Charcot-Marie-Tooths sykdom

Varianter av CMT

CMT kan som sagt eksistere i litt forskjellige former, og kan derfor presentere seg på litt ulike måter. De vanligste formene er gitt nummer for å kunne skille dem fra hverandre:

• CMT1: Dette er den vanligste formen av tilstanden og skyldes defekte gener som styrer struktur og funksjon til myelin som skal omgi nervebanene. Myelinskallet vil her brytes ned lettere enn det skal, og dermed forringe funksjonen til nervene.
• CMT2: Denne varianten er mindre vanlig, og den omfatter en defekt i de perifere nervene - ikke i myelin-skallet.
• CMT3: Dette er vanligvis en mer alvorlig variant av sykdommen. Den kalles også Dejerine-Sottas sykdom, og angriper også myelinskallet som omgir nervecellene. Dette er en form som bryter ut i spedbarnsalderen.
• CMT4: Dette er den mest kompliserte varianten av CMT, og den skyldes også feil med myelin. Flere mulige arvelige defekter kan foreligge, noe som innvirker på hvilke feil myelinskallet til nervene får.
• CMTX: Defekten er her lokalisert på X-kromosomet, og tilstanden er derfor mer utbredt hos gutter enn jenter.