Sjeldne tilstander - NHI.no

Skandinavias største helsenettside
Oppdatert av leger
Utgiver av Norsk Elektronisk Legehåndbok

Skandianavias største helsenettside

Sjeldne tilstander
- 0-9
  - 47 XYY syndrom ^rev
  - 48 XXYY syndrom ^rev
  - 49 XXXXY ^rev
- A
  - Adrenogenitalt syndrom ^rev
  - Adrenoleukodystrofi ^rev
  - Adrenomyelonevropati ^rev
  - Afibrinogenemi ^rev
  - Aicardi-Goutières sykdom ^rev
  - Alagille ^rev
  - Alexanders sykdom ^rev
  - Alpers sykdom ^rev
  - Alport ^rev
  - Analatresi ^rev
  - Angelmans syndrom ^rev
  - Aniridi ^rev
  - Apert syndrom ^rev
  - APS 1 ^rev
  - Ashermans syndrom ^rev
  - Aspartylglykosaminuri ^rev
  - Ataksier, arvelige ^rev
  - Ataxia telangiektasia ^rev
  - ATRT ^rev
- B
  - Beckwith-Wiedemann syndrom ^rev
  - Blæreekstrofi/epispadi ^rev
  - Blødersykdom (hemofili)
  - Blødersykdommer ^rev
  - Duchennes muskeldystrofi
- C
  - Canavans sykdom ^rev
  - CHARGE syndrom ^rev
  - Chiari malformasjon
  - Cleidocranial dysplasi ^rev
  - Cockaynes syndrom ^rev
  - Coffin-Siris syndrom ^rev
  - Cohens syndrom ^rev
  - Cornelia de Langes syndrom ^rev
  - Costellos syndrom ^rev
  - Cri du chat syndrom ^rev
  - Crouzon syndrom ^rev
  - Cystinose ^rev
- D
  - Dystrofia myotonica type 1 ^rev
- E
  - Ehlers-Danlos' syndrom
  - Ektodermale dysplasier ^rev
  - Ellis van Creveld ^rev
  - Emery-Dreyfuss' muskeldystrofi ^rev
  - Epidermolysis bullosa ^rev
- F
  - Fahrs sykdom ^rev
  - Faktor VII-mangel ^rev
  - Familiær middelhavsfeber
  - Fanconis anemi ^rev
  - Fenylketonuri - Føllings sykdom
  - FOP
  - Freeman-Sheldon spektrum ^rev
  - Friedreichs ataksi ^rev
  - FSHMD ^rev
- Kompetansesentre
  - ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi
  - Autismeenheten
  - Eikholt (døvblinde)
  - Frambu
  - Huseby kompetansesenter
  - NAPOS (porfyrisykdommer)
  - Nevromuskulært kompetansesenter
  - Regionsenter for døvblinde (Bergen)
  - Regionsenter for døvblinde (Oslo)
  - Regionsenter for døvblinde (Tromsø)
  - Senter for Cystisk Fibrose
  - Senter for sjeldne diagnoser
  - TAKO-senteret
  - TRS kompetansesenter
  - Tuberøs sklerose kompetansesenter
- G
  - Galaktosemi ^rev
  - Gallegangsatresi ^rev
  - Gauchers sykdom ^rev
  - Glutarsyreuri ^rev
  - Goldenhar syndrom ^rev
  - Gorlin syndrom ^rev
  - Greither sykdom ^rev
- H
  - Arvelig spastisk paraparese ^rev
  - Hemihypertrofisyndromer ^rev
  - Hemiplegi, alternerende ^rev
  - Hemofili (SSD) ^rev
  - Huntingtons sykdom
  - Huntingtons sykdom (SSD) ^rev
  - Hvit substans-sykdommer ^rev
  - Hypospadi
  - Hårcelleleukemi
- I
  - Iktyose, fiskehud
  - INCL ^rev
  - Incontinentia pigmenti ^rev
  - Infantil neuroaksonal dystrofi ^rev
  - Irukandji syndrom
- J
  - JNCL ^rev
  - Jouberts syndrom ^rev
- K
  - Kabuki syndrom ^rev
  - Kallmanns syndrom ^rev
  - KBG syndrom ^rev
  - Kearns-Sayres syndrom ^rev
  - Kjerubisme ^rev
  - Kjønnskromosomforstyrrelse
  - Klinefelters syndrom
  - Klippel-Trenaunay syndrom ^rev
  - Koanalatresi ^rev
  - Krabbes sykdom ^rev
  - Medfødte glykosyleringsforstyrrelser ^rev
- L
  - Bardet-Biedl syndrom ^rev
  - Komplement C5 mangel ^rev
  - Langerhans-celle histiocytose
  - LCAT-mangel ^rev
  - Leighs syndrom ^rev
  - Lesch-Nyhans syndrom ^rev
  - Leukocyttadhesjonsdefekt ^rev
  - LHON ^rev
  - Limb-girdle muskeldystrofi ^rev
  - Lissencefali ^rev
  - Lysosomale sykdommer ^rev
  - Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose, LINCL ^rev
- M
  - Mannosidose
  - Maple Syrup Urine Disease
  - Marfans syndrom
  - Marinesco-Sjögrens syndrom
  - Mastcellesykdommer ^rev
  - MCAD
  - McArdles sykdom ^rev
  - MELAS
  - Melnick-Needles syndrom
  - Menkes syndrom
  - MERRF
  - Metakromatisk leukodystrofi
  - Metylmalonsyreemi
  - Migrasjonsforstyrrelser
  - Miller-Diekers syndrom
  - Mitokondriemyopatier
  - MNGIE
  - Morbus Osler - HHT ^rev
  - MPS I(Hurlers sykdom)
  - MPS I(Scheies sykdom)
  - MPS II (Hunters sykdom)
  - MPS IV
  - MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom) ^rev
  - MPS VII ^rev
  - Muenke syndrom ^rev
  - Mukolipidose type I ^rev
  - Mukolipidose type II og III ^rev
  - Mukopolysakkaridoser ^rev
  - Muskeldystrofi, medfødt ^rev
  - Möbius' syndrom ^rev
  - Trombocyttsykdommer ^rev
- N
  - Netherton syndrom ^rev
  - Nevrodegenerative sykdommer ^rev
  - Nevrofibromatose type 1
  - Nevromuskulære sykdommer ^rev
  - Niemann-Picks sykdom ^rev
  - Noonans syndrom ^rev
- O
  - Oslers sykdom
  - Osteogenesis imperfecta
  - Osteopetrose
  - OTD ^rev
  - Owrens sykdom ^rev
- P
  - Pachyonychia congenita
  - Pearsons syndrom ^rev
  - Pelizaeus-Merzbachers sykdom ^rev
  - Pfeiffer syndrom ^rev
  - Phelan-McDermids syndrom ^rev
  - Pierre Robin sekvens ^rev
  - PKAN ^rev
  - Polynevropatier, arvelige ^rev
  - Pompes sykdom ^rev
  - Prader-Willi syndrom
  - Premature aldringstilstander ^rev
  - Primære immunsviktsykdommer ^rev
  - Propionsyreemi
  - Proteus' syndrom ^rev
- R
  - Retts syndrom ^rev
  - Rieger syndrom ^rev
  - Rubinstein-Taybis syndrom ^rev
- S
  - Saethre-Chotzen syndrom ^rev
  - Sallas sykdom ^rev
  - Sandhoffs sykdom ^rev
  - Sanfilippos sykdom ^rev
  - Schwannomatose ^rev
  - SIOD ^rev
  - Sjeldne kromosomavvik ^rev
  - Smith-Magenis syndrom ^rev
  - Sotos' syndrom ^rev
  - Spinal muskelatrofi
  - Stiff person syndrome
  - Susacs syndrom ^rev
- T
  - Tay-Sachs sykdom ^rev
  - TORCH ^rev
  - Treacher Collins syndrom ^rev
  - Trippel X syndrom ^rev
  - Trisomi 13 ^rev
  - Trisomi 18 ^rev
  - TRP type 1 ^rev
  - Tumoral calcinose ^rev
- U
  - Utviklingshemning uten kjent årsak ^rev
- V
  - Velocardiofacialt syndrom
  - von Hippel-Lindaus syndrom ^rev
  - von Willebrands sykdom (SSD) ^rev
- W
  - Weaver syndrom ^rev
  - Williams' syndrom ^rev
  - Wolf-Hirschhorns syndrom ^rev
- ÆØÅ
  - Aagenæs syndrom ^rev
  - Aarskog syndrom ^rev
  - Øsofagusatresi