Sjeldne tilstander - NHI.no

Skandinavias største helsenettsted
Oppdatert av leger
Utgiver av Norsk Elektronisk Legehåndbok

Skandianavias største helsenettsted

Sjeldne tilstander
- 0-9
  - 47 XYY syndrom
  - 48 XXYY syndrom ^rev
  - 49 XXXXY
- A
  - Achenbachs syndrom ^rev
  - Adrenoleukodystrofi ^rev
  - Adrenomyelonevropati ^rev
  - Afibrinogenemi ^rev
  - Aicardi-Goutières sykdom ^rev
  - Alagille ^rev
  - Alexanders sykdom ^rev
  - Alpers sykdom ^rev
  - Alport ^rev
  - Analatresi ^rev
  - Angelmans syndrom ^rev
  - Aniridi ^rev
  - Apert syndrom ^rev
  - APS 1 ^rev
  - Ashermans syndrom ^rev
  - Aspartylglykosaminuri ^rev
  - Ataksier, arvelige ^rev
  - Ataxia telangiectasia ^rev
  - ATRT ^rev
  - Medfødt binyrebarksvikt (CAH) ^rev
- B
  - Bardet-Biedl syndrom ^rev
  - Beckwith-Wiedemann syndrom
  - Blæreekstrofi/epispadi ^rev
  - Blødersykdom (hemofili)
  - Blødersykdommer ^rev
- C
  - Canavans sykdom
  - Charcot-Marie-Tooths sykdom
  - CHARGE syndrom
  - Chiari malformasjon
  - Chilaiditis Syndrom ^ny
  - Cleidocranial dysplasi ^rev
  - Cockaynes syndrom
  - Coffin-Siris syndrom ^rev
  - Cohens syndrom
  - Cornelia de Langes syndrom
  - Costellos syndrom
  - Craniofacial mikrosomi (OAVS) ^rev
  - Cri du chat syndrom
  - Crouzon syndrom
  - Cystinose ^rev
- D
  - Diastrofisk dysplasi
  - Duchennes muskeldystrofi
  - Dysmeli
  - Dystrofia myotonica type 1
  - Dystrofia myotonica type 2
- E
  - Ehlers-Danlos' syndrom
  - Ektodermale dysplasier ^rev
  - Ellis van Creveld
  - Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
  - Epidermolysis bullosa
- F
  - Fahrs sykdom
  - Faktor VII-mangel
  - Familiær middelhavsfeber
  - Fanconis anemi
  - Fenylketonuri - Føllings sykdom
  - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
  - Freeman-Sheldon spektrum
  - Friedreichs ataksi
  - FSHMD
- Kompetansesentre
  - Eikholt (døvblinde)
  - Frambu ^rev
  - Helsebiblioteket ^rev
  - Helsenorge ^rev
  - Huseby kompetansesenter
  - NAPOS (porfyrisykdommer) ^rev
  - NKSED ^rev
  - NMK ^rev
  - Orphanet ^rev
  - Regionsenter for døvblinde (Bergen)
  - Regionsenter for døvblinde (Oslo)
  - Regionsenter for døvblinde (Tromsø)
  - Senter for Cystisk Fibrose ^rev
  - Senter for sjeldne diagnoser ^rev
  - Signo skole- og kompetansesenter
  - TAKO ^rev
  - TRS ^rev
- G
  - Galaktosemi
  - Gallegangsatresi
  - Gauchers sykdom
  - Genetiske sykdommer
  - Glutarsyreuri
  - Gorlin syndrom ^rev
  - Greither sykdom
- H
  - Arvelig spastisk paraparese
  - Hemihypertrofisyndromer
  - Hemiplegi, alternerende
  - Hemofili (SSD)
  - Huntingtons sykdom
  - Hvit substans-sykdommer
  - Hypospadi
  - Hårcelleleukemi
- I
  - Iktyose, fiskehud
  - Incontinentia pigmenti
  - Infantil neuroaksonal dystrofi
  - Irukandji syndrom
