Tilstand

Aicardi-Goutières sykdom

Sammendrag

  • Definisjon:Progredierende nevrologisk sykdom. Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Man mistenker autosomal recessiv arvegang
  • Forekomst:Få tilfeller er beskrevet, nøyaktig forkomst er ukjent
  • Symptomer:Tilstanden preges av normal utvikling til 4-6 måneder, med påfølgende gradvis stagnering av motorisk og mental utvikling. Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder, men forverringen kan stoppe opp
  • Funn:Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen. Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
  • Diagnostikk:Blodprøver og ryggmargsvæske kan vise forandringer. Billeddiagnostikk (CT eller MR) viser nesten alltid flekkete kalknedslag i sentrale hjernekjerner over tid. Svinn av hjernevev blir tydelig etter hvert
  • Behandling:Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun livskvalitetshevende tiltak
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Aicardi-Goutières sykdom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet