NHI.no
  • Skandinavias største helsenettsted
  • Oppdatert av leger
  • Utgiver av Norsk Elektronisk Legehåndbok

Oppslagsverk

FørstehjelpSymptomsjekkerSymptomerSykdommerGraviditetsorakletAnimasjonerSkjema og kalkulatorerKroppen vårQuizÅ leve medForskning og intervjuOrdlisteSelvhjelp og kurs

Emne

Familie
BarnGraviditetSeksualitet og prevensjon
Livsstil
Alternativ medisinReiseEgenomsorg
Trening
Aktivitet og helseTreningsøvelserVideoer
Kosthold
Forebyggende kost og sykdomErnæringOvervekt/fedme
Psykisk helse
Psykisk egenpleiePsykiske lidelserRus og avhengighetKognitiv terapi
Rettigheter og helsetjeneste
PasientrettigheterHelsetjenestenOm forskning
Kun for helsepersonell
Nytt fra HelsedirektoratetFra vitenskapenNytt om legemidlerVestibulær rehabilitering
Coronavirus

Om NHI.no

Om NHIKontakt ossE-læring fra NHIAnnonserOm informasjonskapslerPersonvernerklæring

Innhold A-Å

abcdefghijklmnopqrstuvwxyzæøå
123 Alt innhold
Skandianavias største helsenettsted
  1. NHI.no
  2. Sykdommer
  3. Sjeldne tilstander
  • Sjeldne tilstander
    • 0-9
      • 47 XYY syndrom
      • 48 XXYY syndrom
      • 49 XXXXY
    • A
      • Achenbachs syndrom
      • Adrenoleukodystrofi
      • Adrenomyelonevropati
      • Afibrinogenemi
      • Aicardi ny
      • Aicardi-Goutières sykdom
      • Alagille
      • Alexanders sykdom
      • Alpers sykdom
      • Alport
      • Analatresi
      • Angelmans syndrom
      • Aniridi
      • Apert syndrom
      • APS 1
      • Ashermans syndrom
      • Aspartylglykosaminuri
      • Ataksier, arvelige
      • Ataxia telangiectasia
      • ATRT
      • Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
    • B
      • Bardet-Biedl syndrom
      • Beckwith-Wiedemann syndrom
      • Blæreekstrofi/epispadi
      • Blødersykdom (hemofili)
      • Blødersykdommer
    • C
      • Canavans sykdom
      • Charcot-Marie-Tooths sykdom
      • CHARGE syndrom
      • Chiari malformasjon
      • Chilaiditis Syndrom
      • Cleidocranial dysplasi
      • Cockaynes syndrom
      • Coffin-Siris syndrom
      • Cohens syndrom
      • Cornelia de Langes syndrom
      • Costellos syndrom
      • Craniofacial mikrosomi (OAVS) rev
      • Cri du chat syndrom
      • Crouzon syndrom
      • Cystinose
    • D
      • Diastrofisk dysplasi
      • Duchennes muskeldystrofi
      • Dysmeli
      • Dystrofia myotonica type 1
      • Dystrofia myotonica type 2
    • E
      • Ehlers-Danlos' syndrom
      • Ektodermale dysplasier rev
      • Ellis van Creveld
      • Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
      • Epidermolysis bullosa
    • F
      • Fahrs sykdom
      • Faktor VII-mangel
      • Familiær middelhavsfeber
      • Fanconis anemi
      • Fenylketonuri - Føllings sykdom
      • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
      • Freeman-Sheldon spektrum
      • Friedreichs ataksi
      • FSHMD
    • Kompetansesentre
      • Eikholt (døvblinde)
      • Frambu
      • Helsebiblioteket
      • Helsenorge
      • Huseby kompetansesenter
      • NAPOS (porfyrisykdommer)
      • NKSED
      • NMK
      • Orphanet
      • Regionsenter for døvblinde (Bergen)
      • Regionsenter for døvblinde (Oslo)
      • Regionsenter for døvblinde (Tromsø)
      • Senter for Cystisk Fibrose
      • Senter for sjeldne diagnoser
      • Signo skole- og kompetansesenter
      • TAKO
      • TRS
    • G
      • Galaktosemi
      • Gallegangsatresi
      • Gauchers sykdom
      • Genetiske sykdommer
      • Glutarsyreuri
      • Gorlin syndrom
      • Greither sykdom
    • H
      • Arvelig spastisk paraparese
      • Hemihypertrofisyndromer
      • Hemiplegi, alternerende
      • Hemofili (SSD)
      • Huntingtons sykdom
      • Hvit substans-sykdommer
      • Hypospadi
      • Hårcelleleukemi
    • I
      • Iktyose, fiskehud
      • Incontinentia pigmenti
      • Infantil neuroaksonal dystrofi
      • Irukandji syndrom
      • Nevronal ceroid lipofuscinose
    • J
      • JNCL
      • Jouberts syndrom
    • K
      • Kabuki syndrom
      • Kallmanns syndrom
      • KBG syndrom
      • Kearns-Sayres syndrom
      • Kjerubisme
      • Kjønnskromosomforstyrrelse
      • Klinefelters syndrom
      • Klippel-Trenaunay syndrom
      • Koanalatresi
      • Komplement C5 mangel
      • Krabbes sykdom
      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
    • L
      • Langerhans-celle histiocytose
      • LCAT-mangel ny
      • Lebers hereditære optikusnevropati
      • Leighs syndrom
      • Lesch-Nyhans syndrom
      • Leukocyttadhesjonsdefekt
      • Limb-girdle muskeldystrofi
      • Lissencefali
      • Lysosomale sykdommer
    • M
      • Mannosidose
      • Maple Syrup Urine Disease
      • Marfans syndrom
      • Marinesco-Sjögrens syndrom
      • Mastcellesykdommer
      • MCAD
      • McArdles sykdom
      • MELAS
      • Melnick-Needles syndrom
      • Menkes syndrom
      • MERRF
      • Metakromatisk leukodystrofi
      • Metylmalonsyreemi
      • Migrasjonsforstyrrelser
      • Miller-Diekers syndrom
      • Mitokondriemyopatier
      • MNGIE
      • MPS I(Hurlers sykdom)
      • MPS I(Scheies sykdom)
      • MPS II (Hunters sykdom)
      • MPS IV
      • MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom)
      • MPS VII
      • Muenke syndrom
      • Mukolipidose type II og III
      • Mukopolysakkaridoser
      • Muskeldystrofi, medfødt
      • Möbius' syndrom
      • Sialidose
      • Trombocyttsykdommer
    • N
      • Netherton syndrom
      • Nevrodegenerative sykdommer
      • Nevrofibromatose type 1
      • Nevromuskulære sykdommer
      • Niemann-Picks sykdom
      • Noonans syndrom
    • O
      • Oslers sykdom
      • Osteogenesis imperfecta
      • Osteopetrose
      • OTD
      • Owrens sykdom
    • P
      • Pachyonychia congenita
      • Pearsons syndrom
      • Pelizaeus-Merzbachers sykdom
      • Pfeiffer syndrom
      • Phelan-McDermids syndrom
      • Pierre Robin sekvens
      • PKAN
      • Pompes sykdom
      • Prader-Willi syndrom
      • Premature aldringstilstander
      • Primære immunsviktsykdommer
      • Propionsyreemi
      • Proteus' syndrom
    • R
      • Retts syndrom
      • Rieger syndrom
      • Rubinstein-Taybis syndrom
    • S
      • Saethre-Chotzen syndrom
      • Sallas sykdom
      • Sandhoffs sykdom
      • Sanfilippos sykdom
      • Schwannomatose
      • Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose, LINCL
      • SIOD
      • Sjeldne kromosomavvik
      • Smith-Magenis syndrom
      • Sotos' syndrom
      • Spinal muskelatrofi
      • Stiff person syndrome
    • T
      • Tay-Sachs sykdom
      • TORCH
      • Treacher Collins syndrom
      • Trigonocephali ny
      • Trippel X syndrom rev
      • Trisomi 13
      • Trisomi 18
      • TRP type 1
      • Tumoral calcinose
    • U
      • Utviklingshemning uten kjent årsak
    • V
      • Velocardiofacialt syndrom
      • von Hippel-Lindaus syndrom
      • von Willebrands sykdom (SSD)
    • W
      • Weaver syndrom
      • Williams' syndrom
      • Wolf-Hirschhorns syndrom
    • ÆØÅ
      • Aagenæs syndrom
      • Aarskog syndrom
      • Øsofagusatresi
 
Ta meg til toppen

Til forsiden av NHI.no

Fagpressen

NHI.no arbeider etter Vær Varsom-plakatens regler for god presseskikk.

Ansvarlig redaktør
Terje Johannessen
Redaktør NHI.no
Merethe Kvam

Informasjon

Om oss
Kontakt oss
Om annonsering på NHI.no
Om informasjonskapsler (cookies)
Personvernerklæring
Brukervilkår ved kjøp av NEL dokumenter
Brukervilkår for spørreundersøkelser og opplysningskampanjer
Om redaksjonen

Hold deg oppdatert

  •  Facebook
  •  Meld deg på nyhetsbrev
  •  RSS

© 2022 Norsk Helseinformatikk AS. Alle rettigheter er reservert. All informasjon på NHI.no er laget for å gi deg generell kunnskap og er ingen erstatning for innhenting av medisinsk råd eller behandling hos helsepersonell. Dersom du er syk eller trenger medisinsk hjelp av andre grunner, bør du oppsøke lege. NHI er uten ansvar for innholdet på eksterne websteder det er lenket til. Vi tillater ikke reklame for behandlere/ behandlingsmetoder i kommentarfeltene. Alle slike innlegg vil bli slettet.

NHI.no

Gi oss din feedback på Sjeldne tilstander

Er du helse­personell?

Ved å oppgi dette kan du få bedre tilpasset innhold etter om du har formell helsefaglig kompetanse eller ikke.