-
Sjeldne tilstander
-
0-9
-
A
- Achenbachs syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyelonevropati
- Afibrinogenemi
- Aicardi
- Aicardi-Goutières sykdom
- Alagille
- Alexanders sykdom
- Alpers sykdom
- Alport
- Alternerende hemiplegi ny
- Analatresi
- Angelmans syndrom
- Aniridi
- Apert syndrom
- APS 1
- Ashermans syndrom
- Aspartylglykosaminuri
- Ataksier, arvelige
- Ataxia telangiectasia
- ATRT
- Axenfeld-Rieger syndrom ny
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
-
B
- Bardet-Biedl syndrom
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Blæreekstrofi/epispadi
- Blødersykdom (hemofili)
- Blødersykdommer
-
C
- Canavans sykdom
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- CHARGE syndrom
- Chiari malformasjon
- Chilaiditis Syndrom
- Cleidocranial dysplasi
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Siris syndrom
- Cohens syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Craniofacial mikrosomi (OAVS)
- Cri du chat syndrom
- Crouzon syndrom
- Cystinose
-
D
- Diastrofisk dysplasi
- Duchennes muskeldystrofi
- Dysmeli
- Dystrofia myotonica type 1
- Dystrofia myotonica type 2
-
E
- Ehlers-Danlos' syndrom
- Ektodermale dysplasier rev
- Ellis van Creveld
- Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
- Epidermolysis bullosa
-
F
- Fahrs sykdom
- Faktor VII-mangel
- Familiær middelhavsfeber
- Fanconis anemi
- Fenylketonuri - Føllings sykdom
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
- Freeman-Sheldon spektrum
- Friedreichs ataksi
- FSHMD
-
Kompetansesentre
- Frambu
- Helsebiblioteket
- Helsenorge
- Læringsportalen www.sjelden.no ny
- NAPOS (porfyrisykdommer)
- NKDB
- NK-SE
- NMK
- Orphanet
- Senter for Cystisk Fibrose
- Senter for sjeldne diagnoser
- Socialstyrelsen - ovanliga diagnoser ny
- TAKO
- TRS
-
G
- Galaktosemi
- Gallegangsatresi
- Gauchers sykdom
- Genetiske sykdommer
- Glutarsyreuri
- Gorlin syndrom
- Greither sykdom
-
H
- Arvelig spastisk paraparese
- Hemihypertrofisyndromer
- Hemiplegi, alternerende
- Hemofili (SSD)
- Huntingtons sykdom
- Hvit substans-sykdommer
- Hyper-IgE syndrom ny
- Hypospadi
- Hårcelleleukemi
-
I
- Iktyose, fiskehud
- Incontinentia pigmenti
- Infantil neuroaksonal dystrofi
- Irukandji syndrom
- Nevronal ceroid lipofuscinose
-
J
-
K
- Kabuki syndrom
- Kallmanns syndrom
- KBG syndrom
- Kearns-Sayres syndrom
- Kjerubisme
- Kjønnskromosomforstyrrelse
- Kleine-Levin syndrom ny
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunay syndrom
- Koanalatresi
- Komplement C5 mangel
- Krabbes sykdom
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
-
L
- Langerhans-celle histiocytose
- LCAT-mangel
- Lebers hereditære optikusnevropati
- Leighs syndrom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukocyttadhesjonsdefekt
- Limb-girdle muskeldystrofi
- Lissencefali
- Lysosomale sykdommer
-
M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer
- MCAD
- McArdles sykdom
- MELAS
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndrom
- Merkelcellekarsinom ny
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV
- MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom)
- MPS VII
- Muenke syndrom
- Mukolipidose type II og III
- Mukopolysakkaridoser
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom
- Sialidose
- Trombocyttsykdommer
-
N
- Nager syndrom ny
- Netherton syndrom
- Nevrodegenerative sykdommer
- Nevrofibromatose type 1
- Nevromuskulære sykdommer
- Nevronal ceroid lipofuscinose ny
- Niemann-Picks sykdom
- Noonans syndrom
-
O
-
P
- Pachyonychia congenita
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Peutz-Jegher syndrom ny
- Pfeiffer syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Pierre Robin sekvens
- PKAN
- Poland syndrom ny
- Pompes sykdom
- Prader-Willi syndrom
- Premature aldringstilstander
- Primære immunsviktsykdommer
- Propionsyreemi
- Proteus' syndrom
-
R
-
S
- Saethre-Chotzen syndrom
- Sallas sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom
- Schwannomatose
- Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose, LINCL
- Sialidose ny
- SIOD
- Sjeldne kromosomavvik
- Smith-Magenis syndrom
- Sotos' syndrom
- Spinal muskelatrofi
- Stiff person syndrome
- Susac syndrom
-
T
- Tay-Sachs sykdom
- TORCH
- Treacher Collins syndrom
- Trigonocephali
- Trippel X syndrom
- Trisomi 13
- Trisomi 18
- Trombocyttsykdommer ny
- TRPS
- Tumoral calcinose
-
U
-
V
-
W
-
ÆØÅ
-
0-9
