Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en alvorlig, progredierende nevrologisk sykdom (leukodystrofi) hvor myelin i hjernen erstattes av bindevev. Tilfeldig mutasjon antas å våre årsak
  • Forekomst:Sjelden tilstand, man regner med at det lever tre personer med tilstanden i Norge i dag
  • Symptomer:Alder ved debut er avgjørende for symptombildet. Infantil debut gir økt hodeomfang og forsinket utvikling, juvenil form preges mer av stivhetslammelser, balanseproblemer og koordinasjonsvansker. Voksen form sees svært sjeldent, men minner om MS
  • Funn:Hos de yngste vil hjernen vise en for rask vekst med økende hodeomfang, slik man ser ved hydrocefalus. Sykdommen viser et fremadskridende forløp med stadig større utviklingshemming og nevrologiske utfall
  • Diagnostikk:MR og CT vil kunne avdekke forandringer i hjernens hvite substans, hjernebiopsi viser også karakteristiske funn. Genetiske tester kan være av nytte, særlig med tanke på genetisk veiledning og arverisiko ved fremtidige svangerskap
  • Behandling:Ingen helbredende behandling er tilgjengelig (2014). Samordnet symptomlindrende behandling og støttetiltak for både barn og familie er svært viktig. Jo yngre barnet er ved diagnosetidspunktet, jo dårligere er prognosen
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Alexanders sykdom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet