Informasjon

Nevrofibromatose type 1

Nevrofibromatose er en medfødt sykdom som kan påvirke en rekke organer.

[imported]
[imported]

Det finnes to hovedtyper nevrofibromatose; type 1 (NF-1, også kalt von Recklinghausens sykdom) og type 2 (NF-2). Her finner du informasjon om nevrofibromatose type 1.

Hva er nevrofibromatose type 1(NF-1)?

Tilstanden skyldes genfeil på kromosom 17. Det er forskjellige typer genfeil som gjør at sykdommen kommer til uttrykk på forskjellig måte fra person til person.

NF-1 er en arvelig sykdom. Dersom en av foreldrene har tilstanden, er det 50% risiko for at sykdomsgenet skal arves av hvert enkelt barn. Det er en autosomal dominant tilstand. Ca. halvparten av personer med NF-1 har friske foreldre. Dette skyldes at genfeilen i mange av tilfellene oppstår av seg selv, en såkalt spontan genmutasjon.

I en tysk studie fant man 1 tilfelle per 3000 barn i 6-års alderen. Det er lik hyppighet i forekomst mellom kvinner og menn.

Symptomer

Nevrofibromatose
Nevrofibromatose

I og med at mange ulike organer kan være involvert i sykdommen, vil symptomene kunne variere mye fra person til person. Symptomene utvikles som regel gradvis over tid. De fleste tegn på NF1 viser seg allerede i barnealderen. Ved NF-1 er det vanlig med karakteristiske hudforandringer, såkalte café-au-lait-flekker. I tillegg er små svulster i huden vanlig, såkalte nevrofibromer. Ofte ses tette områder med fregner i lyske og armhule. Vekstforandringer i rørknokler er også vanlig.

Nevrofibromatose kan forårsake en rekke følgetilstander som høyt blodtrykk, lærevansker, atferdsproblemer, språkvansker og ADHD-symptomer. Psykisk og fysisk trettbarhet er vanlig og kan gi problemer med skolegang og arbeidsliv. Beinbrudd som kan oppstå etter lette skader.

Diagnostikk

Ved mistanke om nevrofibromatose er det viktig med en grundig legesjekk. Som regel vil det være hensiktsmessig med undersøkelse hos spesialist. Ulike røntgenundersøkelser, CT, MR, ultralyd osv. kan være aktuelle tilleggsundersøkelser. Genetisk testing er også mulig for å bekrefte diagnosen.

Nevrofibromatose, fregner i armhulen
Nevrofibromatose, café a lait flekk
Nevrofibromatose, solitært nevrofibrom

Behandling

Pasientene bør følges av nevrolog, nevrokirurg, øre-nese-halslege, øyelege, genetiker, fysioterapeut, sykepleier og fastlege. Det er vist at sentralisering av behandlingen bedrer prognosen.

Foreløpig finnes det ingen behandling som kan helbrede sykdommen eller stanse sykdomsutviklingen. Enkelte av svulstene som oppstår, kan fjernes ved vanlig kirurgisk metode, eller ved såkalt strålekniv (gammakniv). Enkelte problemer kan lindres med medisiner. Hos barn med nevrofibromatose kan ulike varianter av habilitering være aktuelt.

strålekniv

Prognose

De første tegnene på sykdommen oppstår ofte tidlig, men de kan være uspesifikke. Ved målrettet legeundersøkelse bør man kunne stille diagnosen ved 6 års alder. Forløpet av sykdommen er umulig å forutsi hos den enkelte.

Det er store variasjoner i hvor mye plager sykdommen gir. Enkelte kan leve tilnærmet normale liv og bli like gamle som befolkningen for øvrig. Andre vil ha ulike grader av problemer med helse, sosialt liv og arbeidsliv, og kan ha noe redusert levealder.

Vil du vite mer?