Tilstand

Adrenomyelonevropati

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:AMN er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet og binyrene. Er en mildere variant av ALD
  • Forekomst:Forekomsten av adrenomyelodystrofi (AMN) og adrenoleukodystrofi (ALD) ser ut til å være ca. 2-5:100 000
  • Symptomer:AMN blir vanligvis merkbar sent i tyveårene. Typiske symptom er fremadskridende lammelser i bena, inkontinens, forstyrret seksualfunksjon og påvirkning av binyrebarken
  • Funn:Kliniske tegn til kortison- eller testosteronmangel kan være til stede
  • Diagnostikk:Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
  • Behandling:Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ADL, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom

Legehandboka sitt sammendrag var i utgangspunktet basert på Frambus sin omtale av diagnosen, men teksten ble oppdatert i 2018 basert på Socialstyrelsen sin omtale.

Socialstyrelsen sin side om tilstanden (Svensk):

Kompetansesenter

Frambu

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser