Informasjon

Fruktoseintoleranse

Fruktoseintoleranse er en arvelig svikt i nedbrytningen av sukkeret fruktose i tarmen. Symptomfrihet oppnås gjennom eliminering av fruktose i kosten.

Hva er fruktoseintoleranse?

Fruktose er et sukker, et såkalt monosakkarid, som består av kun ett sukkermolekyl. Sukrose eller sakkarose er det vi i dagligtale omtaler som sukker (strøsukker, farin). Det er et disakkarid - noe som betyr at det består av to sukkermolekyler, ett med fruktose og ett med glukose. For at fruktose skal kunne tas opp i tarmen, må det omdannes av et enzym (fruktose-1,6-bifosfataldolase).

Fruktoseintoleranse er en sjelden sykdom. Det er en arvelig svikt i nedbrytningen av fruktose i kroppen. Tre typer svikt er beskrevet:

  • Essensiell fruktosuri - er en mild form av tilstanden som ikke krever behandling.
  • Medfødt fruktoseintoleranse og medfødt fruktose-1,6-bifosfataldolase-mangel er tilstander som det er mulig å behandle, men som ubehandlet kan være livstruende tilstander

Forekomst

Det anslås at forekomsten av medfødt fruktoseintoleranse i USA er 1:20.000, men sannsynligvis er forekomsten høyere. Dette skyldes at mange med tilstanden ubevisst unngår søtsaker som provoserer fram symptomer på tilstanden - ungdom og voksne med tilstanden utvikler som regel en sterk aversjon mot fruktoserik kost. En sentral-europeisk undersøkelse konkluderer med en forekomst av medfødt fruktoseintoleranse på 1:26.000.

Årsak

Fruktose er et naturlig sukker som benyttes som søtningsstoff i en rekke matvarer, også i barnemat. Det meste av barnemat er basert på laktose (melkesukker), men særlig soyaprodukter inneholder sukrose som spaltes til glukose og fruktose under fordøyelsen. Det daglige inntaket av fruktose varierer mellom 10 og 50 gram, men inntaket av fruktose i kosten har vært økende siden 1970-tallet. 

Ved fruktoseintoleranse foreligger en enzymsvikt. Enzymet fruktose-1,6-bifosfataldolase som spalter fruktose, er defekt eller det er for lite av det, noe som fører til opphopning av fruktose-1-fosfat i kroppen. Det foreligger fruktosemalabsorpsjon. Dette kan ha skadelig virkning på lever, nyre og tynntarm.

Manglende opptak av fruktose i tarmen er en såkalt autosomalt resessiv sykdom, en arvelig sykdom der både genet fra mor og far må være skadet for at sykdommen skal oppstå. De fleste med tilstanden er uten symptomer inntil de utsettes for fruktose i kosten. Mange spedbarn kan presentere symptomer på tilstanden i forbindelse med at fruktoserik mat (frukt) introduseres i kosten.

Diagnostikk

Sykehistorien kan vekke mistanke om tilstanden. Symptomene dukker gjerne opp i forbindelse med introduksjon av ny, fruktoserik kost til spedbarnet (f.eks. frukt) og kan gi mistanke om fruktoseintoleranse. Mange barnematprodukt basert på soya inneholder sukrose, som igjen kan forårsake symptomer da dette sukkeret brytes ned til fruktose. Mistanken bør også vekkes hos spedbarn som avviser alt av søtsaker etter å ha blitt syk av disse tidlig i livet. Aversjon mot enkelte matvarer kan derfor også være et hint om tilstanden.

Barn som blir akutt dårlige etter fruktoseinntak, er ofte kortpustete på grunn av opphopning av syre i blodet (acidose). De har forstørret lever, kan ha lett gulsott, lavt blodsukker, ha skjelvinger eller epileptiske anfall og svette uvanlig mye. Et trekk ved barn med denne tilstanden er påfallende god tannhelse, dette skyldes som regel det lave karbohydratinntaket.

En person med tilstanden som ikke har vært utsatt for fruktose, vil ha normale prøvesvar. Hos personer med symptomer kan blodprøver gi mistanke om nyre- og leverskader. Hos noen påvises sukker (fruktose-1-fosfat) i urinen.

Hos barn som er syke som følge av fruktoseintoleranse, vil eliminasjon av fruktose fra kosten også fungere som en diagnostisk test, da dette medfører at alle symptomer fra sykdommen vil opphøre. Det bør ikke utføres provokasjonstest med tilførsel av fruktose verken via munnen eller i blodet da reaksjonen fra kroppen kan bli uttalt. I noen tilfeller tas det vevsprøver av leveren.

Genetisk undersøkelse vil kunne bekrefte diagnosen.

Behandling

Symptomfrihet oppnås gjennom eliminering av fruktose i kosten. Om dette gjøres på et tidlig stadium, vil barn med tilstanden være fullstendig helbredet fra sykdommen i løpet av dager. Dersom tilstanden har ført til forstørret lever, kan det ta måneder før barnet blir friskt. Selv små innslag av fruktose i kosten kan gi opphopning av syre i blodet, noe som fører til veksthemning.

Ernæringsfysiolog vil kunne gi råd om riktig kosthold. Fruktose, sorbitol og sukrose må elimineres fra kosten. Frukt og bordsukker er blant de vanligste kildene til disse stoffene. En rekke typer kost inneholder overraskende mye av disse stoffene. Blant annet kan poteter, dersom de tilberedes på en spesiell måte, inneholde svært mye fruktose.

Prognose

Tidlig diagnose er viktig da pasienter med fruktoseintoleranse kan leve normale liv om tilrettelegging av kosten gjøres fra et tidlig stadium av tilstanden. Dersom tilstanden forblir ubehandlet, kan den føre til alvorlig sykdom, særlig knyttet til lever og nyrer.

Små avvik i det regelmessige kostholdet kan påvirke barns vekst gjennom at det kan forårsake en kronisk acidose. Stor syrebelastning kan svekke funksjonen i flere organer. Sen påvisning av diagnosen kan forårsake chirrose av leveren (skrumplever) med tilhørende funksjonstap. Kronisk lavt blodsukker kan skade hjernen og føre til nedsatt mental kapasitet.

Ubehandlet kan lidelsen medføre død. Forsinket eller utilstrekkelig behandling kan medføre organskader. Veksthemning er vanlig ved denne lidelsen. Dersom behandling starter tidlig, og det ikke rekker å oppstå permanent skade av leveren, er prognosen som hos normalbefolkningen.

Vil du vite mer?

  • Fruktoseintoleranse - for helsepersonell