling hos menn
- Serum-ferritin
- Hemokromatose - for helsepersonell
- Norsk Hemokromatoseforbund
