Aicardi-Goutières sykdom

Sammendrag

Definisjon:Progredierende nevrologisk sykdom. Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Man mistenker autosomal recessiv arvegang
Forekomst:Få tilfeller er beskrevet, nøyaktig forkomst er ukjent
Symptomer:Tilstanden preges av normal utvikling til 4-6 måneder, med påfølgende gradvis stagnering av motorisk og mental utvikling. Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder, men forverringen kan stoppe opp
Funn:Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen. Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
Diagnostikk:Blodprøver og ryggmargsvæske kan vise forandringer. Billeddiagnostikk (CT eller MR) viser nesten alltid flekkete kalknedslag i sentrale hjernekjerner over tid. Svinn av hjernevev blir tydelig etter hvert
Behandling:Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun livskvalitetshevende tiltak
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Sist revidert: 30.07.2014

Godkjent av medisinsk redaktør

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet