KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Hjernen, immunsystemet og huden rammes. Progredierende nevrologisk sykdom. Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Man mistenker autosomal recessiv arvegang
- Forekomst:Få tilfeller er beskrevet, nøyaktig forkomst er ukjent
- Symptomer:I de fleste tilfeller er barnet normalt ved fødselen, men etter få dager til uker, ses symptomer og tegn på en begynnende fremadskridende sykdom i hjernen. Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder, men forverringen kan stoppe opp
- Funn:Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen. Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
- Diagnostikk:Blodprøver og ryggmargsvæske kan vise forandringer. Billeddiagnostikk (CT eller MR) viser nesten alltid flekkete kalknedslag i sentrale hjernekjerner over tid. Svinn av hjernevev blir tydelig etter hvert
- Behandling:Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun livskvalitetshevende tiltak
- Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