  - Nevronal ceroid lipofuscinose ^rev
- J
  - JNCL ^rev
  - Jouberts syndrom
- K
  - Kabuki syndrom ^rev
  - Kallmanns syndrom
  - KBG syndrom
  - Kearns-Sayres syndrom
  - Kjerubisme
  - Kjønnskromosomforstyrrelse
  - Klinefelters syndrom
  - Klippel-Trenaunay syndrom
  - Koanalatresi
  - Komplement C5 mangel
  - Krabbes sykdom
  - Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- L
  - Langerhans-celle histiocytose
  - LCAT-mangel ^ny
  - Lebers hereditære optikusnevropati
  - Leighs syndrom
  - Lesch-Nyhans syndrom
  - Leukocyttadhesjonsdefekt
  - Limb-girdle muskeldystrofi
  - Lissencefali
  - Lysosomale sykdommer
- M
  - Mannosidose
  - Maple Syrup Urine Disease
  - Marfans syndrom
  - Marinesco-Sjögrens syndrom
  - Mastcellesykdommer
  - MCAD
  - McArdles sykdom
  - MELAS
  - Melnick-Needles syndrom
  - Menkes syndrom
  - MERRF
  - Metakromatisk leukodystrofi
  - Metylmalonsyreemi
  - Migrasjonsforstyrrelser
  - Miller-Diekers syndrom
  - Mitokondriemyopatier
  - MNGIE
  - MPS I(Hurlers sykdom)
  - MPS I(Scheies sykdom)
  - MPS II (Hunters sykdom)
  - MPS IV
  - MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom)
  - MPS VII
  - Muenke syndrom
  - Mukolipidose type II og III
  - Mukopolysakkaridoser
  - Muskeldystrofi, medfødt
  - Möbius' syndrom
  - Sialidose
  - Trombocyttsykdommer
- N
  - Netherton syndrom
  - Nevrodegenerative sykdommer
  - Nevrofibromatose type 1
  - Nevromuskulære sykdommer
  - Niemann-Picks sykdom
  - Noonans syndrom
- O
  - Oslers sykdom
  - Osteogenesis imperfecta
  - Osteopetrose
  - OTD
  - Owrens sykdom
- P
  - Pachyonychia congenita
  - Pearsons syndrom
  - Pelizaeus-Merzbachers sykdom
  - Pfeiffer syndrom ^rev
  - Phelan-McDermids syndrom
  - Pierre Robin sekvens
  - PKAN
  - Pompes sykdom
  - Prader-Willi syndrom
  - Premature aldringstilstander
  - Primære immunsviktsykdommer
  - Propionsyreemi
  - Proteus' syndrom
- R
  - Retts syndrom
  - Rieger syndrom
  - Rubinstein-Taybis syndrom
- S
  - Saethre-Chotzen syndrom
  - Sallas sykdom
  - Sandhoffs sykdom
  - Sanfilippos sykdom
  - Schwannomatose
  - Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose, LINCL
  - SIOD
  - Sjeldne kromosomavvik
  - Smith-Magenis syndrom
  - Sotos' syndrom
  - Spinal muskelatrofi
  - Stiff person syndrome
- T
  - Tay-Sachs sykdom
  - TORCH
  - Treacher Collins syndrom ^rev
  - Trigonocephali ^rev ^ny
  - Trippel X syndrom
  - Trisomi 13
  - Trisomi 18
  - TRP type 1
  - Tumoral calcinose
- U
  - Utviklingshemning uten kjent årsak
- V
  - Velocardiofacialt syndrom
  - von Hippel-Lindaus syndrom ^rev
  - von Willebrands sykdom (SSD)
- W
  - Weaver syndrom
  - Williams' syndrom
  - Wolf-Hirschhorns syndrom
- ÆØÅ
  - Aagenæs syndrom ^rev
  - Aarskog syndrom ^rev
  - Øsofagusatresi