Informasjon

Porfyri

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer. Porfyriner er kjemiske forbindelser, forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene. Feil i dannelsen av heme fører til opphopning av porfyriner i kroppen og sykdom.

Hopp til innhold

Hva er porfyri?

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer, der kroppens nivå av porfyrinforstadier eller porfyriner er for høyt. Porfyriner er forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene og som også er viktig for leverens omsetning av legemidler. Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i syntesen av heme ikke fungerer slik det skal, kan dette resultere i en porfyrisykdom. Man kan imidlertid også ha arvet en slik feil i hemesyntesen uten at man noensinne får symptomer.

Ledd i dannelsen av heme
Ledd i dannelsen av heme