Hjerteamyloidose

Hva er hjerteamyloidose?

Amyloidose er en gruppe sykdommer karakterisert ved redusert organfunksjon som skyldes utfelling av et komplekst proteinmateriale (amyloidfibriller) i vevet rundt cellene. Ved hjerteamyloidose avleires amyloidfibriller i hjertemuskulaturen, hjertet infiltreres med amyloid, med den følge at veggene i hjertet - både i høyre og venstre hjertekammer - blir tykkere mens volumet av hjertekamrene reduseres, noe som gjør at hjertet ikke klarer å pumpe ut så mye blod som det normalt skulle gjøre. Blodet hoper seg opp i sirkulasjonen, for eksempel i bena, leveren og på halsen (venestuvning, høyresidig hjertesvikt), samt i lungene (venstresidig hjertesvikt). Det oppstår det man kaller en kombinert høyresidig og venstresidig hjertesvikt.

Nesten alle tilfeller av hjerteamyloidose skyldes to hovedtyper: infiltrasjon av transtyretin amyloidose (ATTR) eller lettkjedet amyloidose (AL). Blant de med ATTR-amyloidose skilles det mellom wild-type (ATTRwt) og arvelig type (ATTRv, v=variant) amyloidose.

Diagnosen hjerteamyloidose er vanskelig å stille tidlig i sykdomsforløpet. Tilstanden er derfor underdiagnostisert.

Det er beregnet at antall nye tilfeller med lettkjedet, AL-amyloidose, er 0,3-1,3 per 100.000 personår. ATTR-amyloidose forekommer noe hyppigere enn AL-typen. 

Årsak

Den ene hovedtypen hjerteamyloidose, AL-type, skyldes sykdom i beinmagen med overproduksjon av plasmaceller og derav feil i produksjonen av immunglobuliner. Dette fører til opphopning av proteinstrukturer som utfelles og tar plass mellom kroppens celler. Disse "misdanna" og feilplasserte proteinen kalles amyloid. I hjertet fører dette til at hjertets normale celler delvis fortrenges og funksjonen forstyrres. 

Den andre hovedtypen, transtyretin eller ATTR-type, kan enten være arvelig (ATTRv) eller det som betegnes "vill-type" (ATTRwt). ATTR-type hjerteamyloidose debuterer hos personer over 60 år og oftest etter 70-års alder. Prognosen for ATTR hjerteamyloidose er bedre enn for AL hjerteamyloidose.

Infiltrasjonsprosessen medfører at veggene til begge hjertekamrene fortykkes og mengden blod som hjertet pumper ut per minutt, minuttvolumet, reduseres. Også blodårene i hjerteveggen kan infiltreres med amyloid, noe som svekker blodforsyningen til hjertemuskelen. I tillegg er hjertets ledningssystem ofte skadet, noe som disponerer for rytmeforstyrrelser, blant annet atrieflimmer. 

Symptomer

Tidlig i forløpet er det lite symptomer som skriver seg fra hjertet. Når sykdomsbildet er utviklet, er de mest typiske symptomene hovne ben, struttende vener på halsen, forstørret lever og tungpusthet. Noen har lett for å besvime som følge av langsom puls og lavt blodtrykk. Slapphet og vekttap er vanlig.

Andre organer enn hjertet kan være angrepet, blant annet kan det være tegn på nyre- og leverskade, perifere nerveskader, som karpal tunnel syndrom i hendene og spinal stenose.

Diagnosen

Diagnosen kan i tidlig fase være vanskelig å stille. Siden det er en sjelden tilstand, er det heller ikke den sykdommen legen først mistenker. Ofte søker pasienten lege fordi vedkommende har hovnet opp i kroppen og er blitt tiltakende tungpustet. Legen kan påvise hevelse i bena (ødemer), forstørret lever (leverstuvning), struttende vener på halsen, rytmeforstyrrelser i hjertet - tegn på både høyresidig og venstresidig hjertesvikt. Samtidige tegn på karpa tunnel syndrom og spinal stenose styrker mistanken om hjerteamyloidose.

Blodprøver og forandringere på EKG kan styrke mistanken om hjertesykdom, og det kan påvises unormale mengder proteiner i blod og eller urin. Undersøkelse med ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) kan påvise de typiske forandringene med fortykkede vegger i hjertet og nedsatt pumpe-evne. Scintigrafi av hjertet er den foretrukne diagnostiske metoden, men også MR av hjertet kan vise typiske funn. 

Behandling

Hovedbehandlingen av AL-amyloidose er cellegifter og immundempende behandling for å stanse overproduksjonen av plasmaceller i beinmargen. Det kan også være aktuelt med beinmargstranplantasjon. Kommer man tidlig til kan dette stanse dannelen av amyloid, og dermed stanse sykdommen. 

Etter hvert finnes det også flere nye medikamenter som kan hindre amyloid-dannelse eller som kan løse opp amyloid. Det foregår mye forskning på dette området, og behandlingen blir stadig bedre. 

Prognose

Det er av stor betydning for prognosen å avklare om det foreligger hjerteinvolvering ved amyloidose og gi behandling tidligst mulig i forløpet. 

Prognosen ved AL-amyloidose er blitt bedre med tiden og har nå en 4-års overlevelse på ca. 90 prosent etter eventuell stamcelle-transplantasjon. Ved ATTR-amyloidose varierer forløpet sterkt med hvilken type transtyretin fibriller som er involvert og med utbredelse. ATTR-amyloidose har generelt bedre prognose enn AL-typen. 

Hjerteamyloidose er i ferd med å bli en kronisk sykdom som det er mulig å behandle.