Informasjon

Arvelig brystkreft

Fem til ti prosent av alle brystkrefttilfeller anses å være arvelige. Det er særlig forandringer i genene BRCA1 og BRCA2 som øker risikoen. Ved flere tilfeller av brystkreft i familien bør det tas genprøver for å kartlegge risikoen.

Hopp til innhold

Det anslås at 5 til 10 prosent av alle tilfeller med brystkreft er arvelig, forårsaket av unormale gener som overføres fra forelder til barn. Gener er partikler i cellene, de finnes i kromosomene, og er laget av DNA (deoxyribonukleinsyre). DNA inneholder instrukser for proteiner som deltar i byggingen av kroppen. Proteinene kontrollerer strukturen og funksjonen til alle cellene som finnes i kroppen.

Genene er en form for instruksjonsmanual for cellevekst og funksjon. Feil i DNA er som typografiske feil. De kan føre til feil instruksjoner og følgen kan bli endret cellevekst eller funksjon. Hvis det er en feil i et gen, vil den samme feilen opptre i alle cellene som inneholder det samme genet.

BRCA1 og BRCA2 gener

De fleste tilfeller av arvelig brystkreft tilskrives to unormale gener: BRCA1 (BReast CAncer gene one) og BRCA2. Alle har vi BRCA1 og BRCA2 gener. Deres oppgave er å reparere celleskader og sørge for at brystene, eggstokkene og andre celler vokser normalt. Men hvis disse genene inneholder feil eller mutasjoner som er overført fra generasjon til generasjon, så vil ikke genene fungere normalt og risikoen for kreft i bryst, eggstokk og andre organer øker. Unormale BRCA1 og BRCA2-gener kan forårsake opptil 1 av 10 tilfeller med brystkreft.

Å ha unormale BRCA1 eller BRCA2 gener betyr ikke at du vil få brystkreft. Forskerne har funnet ut at endringer i andre deler av kromosomene kan øke risikoen for brystkreft hos kvinner med unormalt BRCA1-gen, men også blant kvinner som ikke har arvet det unormale brystkreft-genet.

Kvinner som er diagnostisert med brystkreft og som har unormale BRCA1- eller BRCA2-gener, har ofte en familiehistorie med brystkreft, eggstokkreft og andre krefttyper. Likevel, de fleste som utvikler brystkreft, har ikke arvet det unormale brystkreftgenet, og det er ingen tilfeller av brystkreft i familien.

Hva er risikoen?

Hvis et familiemedlem har et unormalt brystkreftgen, betyr ikke det at alle familiemedlemmer har det. Den gjennomsnittlige kvinne i Norge har ca. 12% risiko - 1 av 8 kvinner - for å utvikle brystkreft i løpet av livet. Kvinner som har et unormalt BRCA1 eller BRCA2-gen, eller begge, kan ha opptil 80% risiko for å få brystkreft i løpet av livet. Tilfeller av brystkreft som er forbundet med et unormalt BRCA1- eller BRCA2-gen, oppstår gjerne hos yngre kvinner og forekommer oftere i begge brystene enn kreft hos kvinner uten disse unormale genene.

Kvinner med unormalt BRCA1- eller BRCA2-gen har også økt risiko for å utvikle kreft i eggstokker, tykktarm og bukspyttkjertelen, samt melanom.

Menn med et unormalt BRCA2-gen har høyere risiko for brystkreft enn menn uten dette muterte genet. Ved 80-års alder vil ca. 8% av disse mennene ha fått brystkreft, noe som er 80 ganger høyere enn gjennomsnittet. Menn med dette genet har også en noe høyere risiko for å utvikle prostatakreft. Også risikoen for kreft i huden eller magetarmkanalen er lett økt blant menn med unormale BRCA1 eller BRCA2 gener.

Forekomsten av familiær opphopning av brystkreft uten påvisbar genfeil - altså med normal BRCA1 og BRCA2 - er langt høyere. I disse familiene er det trolig snakk om mange arvelige faktorer der ulike gener virker sammen med miljøfaktorer og samlet gir en økt risiko for kreft.

Andre gener

Forandringer i andre gener er også forbundet med brystkreft. Disse unormale genene forekommer imidlertid langt sjeldnere, og de synes ikke å øke risikoen så mye som unormale BRCA1- eller BRCA2-gener.

Gentesting

Hvis du har en familiehistorie med økt forekomst av brystkreft eller andre krefttyper, kan det være aktuelt å anbefale å ta en blodprøve for å se om det foreligger mutasjoner i BRCA eller andre gener. Diskuter problemstillingen med behandlende lege (kirurg, onkolog, gynekolog), som eventuelt kan henvise deg til en genetisk rådgiver som kan sørge for å få tatt disse prøvene. Rådgiveren vil også ta stilling til om det bør tas andre genprøver. Når svarene foreligger, vil rådgiveren gi deg og legen din veiledning om hva du bør gjøre.

Hensikten med å gjøre genetisk utredning og gentesting av brystkreftpasienter er todelt:

  1. Identifisere pasienter med arvelig kreft med tanke på forebygging av ny kreftsykdom hos pasienten og slektninger.
  2. En tilgrunnliggende genfeil har betydning for valg av kirurgi, medikamentell behandling eller stråling.

Følgende kriterier for hvem som bør gentestes, praktiseres ved de medisinsk genetiske avdelinger i Norge i dag når det foreligger mistanke om arvelig brystkreft i familien:

  • Kvinner under 50 år med brystkreft
  • To nære slektninger under 55 år med brystkreft
  • Tre nære slektninger med brystkreft uansett alder
  • Menn med brystkreft
  • Kvinne under 60 år med kreft i begge bryster (bilateral brystkreft)
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning med eggstokkreft
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning under 55 år med prostatakreft
  • En kvinne med eggstokkreft, uansett alder

Med nære slektninger menes førstegradsslektninger, evt. andregradsslektninger via mann.

Forebyggende tiltak

Hvis du vet at du har et unormalt gen som disponerer for brystkreft, anbefales det at du følger nedenstående livsstilsråd som kan bidra til å senke risikoen:

  • Unngå overvekt
  • Driv med regelmessig fysisk aktivitet
  • Vær forsiktig med alkohol
  • Ha et sunt kosthold
  • Ikke røyk

Fjerning av brystene?

Dersom du har fått påvist BRCA1 genfeil, kan du tilbys å få fjernet brystvevet og satt inn implantat som gir en normal brystfasong. Det er per i dag den sikreste metoden for å minske risikoen for brystkreft. Risikoen reduseres med 90-98%. Alternativet er årlig oppfølging med mammografi og MR av bryst.

Kvinner med påvist BRCA2 genfeil eller annen sterk genfeil bør også opplyses om at risiko-reduserende fjerning av brystene er et tilbud. Brystkreft hos disse gruppene er antatt å ha like god prognose som ved ikke-arvelig brystkreft.

Tidspunkt for risikoreduserende fjerning av bryst bør du diskutere grundig med legen din, siden vi vet at risikoen øker fra 25 års alder. Det anbefales at mammografi/MR gjøres innen 6 mnd før inngrepet finner sted.

Fjerning av eggstokkene?

Kvinner med påvist genfeil i BRCA1 eller BRCA2 bør vurdere risikoreduserende fjerning av eggstokker og eggledere når de ikke lenger har barneønske etter å ha fylt 35 år.

Hormonsubstitusjon skal etter inngrepet gis til alle kvinner som ikke har hatt brystkreft.