Alpers sykdom

Sammendrag

• Definisjon:Ukjent årsak, men skyldes en mutasjon i et gen som medfører en svikt i mitokondrienes stoffskifte/energiomsetningen i cellen. Trolig autosomal recessiv arv. Hjerne og lever er mest utsatt. En mutasjon i POLG-genet som fører til endringer i proteinet polymerase gamma som er viktig for å reprodusere DNA
• Forekomst:Er ca. 1 per 100.000 til 1 per 250.000 fødte. Det vil si at fødes en person med Alpers sykdom ca. hvert 2.-6. år i Norge, og i 2016 kjente Frambu til under fem tilfeller av sykdommen
• Symptomer:Tilstanden debuterer vanligvis i sped-/småbarnsalderen med symptomer som dårlig trivsel og utvikling, svakhet og slapphet. Senere kommer spastisitet, ustøhet, og koordinasjonsvansker
• Funn:Tegn på sykdommen er mental og funksjonsmessig tilbakegang, nedsatt syn (ofte med grå stær), epilepsi og leverskade. Plutselig innsettende lammelser eller synstap kan gi mistanke om hjerneslag. Spesielle ytre trekk forekommer hos noen
• Diagnostikk:EEG viser et relativt typisk mønster, men tilstanden er vanskelig å skille fra andre nevrodegenerative lidelser. Bildeundersøkelser, biokjemiske tester og histologiske prøver er aktuelle. Diagnosen kan i de fleste tilfellene bekreftes med en kromosomanalyse
• Behandling:Behandlingen er symptomatisk og i form av ulike støttetiltak. Ansvarsgruppe rundt personen med Alpers sykdom og oppfølging med individuell plan er avgjørende for familien. Sykdomsutviklingen kan ikke forhindres eller forsinkes, og to av tre dør innen få år etter diagnosen er stilt.
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 01.06.2022