Sammendrag

  • Definisjon:Kromosomforstyrrelse
  • Forekomst:Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler
  • Symptomer:Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker)
  • Funn:Typiske trekk er skjelettavvik, hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt og medfødte hjertefeil er vanlig
  • Diagnostikk:Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
  • Behandling:Spesialpedagogiske tiltak og evt. symptomlindrende behandling
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
 Tilstand

49 XXXXY

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet