Aicardi-Goutières sykdom

Sammendrag

• Definisjon:Progredierende nevrologisk sykdom som rammer særlig hjernen, immunsystemet og huden. Det ses en økt mengde nukleinsyrer inne i cellen som ikke blir brutt ned på vanlig måte. Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Man mistenker autosomal recessiv arvegang. Fem kjente genfeil fører til cirka 90 % av tilfellene (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C og SAMHD1)
• Forekomst:1-5/10 000(?). Cirka 120 tilfeller er kjent i verden, og Frambu kjenner til noen få med diagnosen
• Symptomer:De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming. Barnet er ofte normalt ved fødselen, men etter kort tid kommer tegn til en begynnende fremadskridende sykdom i hjernen. Barn med diagnosen blir uttalt slappe i kroppen, ofte tidlig første leveår. Etter hvert ses også gradvis økende stivhet i ben og armer og tendens til ufrivillige stillinger og bevegelser. Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder, men forverringen kan stoppe opp
• Funn:Noen barn fødes med stor lever og lavt blodplatetall. Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen. Hodet er som regel lite. Mange utvikler øyemotoriske vansker. Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig. Mange utvikler epilepsi
• Diagnostikk:Klinisk diagnose. Blodprøver og ryggmargsvæske viser forandringer. Billeddiagnostikk (CT eller MR) viser nesten alltid flekkete kalknedslag i sentrale hjernekjerner over tid. Svinn av hjernevev blir tydelig etter hvert
• Behandling:Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun livskvalitetshevende tiltak og individuell plan. Personer med diagnosen må følges med tanke på blant annet epilepsi, hormonforstyrrelser som insulinavhengig diabetes, lavt stoffskifte og glaukom. Det pågår studier som ser på behandling av tilstanden. Genetisk veiledning bør tilbys familien.
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 01.07.22