Hvilke råd bør en gi?
Det er vanskelig å gi gode råd rundt genetiske selvtester med mindre du sitter på omfattende kunnskap om temaet. Hovedsaken er uansett å gi informasjon og sikre at vedkommende har tenkt igjennom viktige forhold rundt testen, særlig når det dreier seg om presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske sykdomstester. Legen må høre med pasienten om hva vedkommende tenker om konsekvensene av en slik test - både for seg selv og for sin familie, gi informasjon om muligheter for forebygging eller behandling - eller fravær av disse for den aktuelle tilstanden. Noen spørsmål som kan være nyttige å stille for å skape refleksjon, er6:
- Hva ønsker du å få ut av denne testen?
- Se for deg at prøvesvaret gjør deg bekymret eller usikker, hva tenker du om det?
- Hva vet du om denne testen?
- Kan testen ha følger for andre i din familie?
- Hva vet du om tilbyderens håndtering av dine data og prøveresultater?
Til slutt er det viktig å huske at genene våre vanligvis og i varierende grad bare utgjør en andel av faktorene som medvirker til sykdom, en gentest gir bare en del av bildet.
Mer informasjon om både medisinske gentester og genetiske selvtester er tilgjengelig på Bioteknologirådet sine sider. Du kan finne informasjon om de enkelte genpanelene, inkludert indikasjoner og begrensninger på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser.
Kilder
Referanser
- Bioteknologirådet. Gentesting og genetiske undersøkelser. Oslo: Bioteknologirådet; sist oppdatert november 2022; hentet 10.03.2023 www.bioteknologiradet.no
- Christiansen CW. Fordele og ulemper ved forbrugergenetikk. Ugeskr Læger 2017; 179: 2-5. pmid:28330535 PubMed
- Turnwald BP, Goyer JP, Boles DZ et al. Learning one's genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk. Nat Hum Behav 2019;3:48–56 PMID:30932047 PubMed
- Kilbride MK, Bradbury AR. The Need to Improve the Clinical Utility of Direct-to-Consumer Genetic Tests Either Too Narrow or Too Broad. JAMA 2020. epub. pmid:32074263 PubMed
- Sørensen IW, Prescott T, Rustad CF et al. Genpaneltesting. Tidsskr Nor Legeforen 2020. doi:10.4045/tidsskr.19.0535 DOI
- Horton R, Crawford G, Freeman L et al. Direct-to-consumer genetic testing. BMJ 2019; 367: I5688. pmid:31619392 PubMed