KvalitetssjekkHva er retinoblastom?
Retinoblastom er en sjelden, ondartet svulst som utgår fra netthinnen i øyet hos barn. Sykdommen kan deles i to former, arvelig eller tilfeldig oppstått. Tidlig diagnostikk av sykdommen er viktig av hensyn til prognose, men også for å unngå plager som følger med behandling av store svulster i øyet.
Selv om retinoblastom er sjeldent, er det den vanligste ondartede formen for øyekreft hos barn. Retinoblastom er omtrent like vanlig hos gutter og jenter, og tilstanden kan forekomme i ett eller begge øyne, i form av en eller flere svulster. I Norge oppstår det cirka ett nytt tilfelle per cirka 15 000 levendefødte barn, hvilket tilsvarer omtrent fire nye tilfeller årlig.
Omtrent to tredeler har kun svulst på ett øye, mens en tredel av barna har svulster i begge øynene. Omkring 40 prosent av tilfellene er arvelige - de opptrer oftest i familier som har opplevd retinoblastom hos et annet familiemedlem tidligere (familiært retinoblastom). Tosidige retinoblastom er alltid arvelig, med også ensidig retinoblastom kan være arvelig (15 prosent). Genetisk utredning med gentesting kan avklare de arvemessige forholdene med høy grad av sikkerhet i mange familier. De tosidige tilfellene starter tidligere, og oppdages i gjennomsnitt rundt ett års alder. De ensidige svulstene oppdages i gjennomsnitt rundt to års alder.
Årsak
Forekomsten av retinoblastom er ganske konstant i de ulike deler av verden, og man har ingen sikre holdepunkter for årsak ut over varianten som skyldes arv. Skader eller forandringer på arveanlegget ("mutasjoner") kan også oppstå som følge av tilfeldigheter og ukjente faktorer, og kan føre til utvikling av retinoblastom.
Diagnostikk
Du kan få mistanke om at noe er galt ved at barnet synes å se dårlig og at det skjeler. Det vanligste er at man blir klar over at noe er galt fordi man oppdager at det ene eller begge øynene er hvite sentralt i pupillen (der hvor man normalt ser røde øyne på fotografier). En lege ser det samme ved undersøkelse av øyebunnen med øyelykt (oftalmoskop). Det er ikke uvanlig at man først blir oppmerksom på tilstanden etter å ha sett private foto av pasienten som viser en unormal refleks fra øyebunnen. Sjeldnere symptomer på tilstanden omfatter trykkøkning i øyet (kan gi stort og eventuelt smertefullt øye), nedsatt syn, rødt øye, betennelse i øyehulen, forskjellig farge på iris og utvidelse av den ene pupillen sammenlignet med den andre.
Mistenker man først tilstanden vil videre utredning og behandling skje ved Oslo Universitetssykehus, de har hovedansvaret for denne sjeldne sykdommen. Best mulig utredning og behandling krever at det gjøres av leger som har erfaring med retinoblastom.
Dersom tilstanden viser seg å være arvelig, henvises søsken og barn av pasienten til regelmessige øyeundersøkelser for å oppdage og behandle eventuelt retinoblastom tidlig.
Behandling
Behandlingsopplegget krever samarbeid mellom øyeleger, barneleger, røntgenleger, genetikere med flere. Behandlingsalternativene er flere, og man velger ofte å kombinere flere former. Norske behandlingsrutiner bygger på internasjonale anbefalinger.
De siste årene har det kommet en rekke nye behandlingsmuligheter for tilstanden, og det virker som behandlingsmulighetene fortsatt er under rivende utvikling. Særlig det å gi cellegift rett i svulsten/øyet har hatt en revolusjonerende effekt på behandlingen.
Prognose
Forbedret diagnostikk og behandling har gitt bedret prognose, og sjansen for overlevelse er 98 prosent hos barn.
Pasienter med arvelig retinoblastom har økt risiko for å få annen ondartet lidelse. Det anbefales derfor et livslangt kontrollopplegg for å kunne oppdage og behandle eventuelle nye kreftformer tidlig.
Den gjenværende synsfunksjon varierer betydelig, avhengig av hvilken behandling barnet har fått.
Oppfølging
Barnet vil følges med regelmessige kontroller ved Oslo Universitetssykehus flere ganger årlig de første 7-8 årene etter siste behandling. Etter det skal barnet undersøkes av øyelege årlig.
For å utnytte barnets synsfunksjon og bedre barnets livskvalitet er det viktig med et nært samarbeid med andre instanser, som PP-tjenesten og kompetansesentrene for syn.
Vil du vite mer?
- Ved behov for ytterligere råd eller veiledning, kontakt Kreftforeningen
