KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Skyldes tilstedeværelse av et ekstra Y-kromosom, og kan bare forekomme hos menn. Ukjent årsak i sporadiske tilfeller (dominerer), hos noen få skyldes syndromet arv fra far
- Forekomst:Tilstanden forekommer hos 1 av 1000 nyfødte gutter. Det antas at det fødes 30 gutter med diagnosen i Norge årlig
- Symptomer:Syndromet kan gi fra få/ingen symptomer til flere og større utfordrigner. Vanlige symptomer er lærevansker, emosjonelle problemer, artikulasjonsvansker og språkvansker. De fleste har normal reproduksjonsevne. Ca. 80% har tegn på ADHD. Ca 20% har fått en diagnose innen autismespekteret
- Funn:Underdiagnostisert tilstand uten utpregede karakteristiske trekk. Pasienter er lange av vekst, kroppslig svake med forsinket motorisk utvikling. Finmotorisk koordinasjon er noe redusert, likeså balansen. De fleste har IQ i normalområdet
- Diagnostikk:Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
- Behandling:Spesialpedagogiske tiltak, ev. andre støttende tiltak. ADHD eller depresjon/angst kan kreve medikamentell behandling
- Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen