KvalitetssjekkMulige ulemper med selvtester
Mangel på klinisk nytte av gentesten. En gentest kan ha liten klinisk nytte dersom den gir en for smal eller for bred analyse, tester varianter der graden av risiko er lav eller usikker eller avdekker tilstander der vi mangler gode behandlingsmetoder.
Tester som er for smale, analyserer bare et utvalg av genvariantene som kan påvirke risikoen for en gitt sykdom. Et eksempel er en av de genetiske selvtestene for familiær hyperkolesterolemi fra en amerikansk tilbyder. Vi kjenner per i dag til fire gener og flere tusen varianter av disse fire, som er assosiert med en økt risiko for familiær hyperkolesterolemi. Den aktuelle testen analyserer "kun" til sammen 24 varianter av to av disse genene4. Testsvaret gir dermed bare en bit av sannheten, og kan vise seg å være "falskt negativt".
Tester som er for brede, analyserer gjerne genvarianter der sammenhengen med sykdom er usikker eller graden av risiko er usikker. Følger kan være unødvendig bekymring eller verre - unødvendig diagnostikk, kirurgi, legemiddelbehandling og den risiko som følger med disse.
Usikre testresultater. Det finnes vanligvis en rekke ulike varianter av samme "genfeil", disse variantene er ikke nødvendigvis de samme i Norge som i landene som tilbyr testen. Etnisk bakgrunn kan være av betydning for hvilke genetiske tester som er relevante og treffsikre. Dette tar ikke kommersielle tilbydere nødvendigvis høyde for.
En rekke kjente genvarianter har usikker signifikans når det gjelder sammenheng med sykdom, såkalte VUS (Variant of Uncertain Significance)5. Grad av risiko for sykdom kan være ukjent for den aktuelle genfeilen eller genvarianten.
Mange av de kommersielle selvtestene som tilbys i dag ser på genetiske varianter assosiert med kun en liten økt risiko for en sykdom ut ifra store befolkningsstudier - GWAS (genome-wide association studies). Sykdoms-assosiasjonen er gjerne funnet ved å sammenlikne genomet hos syke og friske i store befolkningsstudier - og årsaksfaktorene mellom genvariant og sykdom er ofte ukjente. Det er usikkert i hvor stor grad slike resultater kan overføres til enkeltpersoner. Hvordan genvarianten vil komme til uttrykk hos den enkelte, vil kunne være påvirket av andre gener, personens livsstil og miljøfaktorer. For en del av tilstandene som det testes for, mangler i tillegg tilstrekkelig kunnskap om videre håndtering av, eventuelt behandling av den aktuelle tilstanden.
En annen problemstilling er at sykdomsassosierte genetiske varianter kan påvirkes av andre genetiske varianter hos en person, testen sier ikke nødvendigvis noe om disse. Kan hende har personen andre gener som beskytter mot tilstanden slik at summen av genetisk risiko er uendret eller redusert i forhold til den generelle befolkningen.
Bidra til sykeliggjøring - På samme måte som kunnskap om sine genetiske sårbarheter og risiko kan tenkes å bidra til motivasjon for helsefremmende atferd og bedre helse, er det motsatte også tenkelig - at det kan bidra til sykeliggjøring og uhelse.
