Sammendrag
- Definisjon:ALD er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet (den hvite substansen) og binyrene. Innbefatter X-bundet Adrenoleukodystrofi (X-ALD), Adrenomyelonevropati (AMN), og Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD)
- Forekomst:Forekomsten av adrenoleukodystrofi (ALD) og adrenomyelodystrofi (AMN) ser ut til å være ca. 0,8 pere 100 000 og rammer like mange kvinner som menn
- Symptomer:Tilstanden deles i ulike varianter basert på symptomdebut (mellom 4 og 30 år) og symptombilde (nevrogene, kognitive og motoriske utfall og primær binyrebarksvikt)
- Funn:ALD kan påvirke tale, syn, hørsel, gi spastiske lammelser, epilepsi, psykiatriske forstyrrelser og binyresvikt/Addisons sykdom.
- Diagnostikk:Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
- Behandling:Det finnes ingen etablert behandling spesifikt rettet mot sykdommen. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ALD, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. AMN har et mildere forløp og utvikler seg tregere
- Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Både Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter kan bistå med kompetanse vedrørende diagnosen
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- NMK kontaktinformasjon