KvalitetssjekkDiagnostikk
Diagnosen stilles ofte under utredning fordi en person i familien har cystenyrer. I andre tilfeller kan utgangspunktet være utredning for blod eller eggehvite i urinen, eller anfall med magesmerter.
De avgjørende undersøkelsene er ultralyd eller CT hvor cystene kan påvises med sikkerhet. I tillegg tas blod- og urinprøver for å kartlegge nyre- og leverfunksjon. Ved mistanke om sykdom i blodårer kan annen bildediagnostikk være påkrevd.
Utviklingen (veksten) av nyrecystene kan følges med gjentatte ultralyd- eller MR-undersøkelser med års mellomrom. Det kan også bidra til å anslå når nyrefunksjonen blir så påvirket at behandling er nødvendig.
Siden dette er en arvelig sykdom hvor det er 50% risiko for at en forelder med genfeilen vil overføre den til sine barn, kan det være aktuelt med genetisk veiledning, og eventuelt gentesting hos personer som ønsker det.
