Informasjon

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom, heretter kalt CMT, er en arvelig sykdom som kjennetegnes ved økende nerveskader (nevropati) med alderen.

[imported]
[imported]

Hopp til innhold

Hva er Charcot-Marie-Tooths sykdom?

Vi regner at CMT og beslektede tilstander forekommer hos ca 1 pr 1.000 levendefødte barn. Skaden skyldes at det isolerende fettlaget som normalt omgir nervecellene (myelin) i det perifere nervesystemet (utenfor hjerne og ryggmarg), er mangelfullt. Skadene rammer oftest hender og føtter, og de fører i de fleste tilfeller til tap av muskelmasse og muskelkraft, hos noen også tap av følesans.

Tilstanden er oppkalt etter de tre legene som først beskrev tilstanden, dette skjedde allerede i 1886. Tilstanden regnes som en av de vanligere nevrologiske, medfødte tilstander. I Norge finnes det vel 4000 personer med sykdommen. Den opptrer i alle raser og forekommer hos begge kjønn. Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30 årsalder, men sykdommen kan dukke opp i alle aldre. Det finnes en rekke litt forskjellige varianter av tilstanden, og disse varierer litt med hensyn til når de tilkjennegir seg, hvordan arvegangen er, symptomer og tegn, alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg videre.

Et samlebegrep på denne typen tilstand er "nevromuskulær sykdom". På engelsk kan sykdommen gå under betegnelsene "hereditary motor and sensory neuropathy" og "peroneal muscular atrophy". Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste som rammes av den, lever aktive og produktive liv. Behandling i form av fysioterapi og ergoterapi kan for mange være nyttig, og i noen tilfeller kan også kirurgi være aktuelt.