KvalitetssjekkDiagnosen
Sykehistorien (brystsmerte, uregelmessig rytme, besvimelser) og EKG-forandringer gir mistanke om hjertesykdom. I den videre utredningen er ekkokardiografi, ultralydundersøkelse av hjertet, den viktigste undersøkelsen. Her kan hjertespesialisten se fortykkelsene i hjerteveggen, og eventuelle unormale trykkforskjeller i hjertet kan måles. Når legen ikke finner tegn til annen sykdom som kan forklare det forstørrede hjertet, blir konklusjonen at det foreligger hypertrofisk kardiomyopati.
Andre undersøkelser som ofte gjøres, er arbeids-EKG og 24-timers hjerterytmeovervåkning. Noen ganger gjøres også MR av hjertet. Genetiske prøver kan være nyttige som grunnlag for rådgivning til øvrige familiemedlemmer hos pasienter med påvist sykdom.
Det anbefales at førstegrads slektninger (foreldre/søsken/barn) undersøkes når diagnosen er stilt hos en person (målrettet screening). Selv om familiemedlemmene ikke har symptomer eller tegn på sykdommen, kan det likevel foreligge forandringer i hjertet. Det er vanlig å følge slektninger med kontroller (EKG og ekkokardiografi) hvert andre år i ung voksen alder, og hvert femte år i voksen alder.
Noen store idrettsorganisasjoner, blant annet den internasjonale olympiske komite (IOC), anbefaler at idrettsutøvere blir undersøkt med EKG blant annet for å oppdage hypertrofisk kardiomyopati. I Norge blir de fleste toppidrettsutøvere testet, men det er ikke noen systematisk testing på lavere nivå.
