KvalitetssjekkÅrsak
De fleste har en familiehistorie med kjente tilfeller av hjertesykdom og plutselig hjertedød. Tilstanden er arvelig og skyldes mutasjon (feil) i ett eller flere gen, totalt er det så langt identifisert 13 ulike genvarianter og et stort antall ulike mutasjoner som kan være medvirkende til sykdomsutviklingen. Genfeilene fører i sin tur til at muskelcellene i hjertet vokser mer enn normalt.
Forandringene i hjertet kan varierer fra person til person. Mange har små forandringer og får ingen plager. Typisk er det veggen i venstre hjertekammer (ventrikkel) som er fortykket (hypertrofisk). Hos 20-30% blir utløpet av venstre hjertekammer trangt, noe som gjør det tungt for hjertet å pumpe blodet ut i det store kretsløpet. Også forkammerene (atriene) kan etter hvert forstørres. Forandringene i hjertemuskulaturen og forkammerene disponerer for rytmeforstyrrelser i hjertet. I noen tilfeller kan slike rytmeforstyrrelser være alvorlige og medføre hjertestans.
