KvalitetssjekkDet anslås at fem til ti prosent av alle tilfeller med brystkreft er arvelig, forårsaket av unormale gener som overføres fra forelder til barn. De aller fleste som utvikler brystkreft, har altså ikke arvelig brystkreft. Gener er deler av arvematerialet i cellene, de finnes i kromosomene, og er laget av DNA (deoksyribonukleinsyre). DNA inneholder instrukser for produksjon av proteiner som deltar i bygging og vedlikehold av kroppen. Proteinene kontrollerer oppbygningen og funksjonen til alle cellene som finnes i kroppen.
Genene er en form for instruksjonsmanual for cellevekst og funksjon. Feil i DNA kan føre til feil instruksjoner og følgen kan bli endret cellevekst eller funksjon. Hvis det er en feil i et gen, vil den samme feilen opptre i alle cellene som inneholder det samme genet. Genfeil kan være nedarvet eller de kan også oppstå spontant.
BRCA1 og BRCA2 gener
Blant de mest alvorlige tilfellene av arvelig brystkreft kan årsaken tilskrives to varianter av genene BRCA1 (BReast CAncer gene one) og BRCA2. Alle har BRCA1 og BRCA2 gener. Deres oppgave er å reparere celleskader og sørge for at brystene, eggstokkene og andre celler vokser normalt. Men hvis disse genene inneholder feil som er overført fra generasjon til generasjon, så vil ikke genene fungere normalt og risikoen for kreft i bryst, eggstokk og andre organer øker. Unormale BRCA1 og BRCA2-gener finnes hos kun rundt to til tre av hundre kvinner som får brystkreft.
Kvinner under 60 år som får brystkreft og alle menn som får brystkreft, vil vanligvis bli undersøkt for å se om de har genfeil. Dersom undersøkelsen avdekker en BRCA1 eller BRCA2 genfeil, vil legen anbefale at familiemedlemmer får tilbud om genetisk veiledning og eventuelt gentest.
Dersom du får påvist genfeil i BRCA1, er det beregnet at din risiko for å få brystkreft innen fylte 80 år er omkring 70 prosent dersom ingen forebyggende tiltak gjøres. De som har dette genet, har også en vesentlig økt risiko for kreft i eggstokkene (ovarialkreft). BRCA2 er en noe "snillere" variant. Selv om den også øker risikoen for kreft, er risiko noe lavere enn ved BRCA1. I tillegg øker risiko for eggstokkreft og andre krefttyper som bukspyttkjertelkreft, og hos menn prostatakreft og brystkreft.
Har du BRCA1/BRCA2 genvariant, vil du få tilbud om fjerning av brystene da dette reduserer risikoen for brystkreft med mer enn 90 prosent. Om du ikke ønsker slik operasjon, får du tilbud om å delta i et kontrollprogram som regelmessig kontrollerer om det er tegn til begynnende kreft i bryst eller eggstokker. Kontrollprogrammet vil som regel innebære årlig mammografi, MR og undersøkelse av eggstokkene ved hjelp av ultralyd. Du vil i tillegg få tilbud om fjerning av eggstokkene før 40 års alder. Inngrepet vil fjerne risikoen for eggstokk-kreft, men det vil jo også fjerne muligheten for å bli gravid på egen hånd, samt at overgangsalderen inntrer rett etter operasjonen. Dersom du ikke har hatt brystkreft, vil du få hormontilskudd frem til rundt fylte 50 år for å unngå tidlig overgangsalder.
