Tilstand

Adrenomyelonevropati

Sammendrag

  • Definisjon:AMN er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning), og gir gradvis skade av myelin. Følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet og binyrene. Er en mildere variant av ALD
  • Forekomst:Forekomsten av adrenomyelodystrofi (AMN) og adrenoleukodystrofi (ALD) ser ut til å være ca. 2-5:100 000
  • Symptomer:Langsomt økende myeloneuropati som vanligvis blir merkbar sent i tyveårene. De første symptomene på AMN er ofte gangvansker grunnet øket stivhet og spenning i muskler (spastisitet). Økende problemer med å holde på urin/avføring og impotens kan også oppstå
  • Funn:Kliniske tegn til kortison- eller testosteronmangel kan være til stede
  • Diagnostikk:Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, hos halvparten vil MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen vise forandringer. DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen.
  • Behandling:Regelmessig kontroll og behandling av binyrebarksvikt med kortikosteroider. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ADL, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. Spesifikk behandling er under utprøving, og kan bli aktuell. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes

Legehandboka sitt sammendrag er basert på Frambu og Socialstyrelsen sine dokument om tilstanden.

Frambu:

Socialstyrelsen sin side om tilstanden (Svensk):

Kompetansesenter

Frambu

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser