Syndrom

Aicardi

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes trolig en tilfeldig genetisk mutasjon, ikke arv. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende
    eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen. Fordi tilstanden rammer jenter tror man at feilen ligger på X-kromosomet (feilen er så alvorlig at gutter ikke overlever svangerskapet uten en normal "kopi" av genet).
  • Forekomst:Sykdommen rammer jenter med en forekomst på anslagsvis 1 av 100.000. I Norge kjenner vi til 10 jenter med Aicardi syndrom
  • Symptomer:Barn med diagnosen får som regel sitt første epilepsianfall i 3-5 måneders alder (ofte infantile spasmer). Gir generell psykisk utviklingshemming
  • Funn:Undersøkelse av øyebunnen avslører lacuner. De fleste har nedsatt syn. Skjelettforandringer som underutviklede ribben og skjev ryggsøyle forekommer.
  • Diagnostikk:MR av hjernen vil vise at hjernebjelken enten er underutviklet, eller er fraværende. Misdannelser i andre segment av hjernen er også vanlig
  • Behandling:Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner samt god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon. Epilepsien kan være svært vanskelig å behandle. Behandling med ketogen diett og vagus nervestimulering er forsøkt, men effekten er usikker. Levealder er som ved andre alvorlige utviklingshemminger, lavere enn for befolkningen forøvrig
  • Sammendraget er laget etter Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser sitt skriv om tilstanden, nettsiden besøkt 03.12.2020.

Legehandboka har kun sammendrag av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnosers omtale av tilstanden, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

  • Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) er en videreutvikling av Kompetansesenter for tuberøs sklerose opprettet i 1998
    • Kompetansesenteret er lokalisert på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) i Bærum, og har ansvaret for å sikre nasjonal kompetanseoppbygging og kompetansespredning innenfor sine tilstander
  • Kompetansesenteret skal ikke erstatte det lokale hjelpeapparatet, men være et supplement til de lokale instanser som har ansvar og kunnskap om oppfølging og behandling av personer med de aktuelle diagnosene
  • Brukere, pårørende og fagpersoner over hele landet kan kontakte senteret uten henvisning, og tjenesten er gratis