Osteopetrose

Hva er osteopetrose?

I skjelettet vårt foregår en konstant nedbrytning og oppbygning av beinvev. Gammelt beinvev erstattes med nytt. I denne prosessen er det to celletyper som spiller en sentral rolle. Det er osteoklaster og osteoblaster. Osteoklastenes oppgave er å bryte ned det gamle beinvevet, mens ostoeblastenes oppgave er å bygge opp nytt beinvev.

Osteopetrose er en tilstand med nedsatt nedbrytning av beinvev som følge av redusert osteoklastfunksjon. Det medfører forstyrret modellering og remodellering av bein. På denne måten blir skjelettet skjørt selv om mengden og tettheten av beinmasse i kroppen er økt.

Tilstanden ble første gang beskrevet av den tyske røntgenlegen Albers-Schönberg i 1904. Det er en meget sjelden tilstand, og det antas at det oppstår 1 nytt tilfelle per 100.000-500.000 innbyggere.

Årsak

Tilstanden er uensartet og skyldes ulike feil på arvematerialet (genene). Den frembyr et vidt spekter av sykdomstegn. Det skilles mellom to (tre) hovedformer basert på når tilstanden debuterer: voksen type og spedbarns type (+ intermediær, debuterer litt senere i barndommen).

Den voksne typen debuterer i voksen alder og kalles også benign (godartet) osteopetrose, Albers-Schönbergs sykdom. Det er en tilstand som nedarves autosomalt dominant, og den oppdages ofte tilfeldig. Tilstanden fører ikke til beinmargssvikt.

Spedbarnstypen betegnes også malign (ondartet) osteopetrose. Den nedarves autosomalt recessivt, har dårlig prognose og høy dødelighet. Tilstanden diagnostiseres tidlig i livet og fører som regel til beinmargssvikt. Den økte mengden beinvev fortrenger beinmargen. Siden beinmargen har en livsviktig funksjon med å produsere røde blodceller, hvite blodceller og blodplater (trombocytter), resulterer dette i en livstruende tilstand.

Symptomer hos voksne

Ca. halvparten av de med den voksne typen er uten symptomer. Diagnosen stilles tilfeldig, vanligvis sent i ungdomstiden. Røntgenforandringer begynner å opptre i barndommen og oppdages i forbindelse med beinbrudd eller beinbetennelser (osteomyelitt), særlig i underkjeven. Hos andre kan diagnosen stilles tidligere fordi det finnes andre i familien med tilstanden. Defekte bein er vanlig, noe som kan føre til at nerver kommer i klem. Dette kan gi spesifikke problemer som døvhet, ansiktslammelse og karpaltunnelsyndrom. Mange har beinsmerter. Beinene er skjøre, de kan lett brekke og ca. 40 prosent opplever gjentatte brudd. Andre tegn er synsforstyrrelser som følge av skader på netthinnen, og psykomotorisk hemming. Beinmargsfunksjonen er ikke skadet.

Symptomer hos spedbarn

Beinmargssvikt oppstår ofte. I tillegg foreligger skader på bein, hydrocephalus (vannhode), utstående øyne (proptose), forsinket tannfrembrudd, blindhet som følge av netthinneløsning og ekstrem beinskjørhet. Mistrivsel og veksthemning foreligger som regel. Nesetetthet som følge av misdannelse av bihulene, er ofte et fremtredende trekk. Innestengte eller innklemte nerver oppstår fordi hullene som hjernenervene passer ut av skallen gjennom, ikke åpner seg eller er for trange. Dette fører til døvhet, utstående øyne og hydrocephalus. Tannfrembrudd kan være forsinket. Osteomyelitt i underkjeven er vanlig som følge av unormal blodtilførsel. Beinene er sprø og brekker lett. Beinmargssvikt gjør at barna får blodmangel (anemi), har lett for å få blåflekker og blør som følge av få blodplater, og de får stadige infeksjoner som følge av få hvite blodceller og sviktende immunsystem. Andre fysiske funn er kortvoksthet, fremtredende panne, stort hode, urolige øyne (nystagmus) og kalvbeinthet (genu valgum).

Diagnosen

Sykehistorien og typisk utseende kan gi mistanke om tilstanden hos spedbarn og litt større barn. Diagnosen bekreftes når det tas røntgenbilder. Blodprøver kan også indikere at kalkomsetningen i kroppen er forstyrret. Genetisk test kan skille mellom de ulike undertyper.

Behandling

Det er viktig for personer med osteopetrose å unngå aktiviteter som øker risikoen for beinbrudd.

Voksen, godartet osteopetrose behøver ingen behandling bortsett fra behandling av eventuelle komplikasjoner. For øvrig finnes ingen spesifikk behandling.

Spedbarns osteopetrose trenger behandling på grunn av de dystre effektene av sykdommen når den utvikler seg. Vitamin D synes å kunne stimulere sovende osteoklaster og dermed stimulere beinnedbrytningen. Gammainterferon har gitt gunstige effekter gjennom å bedre funksjonen til de hvite blodcellene og ved å redusere antallet infeksjoner. Kombinasjonsbehandling med vitamin D + gammainterferon fører ofte til økt beinmargsvolum. Denne effekten øker blodprosent, antall blodplater og overlevelsen. Erytropoietin kan brukes til å korrigere blodmangel. Kortikosteroider har vært brukt til å stimulere beinnedbrytningen og behandle blodmangel fordi det forlenger levetiden til de røde blodcellene.

Prognose

Osteopetrose med debut i voksen alder har god prognose, mens barnetypen(e) har dårlig prognose. Voksne med osteopetrose er vanligvis uten symptomer, og de har gode overlevelsesdata.

Ubehandlet vil osteopetrose hos barn føre til død før 10-årsalderen som følge av alvorlig blodmangel, blødning eller infeksjon. Behandling kan bedre prognosen for noen.

Vil du vite mer?

• Osteomyelitt
• Ansiktslammelse
• Karpaltunnelsyndrom
• Hydrocephalus
• Osteopetrose - for helsepersonell