KvalitetssjekkÅrsaker
Årsaken til CMT er alltid en "feil" i arvematerialet (en genfeil, mutasjon). Dette er som regel en defekt som føres videre fra foreldrene, men det kan også oppstå såkalte villmutasjoner, som er nyoppståtte genfeil. Avhengig av hvilken type defekt som foreligger, vil det gi spesifikke utslag. Kroppen er bygd opp av en rekke proteiner, og det er genene som er "arbeidstegningene" for produksjonen av disse proteinene. Når et gen er skadet, blir resultatet et protein som avviker fra det normale. Ved CMT er det vanligvis byggingen av et protein som heter myelin - et protein som omgir nervecellene - som ikke fungerer helt som det skal. Dette innebærer igjen at signalene som sendes til musklene i armer og bein via nervene, blir svakere og tregere enn normalt. Tap av muskelmasse, tap av kraft og nedsatt følsomhet blir resultatet.
CMT kan arves på ulike måter. Og det er langt vanligere at CMT er en arvelig tilstand enn at det er en ny mutasjon. Arvegang, eller genetikk som det også kalles, er komplisert. De fremstillingene som følger, er forenklinger av mulige mekanismer:
- X-bundet resessiv arv. Genmaterialet hos mennesket er samlet i 46 kromosomer. Kromosomene hører sammen parvis i 23 par, der vi forenklet kan si at den ene halvdelen kommer fra mammaen og den andre fra pappaen. De 22 første parene er nærmest identiske, mens det 23. paret består av to stykker kjønnskromosomer, enten to X-kromosomer (kvinne) eller et X-kromosom og et Y-kromosom (mann). Ved X-bundet resessiv arv er defekten lokalisert på det kvinnelige kjønnskromosomet (X-kromosomet), og tilstanden arves bare dersom visse betingelser er oppfylte. I praksis betyr det at sykdommen mest sannsynlig kommer fra mor og overføres til en sønn. Mor har i motsetning til far to X-kromosomer (det vil si at for hvert arveanlegg finnes det to gener). Hvis mor er frisk, betyr det at det ene genet er normalt. En sønn arver X-kromosomet fra mor og Y-kromosomet fra far. Dersom sønnen arver det syke genet fra mor, vil han utvikle CMT. Dette betyr også at en far med CMT vil få døtre som er bærere av sykdommen uten å være syke (forutsatt at mor ikke har et defekt gen), mens guttebarn vil være friske da de ikke arver noe X gen fra far.
- Autosomal dominant arv. Dette innebærer at arven ikke er knyttet til kjønnsgenet med X og Y. Gutter og jenter er da like utsatte for å arve tilstanden. Ved denne typen arv er det 50 prosent sjanse for at barn skal få sykdommen dersom mor eller far har CMT.
- Autosomal resessiv arv. Dette er en arvegang som krever at flere tilfeldigheter klaffer. For at sykdommen skal bryte ut, må barnet da arve et defekt gen fra både mor og far. Verken mor eller far trenger da selv å ha sykdommen, de er vanligvis bare bærere av genet for sykdommen.
