Tilstand

48 XXYY syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Kjønnskromosomforstyrrelse. Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men litt sterkere symptomer
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til å være 1 pr 17 000 nyfødte gutter
  • Symptomer:Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk
  • Funn:Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling etter 12 års alder og epilepsi er typisk ved syndromet
  • Diagnostikk:Kromosomanalyse vil bekrefte tilstanden. Det er vanlig med forhøyede verdier av LH og FSH etter puberteten. Nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron
  • Behandling:Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.11.18

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet