Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Blødersykdom forårsaket av mangel på fibrinogen (faktor I). Arvelig (autosomal recessiv) og livslang sykdom som er tilstede ved fødselen
  • Forekomst:Forekomst i Europa anslås til å være 1 per 1 million innbyggere, det er mindre enn 10 kjente tilfeller i Norge
  • Symptomer:Faktor I mangel gir mindre blødningstendens enn det man ser ved mangel på andre blodlevringsfaktorer. Gir symptomer som økt tendens til neseblod og slimhinneblødninger
  • Funn:Blødning fra navlestreng etter fødsel er typisk. Blødninger til ledd og muskulatur forekommer, men fører sjeldent til permanente skader
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Cephotest vil være forlenget ved tilstanden, mens INR vil være normal
  • Behandling:Større blødninger behandles med å gi et fibinogenholdig preparat intravenøst (f.eks Octaplas). Tar man hensyn til sykdommen er det mulig å leve et tilnærmet normalt liv
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 03.09.12

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Blødersykdom hvor en defekt i arvematerialet gir mangel på proteinet fibrinogen (faktor I i komplementsystemet), ev. et dårlig fungerende fibrinogen

Synonymer

  • Faktor I mangel
  • Kongenital afibrinogenemi
  • Dysfibrinogenemi

Typiske tegn

  • Mangelen på fibrinogen innebærer at koagulasjonsprosessen i blodet blir forstyrret, og at risikoen for blødninger blir større
  • Fibrinogen omtales også som faktor I i det såkalte komplementsystemet

Årsak og forekomst

  • Årsak
    • Autosomal recessiv arvelig sykdom. Begge foreldrene må ha det unormale genet for at barnet skal kunne utvikle sykdommen, men verken mor eller far trenger nødvendigvis å ha utviklet tilstanden (kan være bærere av det syke genet)
  • Forekomst
    • Estimert (Europa) til ca. 1 pr. 1 million

Særlige behov og tiltak

  • Risikoen for episoder med alvorlige blødninger er betydelig større hos denne pasientgruppen. Dette er et problem særlig hos nyfødte og små barn
  • Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner
    • Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong
  • Større blødninger behandles effektivt med å gi et fibinogenholdig preparat intravenøst (f. eks Octoplas)
  • Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral
  • All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, på personer med arvelig blødersykdom skal utføres ved Rikshospitalet
  • Det er viktig at personalet ved barnehage/skole er informert om sykdommen, og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger
  • Personer med denne tilstanden bør vaksineres mot hepatitt B da det er en økt risiko for smitte gjennom blodoverføringer

Senter for sjeldne diagnoser

Er kompetansesenter ved tilstanden. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid.

De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no).

Her finner du mer informasjon om tilstanden

Andre informasjonskilder