Adrenoleukodystrofi (ALD)

Sammendrag

• Definisjon:ALD er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet (den hvite substansen) og binyrene. Innbefatter X-bundet Adrenoleukodystrofi (X-ALD), Adrenomyelonevropati (AMN), og Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD)
• Forekomst:Forekomsten av adrenoleukodystrofi (ALD) og adrenomyelodystrofi (AMN) ser ut til å være ca. 0,8 pere 100 000 og rammer like mange kvinner som menn
• Symptomer:Tilstanden deles i ulike varianter basert på symptomdebut (mellom 4 og 30 år) og symptombilde (nevrogene, kognitive og motoriske utfall og primær binyrebarksvikt)
• Funn:ALD kan påvirke tale, syn, hørsel, gi spastiske lammelser, epilepsi, psykiatriske forstyrrelser og binyresvikt/Addisons sykdom.
• Diagnostikk:Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
• Behandling:Det finnes ingen etablert behandling spesifikt rettet mot sykdommen. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ALD, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. AMN har et mildere forløp og utvikler seg tregere
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018