Informasjon

Porfyri

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer. Porfyriner er kjemiske forbindelser, forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene. Feil i dannelsen av heme fører til opphopning av porfyriner i kroppen og sykdom.

Hopp til innhold

Hva er porfyri?

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer, der kroppens nivå av porfyrinforstadier eller porfyriner er for høyt. Porfyriner er forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene og som også er viktig for leverens omsetning av legemidler. Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i syntesen av heme ikke fungerer slik det skal, kan dette resultere i en porfyrisykdom. Man kan imidlertid også ha arvet en slik feil i hemesyntesen uten at man noensinne får symptomer.

Ledd i dannelsen av heme
Ledd i dannelsen av heme

Ulike varianter av porfyri

Noen varianter av porfyri gir sykdom i huden, særlig i form av sår og blemmer på lyseksponert hud. Andre varianter gir først og fremst akutte anfall med symptomer som magesmerter, svakhet i armer og bein eller psykiske symptomer. Du kan lese mer om de spesifikke symptomene ved ulike varianter av porfyri på hjemmesidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, NAPOS. NAPOS bistår helsepersonell og personer rammet av porfyri over hele Norge, men selve enheten er lokalisert ved Haukeland universitetssykehus i Bergen.

Diagnostikk

Porfyri kan være en vanskelig tilstand for legen å kjenne igjen. Dette skyldes både at lignende symptomer kan opptre ved mange andre tilstander, og at porfyriene er sjeldne tilstander som de fleste leger har lite erfaring med. Dersom du har slektninger med kjent porfyri, er det svært viktig at du opplyser legen din om dette. Har man mistanke om at det kan være porfyri, kan diagnosen stilles ved å undersøke blodprøver, urinprøver og avføringsprøver. Prøvene vil kunne fortelle hvilken form for porfyri du eventuelt har. Det er også mulig å få tatt en gentest kan si noe om sannsynlighet for å utvikle sykdom dersom du har noen med porfyri i familien. NAPOS tilbyr genetisk veiledning og testing av friske slektninger.

Ulike varianter av porfyri

De ulike variantene av porfyri gir ulike symptomer, og råd og behandling vil derfor variere. Lenkene fører til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) sin omtale av de ulike porfyrisykdommene.

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

  • AIP er en av de vanligst forekommende porfyrisykdommene i Norge
  • Dette er en arvelig porfyrisykdom som kun gir anfall med akutte symptomer
  • En rekke vanlige medikamenter kan utløse anfall. Alkohol, faste eller infeksjoner kan også være anfallsutløsende
  • De viktigste symptomene ved anfall er smerter i magen, svakhet i armer og ben og noen ganger psykiske forstyrrelser
  • Andre symptom kan også opptre, og sykdomsbildet hos ulike personer med AIP kan variere mye

Porfyria cutanea tarda (PCT)

  • På verdensbasis og i Norge er dette den vanligste typen porfyri
  • Denne porfyrisykdommen kan være arvelig, men fins også i en ikke-arvelig (sporadisk) form
  • PCT gir blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for sol
  • PCT utløses vanligvis ikke av medikamenter
  • Behandlingen for PCT består av blodtapninger for å redusere leverens jernlager, og bruk av et medikament som øker utskillelsen av jern fra kroppen

Porfyria variegata (PV)

  • Porphyria variegata er en arvelig og svært sjelden sykdom i Norge
  • Denne tilstanden kan gi både anfall med akutte symptomer og lysømfintlighet i form av blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for sol

Hereditær koproporfyri (HCP)

  • HCP er sjeldent forekommende i Norge
  • På samme måte som PV kan denne varianten gi både hudsymptomer og anfall med akutte symptomer

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

  • EPP er en arvelig, sjelden sykdom. I Norge kjenner en til i underkant av ca. 50 pasienter med denne sykdommen
  • EPP gir kun hudsymptomer i form av intense, stikkende smerter i huden kort tid etter soleksponering ofte uten ytre tegn
  • Noen få av de som har EPP kan også få alvorlig leversvikt

Kongenital erytropoietisk porfyri

  • Sykdommen er meget sjelden og kun få tilfeller er beskrevet i Norden
  • Hudsykdom som kan gi ekstrem lysømfintlighet i form av sårbar hud og blemmer
  • CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom

Vil du vite mer?