Tilstand

Adrenoleukodystrofi (ALD)

Sammendrag

  • Definisjon:ALD er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet (den hvite substansen) og binyrene. Innbefatter X-bundet Adrenoleukodystrofi (X-ALD), Adrenomyelonevropati (AMN), og Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD)
  • Forekomst:Forekomsten av adrenoleukodystrofi (ALD) og adrenomyelodystrofi (AMN) ser ut til å være ca. 0,8 pr. 100 000 og rammer like mange kvinner som menn
  • Symptomer:Tilstanden deles i ulike varianter basert på symptomdebut (mellom 4 og 30 år) og symptombilde (nevrogene, kognitive og motoriske utfall og primær binyrebarksvikt). Symptombildet er ofte individuelt, men symptomene er som regel progredierende med alder. 
  • Funn:ALD kan påvirke tale, syn, hørsel, gi spastiske lammelser, epilepsi, psykiatriske forstyrrelser og binyresvikt/Addisons sykdom.
  • Diagnostikk:Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
  • Behandling:Det finnes ingen etablert behandling spesifikt rettet mot sykdommen, men kliniske forsøk pågår. Symptomatisk behandling. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ALD, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. Regelmessig kontroll og behandling av binyrebarksvikt med kortikosteroider. Genetisk veiledning ved behov
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
    • For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
    • Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
  • NMK kontaktinformasjon