Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Kalles også arteriohepatisk dysplasi, en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Tilstanden skyldes autosomal dominant arv hos de fleste, mens spontane genfeil utgjør 20%
  • Forekomst:Det fødes omtrent ett barn med Alagille syndrom årlig i Norge, sykdommen rammer både gutter og jenter. Forekomst: ca 10 personer per 1 million
  • Symptomer:Alvorlighetsgraden varierer. Noen blir livstruende syke, andre er så symptomfattige at de aldri blir diagnostisert. Syndromet blir ofte avdekket i spedbarnsalderen på grunn av gulsott og bilyd over hjertet
  • Funn:Tilstanden gir nedsatt leverfunksjon og mangel på galle. Påvirket bukspyttkjertel kan gi dårlig næringsopptak og forsinket vekst. De fleste har medfødt hjertefeil, særlig pulmonalstenose. Mange har karakteristiske ansiktstrekk
  • Diagnostikk:Diagnosen kan bekreftes med en gentest, og genetisk veiledning er aktuelt
  • Behandling:Behandlingen tar sikte på å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere plagsom kløe. Tilpasset kosthold er viktig. Mange voksne lever godt med Alagille.
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 04.09.12

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.