Informasjon

Retinitis pigmentosa (RP)

Årsak

Sykdommen er arvelig og kan arves som en såkalt autosomal-dominant (30-40 prosent), autosomal-recessiv (50-60 prosent) eller X-bundet sykdom. Retinitis pigmentosa er en sykdom som vanligvis er begrenset til øyet, dog hos 20-30 prosent av pasientene forekommer andre samtidige sykdommer andre steder i kroppen. Slike tilfeller inngår i mer enn 30 forskjellige syndromer. De to hyppigste syndromene er Ushers syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

Den sviktende funksjonen i netthinnen skyldes et økende celletap som medfører stadig færre av de cellene som fanger opp lysinntrykkene (fotoreseptorene, staver og tapper).

Ushers syndrom

Her er retinitis pigmentosa forbundet med hørselstap. Dette er den hyppigste syndromiske formen og utgjør omkring 20-40 prosent av alle individer med såkalt recessiv sykdom (eller 10-20 prosent av alle tilfellene). Hørselstapet kan enten være uttalt, tilstede fra fødselen, og forbundet med balanseforstyrrelser (Ushers syndrom type I), eller moderat til mildt og ikke-økende (type II). Hørselen kan også være normal som barn og ung, men etterhvert inntrer et økende hørselstap (type III). Endringer i minst 11 gener forårsaker Ushers syndrom, ulike endringer i arvematerialet (mutasjoner) i noen av disse genene fører til de forskjellige typene.

Bardet-Biedl syndrom

Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental svekkelse, overtallige fingre (polydaktyli), manglende kjønnsutvikling (hypogonadisme) og nyresykdom. Noen pasienter utvikler nyresvikt og trenger transplantasjon. Dette syndromet utgjør fem til seks prosent av tilfellene med retinitis pigmentosa.

Andre syndromer

Av de mange syndromene med retinitis pigmentosa er tre former spesielt viktige fordi tidlig behandling kan berge synet. Det gjelder abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk syreoksidase mangel (Refsums sykdom) og familiær isolert vitamin E mangel.

Forrige side Neste side