Informasjon

Polycytemia vera

Polycytemi innebærer økning av antall røde blodlegemer i blodet, vanligvis på grunn av annen sykdom. Ved polycytemia vera foreligger en kreftsykdom som er lite aggressiv.

Hopp til innhold

Hva er polycytemia vera?

De fleste tilfellene av polycytemia vera opptrer hos middelaldrende mennesker eller hos eldre. Årlig påvises det i Norge 25-100 nye tilfeller med polycytemia vera. Polycytemi innebærer økning av antall røde blodlegemer, erytrocyttene. Som oftest er polycytemi en tilpasning som skjer på grunn av annen sykdom.

Ved polycytemia vera skyldes polycytemien en ondartet sykdomsprosess hvor celler vokser uhemmet i beinmargen, slik at det blir frigjort mer modne blodceller til blodet enn normalt.

Årsaker

I beinmargen ligger det "morceller" (stamceller) som deler seg og senere spesialiseres til å bli både røde blodlegemer, blodplater og en spesiell type hvite blodlegemer som heter granulocytter. Av en eller annen grunn omdannes disse stamcellene ved polycytemia vera til celler som vokser og deler seg uhemmet, som ved kreftsykdommer. Dette fører til overproduksjon av celler i blodet, men dessverre er det også som oftest defekter ved cellene som produseres. Selv om det produseres for mye av alle typer blodceller, så er det i all hovedsak overproduksjonen av de røde blodlegemene som gir symptomer. Blodet blir tykkere, og dette senker blodgjennomstrømningen av organer og vev, som i sin tur gir nedsatt oksygentilførsel til vevene. Derfor får personer med polycytemia vera lettere angina-smerter og symptomer på nedsatt blodtilførsel til hjernen.

Polycytemia vera er en kreftsykdom, men det er en lite aggressiv form for kreft.

Årsaken til at noen utvikler tilstanden, er ikke kjent. I dag vet man mer om hvilke endringer (mutasjoner) i arvematerialet som kan gi sykdommen, men hvorfor disse mutasjonene oppstår, vet man ikke sikkert.

Symptomer

I tidlige faser av sykdommen er de fleste uten symptomer. Ved mer fremskreden sykdom er typiske symptomer kløe, som ofte er mest markert etter en varm dusj eller bad; slapphet, tungpust og nedsatt evne til fysisk utfoldelse; forverring av eventuelle angina-smerter; smerter i leddene på grunn av urinsyregikt; sure oppstøt; nattesvette; tendens til blødning i huden eller fra slimhinner. Blodet blir tykkere, og dette kan nedsette blodstrømmen til hjernen. Dette kan føre til forvirring, problemer med å konsentrere seg, hodepine, svimmelhet, synsforstyrrelser og/eller øresus.

Diagnostikk

Sykehistorien kan gi mistanke om sykdommen, som imidlertid ofte oppdages ved en tilfeldighet. Det er viktig å skille polycytemia vera fra vanlig polycytemi. Blant annet disponerer røyking og lungesykdom for vanlig polycytemi. Ved legeundersøkelse er det ofte lite galt å finne. Huden og ansiktet kan være rødmusset. Milten er forstørret hos 75% av personer med polycytemia vera. Dette kan gi en følelse av tidlig metthet og oppfylthet ved måltid. Hos 50% er leveren forstørret. Hvis pasienten har urinsyregikt, vil de angrepne leddene være sterkt hovne og smertefulle.

Laboratorie-undersøkelser er viktige for å stille diagnosen. Antallet røde blodlegemer er forhøyet. I praksis vil ikke hematokriten (Hct) (måler hvor tykt/seigt blodet er) og blodprosenten skille mellom polycytemia vera og vanlig polycytemi. Blodplater og granulocytter finnes i større mengder enn normalt hos omlag halvparten av personer med polycytemia vera. For å kunne utelukke annen årsak til polycytemi måles ofte innholdet av oksygen i blodet. Ved polycytemia vera er dette normalt. Undersøkelse av beinmarg med mikroskop kan være nyttig for å stille diagnosen, dette gjøres på sykehuset.

På større sykehus finnes mer avansert metodikk for å stille diagnosen. Her kan man benytte seg av såkalte scintigrafiske metoder til å bestemme om den røde cellemassen er forøket. Bitte små mengder av radioaktive stoffer festet til røde blodlegemer sprøytes inn i blodet, og man kan måle om den totale røde cellemengden er unormalt høy.

Ved undersøkelser av arvematerialet (genetiske undersøkelser), kan man i de fleste tilfeller påvise en mutasjon som bekrefter diagnosen (JAK2)

Behandling

Man kan ikke helbrede tilstanden, men behandling kan øke livslengden betydelig. Målet med behandlingen er derfor å øke livslengde, samt bedre symptomer og livskvalitet.

Hovedbehandlingen er flebotomi, det vil si årelating. Denne må individualiseres, men blodvolumet bør reduseres til normalnivå så fort som mulig. Det kan f.eks. tappes 250-500 ml hver andre dag, men hvor hyppig det tappes er avhengig av pasientens generelle tilstand. Eldre pasienter med redusert hjertefunksjon bør flebotomeres skånsomt, og bør få det samme volumet som fjernes, erstattet med saltvannsinnsprøyting for å unngå lavt blodtrykk når de reiser seg opp. Virkningen av behandlingen kontrolleres med hyppige målinger av Hct. Det foretas venetappinger inntil Hct er lavere enn 45%, og videre tapping styres etter Hct som bør holdes i området 42-45%.

For å forebygge blodpropp-dannelser behandles du vanligvis med acetylsalisylsyre ( f.eks. Albyl-E). Annen medikamentell behandling kan være kurer med cellegift. På dette området foregår det en stadig utvikling. Ellers er det mulig å gi medisiner som reduserer kløe og forebygger urinsyregikt.

Personer med polycytemia vera står i fare for å utvikle jernmangel, men eventuell jerntilførsel forverrer sykdommen. Man skal derfor ikke ta jerntilskudd.

Prognose

Sykdommen kan gå over til andre former: 10% vil utvikle myelofibrose og 10% vil få akutt myelogen leukemi. Uten behandling vil halvparten av personer med polycytemia vera være i live etter 18-24 måneder. Av pasienter som får behandling, er forventet levealder moderat redusert. I og med at sykdommen er sjelden, er det vanskelig å gi noen nøyaktige tall for overlevelse. En studie angir at 65% av pasienter er i live 15 år etter at diagnosen ble stilt. Man må da huske at de fleste som får sykdommen er over 60 år, og at sykdommen oppstår hyppigst hos menn i aldersgruppen 70-79 år. Ut fra genetiske undersøkelser, komplikasjoner som allerede har oppstått og din alder når du ble syk, kan din lege si mer om langtidutsiktene.

Flere komplikasjoner kan inntre. Det dannes lettere blodpropper. Pasienter med polycytemia vera har derfor økt risiko for å få hjerteinfarkt eller hjerneslag. De får også oftere urinsyregikt, såkalt podagra, og magesår.

Å leve med polycytemia vera

Personer som har fått polycytemia vera, kan ikke helbredes, men mange lever svært lenge med sykdommen. Det er ofte eldre mennesker som får sykdommen, og det betyr at de ofte ikke dør av, men med sykdommen. Sykdommen kan ha plagsomme symptomer som kløe. Dette kan gjøre det vanskelig både å få sove samt å fungere i dagliglivet.

Vil du vite mer?