KvalitetssjekkDet anslås at fem til ti prosent av alle tilfeller med brystkreft er arvelig, forårsaket av unormale gener som overføres fra forelder til barn. Omkring to til tre prosent av brystkrefttilfellene skyldes arvelige genfeil med svært høy risiko for brystkreft. De aller fleste som utvikler brystkreft, har ikke arvelig brystkreft.
Gener er deler av arvematerialet i cellene, de finnes i kromosomene, og er laget av DNA (deoksyribonukleinsyre). DNA inneholder instrukser for produksjon av proteiner som deltar i bygging og vedlikehold av kroppen. Proteinene kontrollerer oppbygningen og funksjonen til alle cellene som finnes i kroppen.
Genene er en form for instruksjonsmanual, eller oppskrift, for cellevekst og funksjon. Feil i DNA kan føre til feil instruksjoner og følgen kan bli endret cellevekst eller funksjon. Hvis det er en feil i et gen, vil den samme feilen opptre i alle cellene som inneholder det samme genet. Genfeil kan være nedarvet eller de kan også oppstå spontant.
BRCA1 og BRCA2 gener
De mest alvorlige formene for arvelig brystkreft kan årsaken tilskrives varianter av genene BRCA1 (BReast CAncer gene one), BRCA2 og TP53. Alle har BRCA1 og BRCA2 gener. Disse genenes oppgave er å reparere celleskader og sørge for at brystene, eggstokkene og andre celler vokser normalt. Men hvis disse genene inneholder feil som er overført fra generasjon til generasjon, så vil ikke genene fungere normalt og risikoen for kreft i bryst, eggstokk og andre organer øker. Unormale BRCA1 og BRCA2-gener finnes hos kun rundt to til tre av hundre kvinner som får brystkreft.
Kvinner under 60 år som får brystkreft og alle menn som får brystkreft, får tilbud om gentest for BRCA1 og BRCA2. Dersom undersøkelsen avdekker en BRCA1 eller BRCA2 genfeil, vil legen anbefale at familiemedlemmer får tilbud om genetisk veiledning og eventuelt gentest.
