KvalitetssjekkDiagnosen
Legen vil vite om det er andre i familien med sykdom i nervesystemet. Etter å ha tatt opp en grundig sykehistorie og utført en fysisk undersøkelse av deg, så kan følgende tester være verdifulle:
- Nevrologisk undersøkelse. Legen vil lete etter tegn på muskelsykdom i dine armer og ben, om muskelmassen er redusert, om du har litt trege og svake reflekser, samt om du har området med nedsatt følesans. Høye fotbuer eller plattfothet kan også gi mistanke om sykdommen.
- Tester på signaloverføringen i nervene dine (nevrografi). Dette er prøver som forteller noe om hvor sterkt og raskt signaler beveger seg gjennom nervene dine. Som regel utføres slike tester ved at elektroder festes til huden over en nerve, og det gis små elektriske støt gjennom disse elektrodene. Ved CMT vil nervene sende svakere/tregere signaler enn normalt. Dersom du synes denne prøven er plagsom, kan påsmøring av litt bedøvelseskrem hjelpe.
- Elektromyelografi (EMG). En tynn nål-elektrode stikkes ned i en av dine muskler, og elektrisk aktivitet i muskelen måles når du spenner og slapper av i muskelen. Mønsteret som muskelspenningenes elektriske aktivitet gir, kan bekrefte diagnosen. Utbredelsen av sykdommen kan også kartlegges ved at ulike muskler testes.
- Nervebiopsi. Gjennom et lite inngrep tas det en vevsprøve fra en nerve, vanligvis fra tykkleggen din. Denne prøven blir så vurdert mikroskopisk, og testene gjort på denne vevsbiten vil så kunne avgjøre om problemet er CMT eller en annen nervesykdom.
- Genetisk testing. Dette kan avsløre de vanligste formene for CMT. I og med at disse testene også skiller mellom de fleste variantene av sykdommen, er det også viktig informasjon med tanke på familieplanlegging.
